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Intervalo de ano
2.
Indian Pediatr ; 2007 Dec; 44(12): 933-6
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-14953

RESUMO

CINCA syndrome is a genetic disorder characterized by early onset of recurrent fever, rash, progressive articular and neurological involvement. We report a 7-year-old girl with CINCA syndrome with an infrequent manifestation of retinal vasculitis and a relative paucity of neurological signs. She had a de novo F309S mutation in exon 3 of CIAS1 gene on chromosome 1.This is the first report of this entity from India.


Assuntos
Fatores Etários , Artrite/tratamento farmacológico , Azatioprina/uso terapêutico , Proteínas de Transporte/genética , Criança , Doença Crônica , Eritema/tratamento farmacológico , Feminino , Febre/tratamento farmacológico , Humanos , Mutação , Doenças do Sistema Nervoso/tratamento farmacológico , Prednisolona/uso terapêutico , Síndrome
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