RESUMO
RESUMEN La distrofia miotónica tipo I o enfermedad de Steinert es de origen genético autosómica dominante. Se caracteriza por alteraciones multisistémicas como músculo-esqueléticas, cardiacas, oculares, endocrinas y las más manifiestas que suelen ser neurológicas. El diagnóstico se establece por datos clínicos, electromiografía y estudios genéticos. Hasta ahora el tratamiento es únicamente sintomático. Se presenta el caso de una familia con enfermedad de Steinert, en la cual madre e hijo poseen las manifestaciones clínicas y electromiográficas de la enfermedad.
ABSTRACT Myotonic dystrophy type I or Steinert's disease is of autosomal dominant genetic origin. It is characterized by multisystemic alterations such as musculoskeletal, cardiac, ocular, and endocrine and the most manifest that are usually neurological.The diagnosis is established by clinical data, electromyography and genetic studies. So far the treatment is only symptomatic. The case of a family with Steinert's disease is presented, in which mother and son present the clinical and electromyographic manifestations of the disease.
RESUMO
La hidrocefalia normotensa, también conocida como hidrocefalia crónica del adulto, se produce habitualmente en personas mayores debido a un aumento de líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales, sin que por lo general se produzca un aumento de la presión intracraneal, pero que puede llegar a dañar el cerebro. Por tales razones se presenta el caso de una paciente de 67 años de edad, mestiza, casada, fumadora inveterada que comenzó a sufrir caídas frecuentes sin causa aparente, apraxia a la marcha, trastornos esfinterianos y perseverancia. Luego de visitar varias especialidades durante un periodo de cuatro años, sin encontrar diagnóstico, acudió a consulta de neurología refiriendo empeoramiento de los trastornos de la marcha, trastornos esfinterianos y caídas muy frecuentes. Se inició protocolo de investigación por sospecha clínica de hidrocefalia normotensa, que fue constatada por tomografía axial computarizada simple de cráneo, mediante la que se observó dilatación del tercer ventrículo sin visualizar el cuarto, con circunvoluciones y surcos borrados. Mediante resonancia magnética nuclear se comprobó la hidrocefalia. Se realizó ingreso con tratamiento médico y quirúrgico. Se seleccionó la válvula adecuada en base a las características hidrodinámicas del sistema derivativo. Se logró la corrección de la hidrocelafia normotensa. Esta presentación tiene por objetivo actualizar los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta entidad gnoseológica.
Normal Pressure Hydrocephalus, also known as Adult Chronic Hydrocephalus is usually produced in elder people due to an increase of cerebrospinal fluid in brain cavities, in general without an increase of intracranial pressure, but which can damage the brain. For such reasons, the case of a 67 year old mestizo, married patient is presented. She is an inveterate smoker who started suffering frequent falls without apparent cause, motor apraxia, sphincter disorders and perseverance. After consulting various specialties during a period of four years without diagnosis, she came to the Neurology consultation office reporting a deterioration of walking disturbances, sphincter disorders and very frequent falls. A research protocol was started due to the clinical suspect of normal pressure hydrocephalus which was confirmed by simple CT scan. It showed a dilation of the third ventricle without visualizing the fourth with effacement of convolutions and furrows. Through a Magnetic Resonance hydrocephalus was corroborated. She was admitted was medical and surgical treatment. An adequate valve was selected considering the hydrodynamic characteristics of the derivative system. Normal pressure hydrocephalus was corrected. This presentation is aimed at updating clinical diagnostic and therapeutic aspects of this gnoseological entity.
RESUMO
Se presenta el caso de una paciente de 49 años de edad, soltera, atendida en el Hospital de Cienfuegos, que comenzó con cuadro clínico de debilidad muscular en miembros inferiores y "entumecimiento" (parestesia) de las cuatro extremidades, con mejoría relativa. Un año después sufrió empeoramiento de las manifestaciones de debilidad muscular y parestesia de extremidades, fundamentalmente las superiores, lesiones hipopigmentadas en piel de tórax y abdomen. Se inició protocolo de investigación por sospecha de polineuropatía hipertrófica. Se realizó biopsia de lesiones hipocrómicas y se concluyó como una polineuropatía hipertrófica secundaria a enfermedad de Hansen, tipo lepra tuberculoide. Se decidió la presentación de este caso, pues en estos pacientes la neuropatía suele ser lenta, insidiosa y de larga evolución, pero durante las leprorreaciones puede haber lesión neurológica aguda, momento de mayor gravedad a la hora de la instauración de deformidades y discapacidades, por lo que se debe actuar con rapidez con la finalidad de evitarlas.
We present the case 49-year-old unmarried woman treated at the hospital of Cienfuegos. The patient complained of weakness in the lower limbs and "numbness" (paresthesia) of all four extremities, which improved slightly after treatment. A year later, the muscle weakness and paresthesia worsened, particularly in the upper limbs. She also developed hypopigmented skin lesions on the chest and abdomen. The investigation was initiated due to suspicion of hypertrophic polyneuropathy. A biopsy of the hypochromic lesions was performed, which led to the conclusion that the patient suffered from a hypertrophic polyneuropathy secondary to tuberculoid Hansen’s disease. We decided to present this case since a neuropathy is usually slow, insidious and has a long course in these patients; however, leprosy reactions can lead to acute nerve damage, resulting in disabilities and deformities. Consequently, it is important to act quickly in order to avoid them.