RESUMO
La ictiosis ligada al X es una genodermatosis causada por la deficiencia de la sulfatasa esteroidea. Tiene una frecuencia de 1 por 2,000-6,000 recién nacidos vivos masculinos. Se inicia al nacimiento y se caracteriza por presentar escamas oscuras, adherentes, regulares con predominio en tronco y estremidades. El diagnóstico diferencial se realiza con la ictiosis vulgar, que tienen una frecuencia de 1 por 250 recién nacidos vivos. La determinación de la sulfatasa esteroidea clasifica a pacientes y portadoras con ictiosis ligada al X. El objetivo del presente trabajo fue establecer el diagnóstico correcto de pacientes y detección de portadoras en 10 familias con ictiosis ligada al X, amplificando mediante reacción en cadena de la polimerasa los extremos 5' y 3' del gen de la sulfatasa esteroidea y determinando la actividad de esta enzima en leucocitos utilizando el sulfato de 7-[3H]-dehidroepiandrosterona como substrato. Ningún paciente amplificó los extremos 5' y 3' del gen de la sulfatasa esteroidea, indicando la pérdida del gen en todos los casos. La determinación de la actividad de la sulfatasa esteroidea clasificó adecuadamente a pacientes (0.0 pmol/mg proteína/h) y portadoras (0.20 ñ 0.06 pmol/mg proteína/h versus 0.84 ñ 0.10 de controles sanos y pacientes con ictiosis vulgar) de ictiosis ligada al X. De esta manera, se establece la necesidad de realizar el ensayo de la sulfatasa esteroidea para el diagnóstico correcto de ictiosis ligada al X y para diferenciarla de la ictiosis vulgar e identificar a posibles portadoras de ictiosis ligada al X
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Sulfatases/análise , Sulfatos/análise , Cromossomo X/genética , Reação em Cadeia da Polimerase , Ictiose Vulgar/diagnóstico , Contagem de Leucócitos , Triagem de Portadores Genéticos/métodos , Diagnóstico DiferencialRESUMO
Se presenta el caso de un paciente masculino con retraso psicomotor y características fenotípicas del síndrome dup (3q). El estudio citogenético reveló un rearreglo cromosómico de novo consistente en una inserción invertida de la región duplicada que resultó en un cariotipo 46,XY, der (3) (pter - q13.3::q27 - q26.1::q13.3 - qter). Esta aberración cromosómica no habria sido descrita previamente en este síndrome
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Cromossomos Humanos Par 3/genética , Família Multigênica/genética , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico , Aberrações Cromossômicas/genética , Aberrações Cromossômicas/sangue , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Deficiência Intelectual/genética , Citogenética/métodos , SíndromeAssuntos
Adolescente , Humanos , Masculino , Feminino , Cromatina Sexual , Aberrações dos Cromossomos Sexuais , Diferenciação Sexual , Cromossomo YRESUMO
La displasia costovertebral es una entidad caracterizada por enanismo dismorfico a expensas del torax, con alteraciones costales y vertebrales tipicas que ocasionan desplazamiento de los organos intraabdominales y funcion pulmonar disminuida. Existe una variedad severa que se manifiesta en el neonato, y una forma dominante mas leve