RESUMO
Con el objeto de identificar un factor etiológico se aplicó un protocolo de estudio sistemático en 16 lactantes que presentaban espasmos masivos. En dos pacientes hubo antecedentes familiares relevantes, en tanto que cinco presentaron afecciones perinatales o postnatales graves. Diez niños presentaron retardo psicomotor y ocho otras crisis previo al inicio de EM. El examen físico reveló microcefalia, dismorfias, manchas hipopigmentadas de la piel, síndrome piramidal. Las técnicas de neuro-imagen demostraron hallazgos positivos en 9 casos, atrofia en 7, porencefalia en 3, calcificaciones en uno y agenesia del cuerpo calloso en uno. El laboratorio permitió el diagnóstico de dos casos con enfermedades metabólicas: hiperlactatemia y enfermedad de orina olor a jarabe de arce. Dos pacientes se catalogaron como criptogenéticos y 14 como sintomáticos. Entre los últimos en doce casos se identificó razonablemente una etiología. Este estudio enfatiza el valor de la búsqueda etiológica en EM, puesto que aporta el tratamiento específico y/o consejo genético en algunos pacientes