Síndrome de Moebius. A propósito de un caso / Moebius syndrome. A case report

Desde 1880 Von Graefe y Saemish agruparon algunos pacientes con trastornos congénitos infrecuentes de la región facial y no progresivos, lo cual fue descrito posteriormente por Paul Julius Moebius, en 1888, como síndrome de Moebius, definido como "parálisis congénita de los núcleos de los pares craneales VI, motor ocular externo VII, facial y otros pares craneales como XII, hipogloso, III, motor ocular común, cuyo espectro clínico es variable; afecta a otros pares craneales y se asocia con múltiples malformaciones. Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente a quien se le diagnosticó este síndrome genético. Por ser esta una entidad clínica poco conocida, factor que ha condenado a muchos pacientes a ser tratados como incapacitados mentales, el apoyo social es determinante, tanto para los afectados como para sus familiares.

In 1880 Von Graefe and Saemish grouped some patients with infrequent non progressive congenital disorders in facial region which was later described by Julius Moebius in 1888, as a Moebius syndrome, defined as “congenital paralysis” of the nucleus of the 6th cranial nerves, 7th external motor ocular nerve, facial and other cranial nerves as: 12th, 3rd hypoglossal, common motor ocular which clinical spectrum is variable; other cranial nerves are affected and it is associated with multiple malformations. Clinical and Ophthalmologic characteristics of a female patient who was diagnosed with this genetic syndrome were presented. As this is a very rare condition, many patients were condemned to be treated as mentally handicapped, where social support is indispensable for both patients and families.

Síndrome de los cabellos impeinables, asociación con Pili torti, seudomoniletrix, Pili atroficans y Heterocromía de los cabellos / The uncombable hair syndrome, association with Pili torti, Pseudomonoletrix, Pili atrophicans and hair heterochromy

El síndrome de los cabellos impeinables es un cuadro de rara observación, caracterizado clínicamente por cabellos difíciles de acomodar por el peinado y estructuralmente porque esos cabellos tienen un canal longitudinal (pili canaliculi) bien demostrable en los estudios con microscopía electrónica de barrido. En el presente trabajo se comunican dos observaciones, un caso aislado y otro familiar. El primero asociaba seudomoniletrix y pili torti. El caso familiar, también con pili torti y además heterocromía del cabello e hipotriquia generalizada. Consideramos de interés estas comunicaciones en lo que hace a la casuística nacional, planteando el diagnóstico diferencial con otras alteraciones pilosas, especialmente con el síndrome del cabello lanoso familiar.

Estudio de biodisponibidad de tres formulaciones de difenilhidantoinato sódico / Bioavailability study of 3 formulations of sodium diphenylhydantoinate

Se estudió la biodisponibilidad de tres formulaciones de difenilhidantoinato de sodio en 26 varones voluntarios sanos que recibieron una dosis única de 100 mg por la vía bucal a las 7 a.m. Las formulaciones A y B provenían de proveedores del Instituto Mexicano del Seguro Social, y se obtuvieron de sus Almacenes Centrales. La formulación C o producto innovador se adquirió en una farmacia de venta al público. Como testigo se preparó la formulación D de un estándar conocido, a la misma concentración que las precedentes (100 mg/100 ml de agua). Las formulaciones A y B mostraron un buen porcentaje de disolución (94.89 + ou - 4.07 y 109.20 + ou - 2.98 por ciento respectivamente) y una buena absorción según los resultados de la concentración plasmática máxima (Cmax), el tiempo necesario para alcanzarla (tmax) y el área, bajo la curva de las concentraciones estudiadas, del tiempo 0 a 12 horas (ABC0-12). La formulación C presentó un porcentaje de disolución bajo (24.12 + ou - 3.15 por ciento) y valores inferiores de los otros aspectos estudiados