25 Years of Newborn Screening in Uruguay

Abstract In the 1960s Guthrie conceived the idea of preventing congenital disease using dried blood spot samples on filter paper to detect them through biochemical tests and then be able to treat environmental factors in time to avoid the devastating effect of the diseases. Uruguay started in 1994 with the detection of congenital hypothyroidism in umbilical cord blood. In 2007 it was extended to Phenylketonuria and Congenital Adrenal Hyperplasia, starting with dried blood spot sample. In 2008, with the incorporation of Mass Spectrometry, a pilot program was started for the detection of aminoacidopathies, beta-oxidation defects and organic acidemias disorders. In the following years, the program expanded to more diseases, reaching a total of 25 disorders that could be detected, 5 of them are investigated on a mandatory basis and others in pilot program. During the 25-year of experience, 974277 umbilical cord blood samples were analyzed and since 2007: 532684 dried blood spot samples. 613 true positive congenital disorders were identified. The coverage has been greater than 98% and the repetition rate for insufficient samples less than 1.9%.

Sistema nacional de pesquisa neonatal en Uruguay / National system of newborn screening in Uruguay

En la década del 60 se gestó la idea de detectar enfermedades prevenibles, modificando los factores ambientales para atenuar el curso natural de la enfermedad. Muchos países en América en la década del 90 comenzaron sus programas, Uruguay entre ellos. Hoy el Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal en este país es una realidad. Se detectan de forma obligatoria 4 enfermedades y defectos de la audición. Además está en marcha un programa piloto por Espectrometría de Masa para 20 enfermedades: aminoacidopatías, defectos de la beta oxidación y acidemias orgánicas. Se presentan los algoritmos utilizados y los resultados obtenidos en nuestro país.

In the 60’s, it was conceived the idea of detecting preventable diseases, modifying environmental factors to attenuate the disease natural course. In Latin America, many countries started their programs in the 90’s and Uruguay was one of them. Nowadays, the National Newborn Screening Program is a reality in this country. The detection of four diseases is mandatory as well as hearing defects. There is also an ongoing pilot program using mass spectrometry to detect 20 diseases: aminoacidopathies, beta-oxidation defects and organic acidemias. This work presents the algorithms used and the results obtained in our country.

Experiencia metodológica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias. Instituto de Genética Médica del Hospital Italiano / Newborn screening for hyperphenylalanine. Institute of Medical genetics of Hospital Italiano

La detección neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante pesquisa neonatal consiste en la búsqueda sistemática en el recién nacido de aquellas afecciones para las que existe un tratamiento probadamente efectivo ante su instalación precoz. En el Instituto de Genética Médica del Hospital Italiano se realiza, desde noviembre de 1993, la cuantificación de fenilalanina sanguínea en el recién nacido en sangre seca sobre papel de filtro mediante método fluorométrico como test de pesquisa para hiperfenilalaninemias. Los reactivos son preparados en el laboratorio y la exactitud del método es controlada a través de un programa de control de calidad externo por método de referencia. En el presente trabajo se estimó el valor de un punto de corte en función del cual considerar un resultado como presuntamente positivo para nuestra población (n=190), obteniéndose un valor de 2,5 mg/dl de fenilalanina. Se evaluó el método fluorométrico utilizado. El análisis de regresión entre los resultados obtenidos por el método en uso y el de referencia mostró que existe asociación lineal entre estos resultados (n=93; r=0,94; y=0,87x + 0,519) y que aunque ambos métodos no son intercambiables, sí son equivalentes, lo cual otorga confianza al método en uso. Se examinó la estabilidad de la Phe en muestras de sangre recogidas sobre papel de filtro almacenadas a 4°C. El porcentaje del aminoácido recuperado después de 5 años de almacenamiento (83 por ciento a 100 por ciento) y el test estadístico aplicado mostraron que el aminoácido tiene buena estabilidad almacenando las muestras en esas condiciones.