Estudio de variantes de los genes BDNF, COMT, DAT1 y SERT en niños colombianos con déficit de atención / Study of genetic variants in the BDNF, COMT, DAT1 and SERT genes in Colombian children with attention deficit disorder

Resumen Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es una perturbación con elevada prevalencia en población infantil de Bogotá. Entre las causas de este trastorno se encuentran factores genéticos y ambientales, pero pocos estudios han tratado de abordar el componente genético en población colombiana. Objetivos: Realizar un estudio de asociación genética entre diferentes polimorfismos y el TDAH en la población de Bogotá. Métodos: Múltiples polimorfismos de los genes DAT1, SERT, COMT y BDNF fueron genotipificados empleando las técnicas de PCR convencional y RFLP en 97 tríos de Bogotá. El test de desequilibrio de trasmisión (TDT) se empleó para determinar la asociación entre las diferentes variantes y el TDAH. Resultados: El análisis de TDT no identificó una transmisión preferencial de alelos de ninguna de las variantes estudiadas. Conclusiones: Nuestros resultados indican que la etiología del TDAH es heterogénea e involucra diversos factores genéticos. Futuros estudios enfocados en otros polimorfismos candidatos en una muestra más grande ayudarán a comprender el TDAH en la población colombiana.

Abstract Background: Attention deficit and hyperactive disorder (ADHD) is highly prevalent among children in Bogota City. Both genetic and environmental factors play a very important role in the etiology of ADHD. However, to date few studies have addressed the association of genetic variants and ADHD in the Colombian population. Objectives: To test the genetic association between polymorphisms in the DAT1, HTTLPR, COMT and BDNF genes and ADHD in a sample from Bogota City. Methods: We genotyped the most common polymorphisms in DAT1, SERT, COMT and BDNF genes associated with ADHD using conventional PCR followed by restriction fragment length polymorphism (RFLP) in 97 trios recruited in a medical center in Bogota. The transmission disequilibrium test (TDT) was used to determine the association between such genetic variants and ADHD. Results: The TDT analysis showed that no individual allele of any variant studied has a preferential transmission. Conclusions: Our results suggest that the etiology of the ADHD maybe complex and involves several genetic factors. Further studies in other candidate polymorphisms in a larger sample size will improve our knowledge of the ADHD in Colombian population.

Caracterización de la cámara anterior con la pentacam hr en los pacientes atendidos en la clínica de optometria de la universidad santo tomás

Objetivo: Caracterizar la cámara anterior de 1140 exámenes de topografía con la Pentacam HR clasificando el ángulo, profundidad y volumen. Métodos: Estudio observacional descriptivo retrospectivo. Los criterios de inclusión fueron: hombres, mujeres y exámenes con especificación de la calidad correcta y reproducible. Resultados: Mediana de la profundidad de la cámara anterior: en mujeres 2.98 mm y hombres 3.07 mm, mediana del ángulo de la cámara anterior: mujeres de 37.4° y hombres 39.7° y mediana del volumen de la cámara anterior: mujeres 160 mm3 y hombres 171 mm3; las tres variables con diferencias estadísticamente significativas por sexo. Conclusión: La población estudio tiene baja frecuencia de cámara anterior estrecha (13,8%), de ángulo cerrado (16,7%) y volumen de la cámara anterior disminuido (15,9%); pero específicamente, los pacientes mayores de 44 años y las mujeres tienen menor profundidad, menor ángulo y menor volumen de la cámara anterior.

Objective: The purpose of this research was to characterize the anterior chamber of 1140 topography exams with Pentacam HR, classifying the angle, depth and volume. Method: Retrospective descriptive observational study. Inclusion criteria: male, female and exams with replicable and proper quality specifications. Results: Anterior chamber depth median (2.98 mm in females and 3.07 mm in males); anterior chamber angle median (37.4° in females and 39.7° in males); anterior chamber volume median (160 mm3 in females and 171 mm3 in males). All three variables with statistically significant differences by gender. Conclusion: The population studied shows low frequency of narrow anterior chamber (13.8%), angle-closure (16.7%) and reduced volume of anterior chamber (15.9%); but specifically, patients over 44 and women have less depth, a more acute angle and lower volume of anterior chamber.

Objetivo: O objetivo deste trabalho foi caracterizar a câmara anterior de 1140 exames de topografia com a Pentacam HR, classificando o ângulo, profundidade e volume. Método: Estudo retrospectivo observacional descritivo. Critérios de inclusão: homens, mulheres e exames com as especificações de qualidade replicáveis e adequadas. Resultados: Mediana da profundidade da câmara anterior (2,98 mm em mulheres e 3,07 mm em homens); mediana do ângulo da câmara anterior (37,4° em mulheres e 39,7 ° em homens); mediana do volume da câmara anterior (160 mm3 em mulheres e 171 mm3 em homens). Todas as três variáveis apresentaram diferenças estatisticamente significativas por sexo. Conclusão: A população estudada apresenta baixa freqüência de câmara anterior estreita (13,8%), de ângulo fechado (16,7%) e volume reduzido de câmara anterior (15,9%); mas especificamente, pacientes com mais de 44 anos e mulheres têm menor profundidade, um ângulo mais agudo e menor volume de câmara anterior.

Ataxia aguda en la población pediátrica de la Fundación Hospital de laMisericordia 2009-2013 / Acute Ataxia in the Pediatric Population of the Fundacion Hospital de la Misericordia 2009-2013

La ataxia aguda (AA) en la población pediátrica generalmente es secundaria a disfunción cerebelosade origen inmunológico. En urgencias, la rápida detección de patologías de menor frecuencia y mayorgravedad que requieren tratamiento específico es prioridad.Objetivos: Describir la etiología de la AA en los pacientes valorados por Neuropediatría en la FundaciónHospital la Misericordia entre los años 2009 y 2013.Métodos y Materiales: Estudio descriptivo tipo serie de casos. Revisión retrospectiva de historias clínicas depacientes de 1 mes a 18 años con diagnóstico definitivo de AA. Análisis de datos mediante SPSS 21, medidasde tendencia central, Kaplan Meier y prueba de Log Rank.Resultados: Se recopilaron 48 casos, de los cuales el 91,67% fue de origen cerebeloso. El diagnóstico etiológicomás frecuente fue cerebelitis o romboencefalitis viral en 25%, seguido de intoxicación aguda y post infecciosa(20,5% cada una). En cuanto a pronóstico, el 60.4 % tuvo una recuperación completa, siendo esta más rápidaen la ataxia postinfecciosa, tóxica y post traumática.Discusión: La disfunción cerebelosa fue la causa más frecuente de ataxia, los diagnósticos etiológicos principalesfueron ataxia de origen infeccioso y post infeccioso, el antecedente de infección 1 a 30 días antes del iniciode los síntomas neurológicos fue positivo en 41.67 %, lo que sugiere un importante papel de la inmunidad.Conclusiones: La mayoría de las ataxias agudas son secundarias a disfunción cerebelosa infecciosa, inmunológicao tóxica; el pronóstico depende de la etiología y generalmente es benigno...

Qué es la hiperactividad y cómo ven el problema los padres? Análisis de los motivos de consulta y las estrategias de afrontamiento del TDAH en una muestra de estratos socioeconómicos altos de Bogotá D. C / What is Hyperactivity and How do Parents View The Problem? Analysis of Chief Complaints and Coping Strategies of Adhd in a Sample of High Socioeconomic Status in Bogotá

Introducción: El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es el diagnóstico Más frecuente en la consulta Psiquiátrica infantil en distintas sociedades. Clásicamente, la Triada de hiperactividad, déficit de atención e impulsividad es el núcleo y el objetivo de las Diferentes estrategias terapéuticas. Sin embargo, son múltiples los motivos de consulta que Los pacientes y sus familias establecen, debido al impacto de los síntomas en las dinámicas Escolares y de convivencia. Objetivo: Conocer cómo se expresan los motivos de consulta en un medio como el de Bogotá (Colombia). Métodos: Se analizaron 366 encuestas de padres De niños con TDAH, quienes asisten a la reunión mensual de la escuela para padres HIDEA, Especializada en TDAH, en la que relatan sus motivos de consulta y las estrategias con las Cuales tratan de mejorar estas dificultades. Resultados: Las quejas más frecuentes son La rebeldía, el desacato a la autoridad y el bajo rendimiento escolar. Para ayudar al niño, Recurren ante todo a la terapia ocupacional, de acuerdo con la recomendación del colegio. Conclusiones: Para los padres la problemática sentida no se relaciona directamente con Los rasgos clínicos principales del TDAH, sino con sus consecuencias desadaptativas en el medio escolar. Paradójicamente, también se hace evidente una relativa debilidad de las estrategias de afrontamiento que implican cambios profundos en los patrones de crianza y convivencia...

Introduction: The most frequent clinical diagnosis in psychiatric child services in different societies is attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Classically, the core symptoms and the main objective of different therapeutic strategies are the triad hyperactivity, attention deficit, and impulsivity. However, the chief complaints those patients and families states are diverse due to the relevant impact of the symptoms on school and social dynamics. Objective: To learn how the chief complaints are expressed in the context of Bogotá (Colombia). Methods: 366 surveys of parents of children with ADHD were analyzed. They participated in the monthly meeting of the “HIDEA Parent´s School”, which specializes in ADHD. Surveys summarized the complaints and confrontation strategies used to improve these inconveniences. Results: The most frequent complaints were disobedience, defying authority, and low school performance. To help the children the parents turned mainly to occupational therapy as suggested by the school. Conclusions: We observed that parents perceived the problem as linked to social annoyance consequences instead of clinical symptoms of ADHD. Paradoxically a relative weakness of confrontation approaches was also evident, involving deep changes in child rearing patterns and social interactions...

Descripción de los pacientes con epilepsia de difícil control en un hospital colombiano de cuarto nivel / Patients with refractory epilepsy in a 4th level colombian

Introducción. La caracterización de los síndromes epilépticos en nuestro entorno representa una herramienta en la aproximación terapéutica. Presentamos los datos concernientes a la población pediátrica con epilepsia refractaria en nuestra institución de acuerdo a factores asociados, hallazgos clínicos y respuesta a tratamiento. Objetivo. Caracterización clínica y demográfica de un grupo de pacientes que cumplen criterios para epilepsia de difícil control en un hospital colombiano de cuarto nivel. Materiales y métodos. En la Fundación Hospital de La Misericordia entre enero de 2005 y agosto de 2007 fueron revisadas 210 historias clínicas de pacientes admitidos en el servicio de urgencias con los criterios diagnósticos de epilepsia refractaria. Resultados. Los pacientes estudiados con epilepsia de difícil control fueron en su mayoría lactantes procedentes de Bogotá. Las patologías relacionadas con este tipo de síndrome epiléptico fueron parto prematuro, sufrimiento fetal, hipoglicemia y meningitis. Adicionalmente se encontró una tasa importante de retraso del desarrollo psicomotor y antecedentes familiares de epilepsia. La primera crisis se dio antes de los 20 meses, fue de tipo focal compleja, correspondiendo con el diagnóstico de epilepsia focal sintomática. Carbamazepina fue el medicamento utilizado con mayor frecuencia. Los electroencefalogramas y las imágenes de resonancia cerebral señalan al lóbulo frontal como la localización anatómica de mayor compromiso. Se llevaron a cirugía 28 pacientes con focos en el lóbulo temporal, practicándose lobectomía e hipocampectomía. El 90% de los pacientes logró control total de las crisis. Conclusión. Nuestros resultados muestran la lactancia como la principal edad de detección de pacientes con epilepsia de difícil control. Historia familiar de epilepsia y morbilidad perinatal fueron los principales factores relacionados, evidenciando en su gran mayoría compromiso del lóbulo temporal con una respuesta adecuada postoperatoria.

Esclerosis mesial temporal / Mesial Temporal Sclerosis

La videoelectroencefalografiá ha hecho grandes aportes al estudio de la epilepsia, no sólo en el conocimiento semiológico de las crisis convulsivas, sino en la clasificación de las mismas y diagnóstico correcto de los síndromes epilépticos en la infancia, así como determinación del foco epiléptico en pacientes con epilepsia refractaria en estudio para cirugía de epilepsia. Se realiza una revisión de las ventajas y desventajas de los estudios de electroencefalografía de superficie y del monitoreo intracraneal. Se revisan las características ictales de los diferentes tipos de crisis convulsivas observadas en la infancia.