Varon y hembra con cariotipo 46xy/45xo / Male and femal with cariotype 46xy/45xo

Presentamos dos pacientes con cariotipos 46XY/45XO y fenotipos masculinos y femeninos, que consultaron para evaluación por estatura baja, se discuten las posibles causas de esta alteración cromosómica. Fenotipo en pacientes 46XY/45XO

Determinación de yodo en la sal de consumo en la población / Iodine determination in salt consumed by population

No encontramos yodo al analizar doce muesras diferentes de sal que consume la población. Tres de estas muestras proceden de las minas de sal de Montecristi, Barahona y Baní, las restantes se venden en el mercado como "sal yodada". El 56 por ciento de las madres usan sal en grano para preparar sus alimentos y de un 16-44 por ciento relacionó el yodo a la aparición de Bocio

Diez años de investigación en la Clínica Infantil Dr. Robert Reid Cabral (1983-1992) / 10 years of research in the Clinica Infantil Dr. Robert Reid Cabral (1983-1992)

Durante los últimos 10 años (1983-1992) se sometieron al Comité de Investigación de la Clínica Infantil "Dr. Robert Reid Cabral" 356 investigaciones, unos 35 trabajos por año, donde se involucraron 40 servicios. En su mayoría fueron investigaciones clínicas, transversales, propias de los servicios, utilizadas para tesis de grado y postgrado de las universidades. De éstas un 36 por ciento fueron trabajos colaborativos nacionales principalmente con el laboratorio Nacional Dr. Defilló o internacionales con el Hospital de Niños Washington, D. C. USA

Precocidad sexual en dos hermanos / Sexual precouse in two brothers

Presentamos dos hermanos con precocidad sexual secundaria a hiperplasia adrenal congénita no perdedora de sal. El incremento estatural acelerado fue la causa de consulta en uno de ellos, diagnosticándose el otro asintomatico como parte del estudio de la familia con esta deficiencia genética

Disgenesia gonadal con patrón cromosómico 47XYY/45X: reporte de un caso

Reportamos una joven con disgenesia gonadal y patrón cromosómico 47XYY/45X. Se explica la causa posible de este mosaicismo, así como la evaluación y seguimiento de esta rara variedad cromosómica