Síndrome hipotónico del recién nacido / Hypotonic syndrome in the newborn

Background: The Newborn Hypotonic Syndrome (NHS) is a clinical entity that presents up to 28 days after birth. The main symptom is a significant decrease in muscular tone, but its severity is determined by the lack of muscular strength. NHS is a relatively frequent entity, so it becomes an important diagnosis problem. There is few information in literature regarding its incidence. Method: Retrospective study performed between May 2000 - April 2006, including patients with diagnosis of NHS in a Neonatal Intesive Care Unit. Results: 2 158 newborns, of which 113 (5.2 percent) had NHS. 83 percent of cases were attributed to central causes, such as hipoxic-isquemic encephalopathy (49 percent) and genetic disorders (15 percent). 17 percent of cases corresponded to peripheral causes, including hypermagnesemia (68 percent) and myopathic diseases (21 percent). Conclusions: 1) NHS is a relatively frequent clinical entity; 2) Central causes are the most prevalent; 3) It is possible to study the etiology of NHS with a systematic approach.

Introducción: El síndrome hipotónico del recién nacido (SHRN) es un cuadro clínico que se presenta hasta los 28 días de vida extrauterina. Su síntoma definitorio es la disminución significativa en tono muscular, pero su gravedad se relaciona a asociación a falta de fuerzas. Es un cuadro aparentemente poco frecuente en este grupo etáreo, pero que plantea un problema diagnóstico importante. Existe escasa información en la literatura respecto a su frecuencia real. Objetivo: Evaluar la incidencia de SHRN, su etiología y aprobación diagnóstica. Método: Estudio retrospectivo con revisión de fichas clínicas, desde mayo 2000 a abril 2006, incluyendo pacientes ingresados con diagnóstico de SHRN a unidad de intermedio-intensivo de servicio de recién-nacidos de un hospital universitario (SRNU). Resultados: El número total de RN ingresados a SRNU fue 2158, en 5,2 por ciento (113) el motivo de ingreso, principal o secundario, correspondió a SHRN. Del total de SHRN, 83 por ciento correspondió a causas centrales, destacando encefalopatía hipóxico-isquemica (ehi) (49 por ciento) y genetopatía (15 por ciento). Las causas periféricas correspondieron a 17 por ciento, destacando hipermagnesemia (68 por ciento) y miopatías (21 por ciento). Conclusiones: Con los datos obtenidos, es posible concluir para este estudio: 1) El SHRN es una entidad clínica relativamente frecuente; 2) Las causas centrales son las más frecuentes; 3) Es posible estudio escalonado orientado a encontrar etiología específica del SHRN.

Oxigenación con membrana extracorpórea en pacientes pediátricos: Comunicación de los 3 primeros casos tratados / Extracorporeal membrane oxygenation (ECMO): Consolidation of a neonatal-pediatric program in Chile and report of three cases

Extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) improves survival in neonatal and pediatric patients with reversible severe respiratory or cardiac failure, in whom intensive treatment fails. Since 1999, a multidisciplinary team is trained to form the first neonatal-pediatric ECMO center in Chile, according to the norms of the Extracorporeal Life Support Organization (ELSO). During 2003 the first three patients were admitted to the program: a male newborn with pulmonary hypertension, a 38 days old female operated for a total anomalous pulmonary venous connection and a 3 months old male with a severe pneumonia caused by respiratory syncytial virus. They remained in ECMO for five, seven and nine days respectively and all survived to the procedure. No neurological complications were observed after one and a half year of follow up. This consolidates the first national neonatal-pediatric ECMO program, associated to ELSO. Up to date, twelve patients have been admitted to the program.

Tratamiento de la asfixia perinatal con hipotermia corporal total (caso clínico) / Treatment of perinatal asphyxia with total body hypothermia: a clinical case

El manejo del RN de termino asfixiado, ha mejorado gracias a la mayor disponibilidad de terapia intensiva, sin embargo, es poco lo que se ha progresado en su neuroprotección. Caso clínico: Recién nacido (RN) gravemente asfixiado, sometido a hipotermia corporal total. Madre de 38 años, diabética, inducida a las 38 semanas, desarrolla signos de sufrimiento fetal agudo. Se extrae un recién nacido con un peso de 4.545 g. Apgar 1-3-5. Requiere intubación y ventilación mecánica por apnea, un gas arterial a los 30 min muestra acidosis metabólica severa. A las 2 h de vida presenta signos de encefalopatía hipóxica isquémica grave y depresión difusa del voltaje en el electroencefalograma. Se somete a hipotermia corporal total a una temperatura rectal de 33° C a 34° C, durante 72 h no hubo efectos colaterales importantes. Se da de alta a los 10 días en buenas condiciones neurológicas. El seguimiento se realiza por 2 años. El test de Bailey da un puntaje de 82 en la escala motora y 95 en la escala mental. Este caso demuestra que este tipo de tratamiento es factible de realizar, si se selecciona adecuadamente al paciente, se inicia precozmente y cuentan con las condiciones de equipamiento y enfermería especializadas.

Epignathus: reporte de un caso y revisión de la literatura / Epignathus: a case report and review of the literature

Epignathus es una forma infrecuente de teratoma de localización orofaríngea que protruye por la boca y se asocia a una alta tasa de mortalidad causada por obstrucción severa de la vía aérea en el período neonatal. La clave del éxito del manejo de la obstrucción es a través del diagnóstico prenatal precoz y la ejecución controlada del EXIT (ex-utero intrapartum treatment), procedimiento utilizado para asegurar la vía aérea fetal. Describimos un caso de epignathus gigante y la aplicación del EXIT para el manejo de la vía aérea a través de la preservación del intercambio gaseoso uteroplacentario.

Hernia diafragmática congénita: frontera entre ciencia básica y clínica / Congenital diafragmatic hernia: the frontier between basic and clinical science

El recién nacido con hernia diafragmática congénita (HDC) representa hoy un gran reto. La herniación precoz de vísceras como el hígado, antes de las 24 semanas de gestación provoca hipoplasia pulmonar severa, incompatible con la vida. Esto ha motivado a investigar las señales moleculares que modulan la hipoplasia pulmonar y a desarrollar nuevas terapias in utero. El modelo más usado en investigación es el modelo de HDC inducido por nitrofen en ratas. Este modelo ha permitido el estudio de factores de crecimiento, mediadores de óxido nítrico y endotelina, surfactante, cofactores y el estudio de los efectos de la oclusión traqueal in utero, tanto en el parénquima como en la vasculatura pulmonar. El factor de crecimiento de fibroblastos (FGF) aparece como factor de crecimiento destacado para el desarrollo del parénquima pulmonar, mientras que el factor de crecimiento vascular endotelial (VEGF), endotelina-1 y sus receptores son importantes para el desarrollo vascular en HDC. Para recién nacidos con HDC de alta mortalidad se han ideado protocolos de intervención in utero. Los intentos de corrección completa in utero fracasaron, pero la investigación básica respaldó el uso de técnicas de oclusión traqueal en fetos humanos. Tanto en animales como en fetos humanos se ha demostrado que la oclusión traqueal produce un dramático crecimiento pulmonar y que su vasculatura pulmonar regresa a lo normal. Actualmente se están evaluando estas técnicas de oclusión traqueal in utero por vía endoscópica mediante estudios clínicos controlados en fetos con un riesgo de morir cercano al 100 por ciento. Factores de crecimiento como VEGF y FGF serían buenos candidatos para terapia génica in utero. Quizás en el futuro, la combinación de oclusión traqueal y terapia génica in utero puedan dar un nuevo enfoque al manejo de esta devastadora enfermedad

Bacteremia por kingella kingae en una prescolar / Kingella kingae bacteremia in a preschool girl

Se reporta por primera vez en el país una bacteremia causada por K. kingae en un paciente pediátrico, con evolución favorable. Se revisa la literatura respecto a las expresiones clínicas de K. kingae y las características microbiológicas que permiten su aislamiento e identificación enunciándose recomendaciones para optimizar su estudio