RESUMO
Relato de caso de uma criança apresentando síndrome de CHILD (hemidisplasia congênita com eritrodermia ictiosiforme e defeito nos membros). Aparentemente a presença de um gene mutante no cromossomo X levaria a distúrbio no metabolismo de fibroblastos da pele, tendo como consequência displasias e anomalias cutâneas, esqueléticas e viscerais
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Dermatite Esfoliativa , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/congênito , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética , Extremidades/anormalidades , Síndrome de Sézary/fisiopatologia , Síndrome , Fibroblastos/metabolismo , Ligação Genética , Nevo/diagnóstico , Cromossomo XRESUMO
Os autores realizaram uma revisäo da literatura sobre o metabolismo da cafeina e seu uso na apnéia neonatal. A cafeina é uma droga eficaz no tratamento da apnéia neonatal estimulando o centro respiratório por bloqueio dos receptores de adenosina. Possui boa absorçäo gastrointestinal, sendo esta a via preferencial de administraçäo. A cafeina é metabolizada no fígado pelo citrocromo P-450; porém, no neonato esta via metabólica é deficiente, sendo que 85% da droga ingerida é eliminada intacta na urina. Em doses terapêuticas (10 - 15mg/Kg/24 horas dose inicial e 2mg/Kg/dia dse de manutençäo) näo se observaram efeitos de toxicidade aguda como vômitos, distensäo abdominal, tremores ou desidrataçäo. Porém, os níveis séricos de bilirrubinas e glicose, frequência cardíaca e presäo arterial, devem ser acompanhados durante o tratamento. Efeitos da toxicidade tardia, como alteraçöes no comprimento, peso, perímetro cefálico e seqüelas neurológicas näo foram observadas aso 6 e 12 meses de idade em crianças tratadas com cafeína no período neonatal