Datos de interes clinico en el examen y evolución de enfermos con porfiria cutánea tardia en los ultimos 15 años

Sobre un total de 91 casos de porfiria estudiados en la Primera Cátedra de Dermatología, 77 fueron de PCT. Con respecto a esta última: la edad de comienzo predominó entre los 50 y 59 años, 84,42% del sexo masculino. El 24,39% correspondieron a formas hereditarias estudiadas a través de la cromatografía en placa delgada en orina y el 14,29% a formas esclerodérmicas. La asociación de PCT y diabetes se halló en el 23,37%. El factor tóxico desencadenante más frecuente due el alcohol. Tres casos fallecieron hepatoma. El estudio hepático demostró daño en todos los casos predomminando la cirrosis

Porfiria cutanea tardia (PCT) y su asociación con diabete mellitus (DM) / Porphyria cutanea tarda and association with diabetes mellitus

Se presenta una paciente con una Neurofibormatosis Segmentaria localizada en región acromioclavicular derecha, región posterior derecha de cuello y dorso. Sin antecedentes hereditarios. Se efectúa una revisión de la clasificación de Neurofibromatosis enfatizando el diagnóstico diferencial entre las distintas manifestaciones de la enfermedad para una adecuada estimación del pronóstico y poder dar un consejo genético apropiado

Sindrome de Ehlers- Danlos: estudio con microscopia electrónica / Ehlers-Danlos syndrome: electron microscopic study

Se efectuó un estudio con microscopía electrónica de la piel de un paciente con síndrome de Ehlers-Danlos. Las fibras colágenas en su mayoría exhibían una organización anárquica. En esas áreas no presentaban periodicidad alguna. La sustancia fundamental estaba aumentada y en ella podía detectarse cierto material filamentoso o granular aún en las zonas de buen empaquetamiento. Los fibroblastos estaban dispersos en este material, prácticamente exentos de organelas ya que sólo observamos algunos polirribosomas libres pero no cisternas del retículo endoplasmático rugoso. Estos resultados muestran que todos los componentes del tejido conectivo cutáneo están involucrados en los procesos patológicos del síndrome

El higado en la porfiria cutánea tardia (PCT) / The liver in porphyria cutanea tarda

Se estudiaron 22 pacientes con PCT, 17 de ellos con biopsia hepática, presentando todos los casos alteraciones histológicas. Predominó la hepatitis crónica persistente. La deficiencia de UPG-asa en hígado tuvo relación directa con el daño hepático

Porfiria congénita eritropoyética en dos niños: estudio clínico y bioquímico / Congenital erythropoietic porphyria in 2 children: clinical and biochemical study

Se presentan dos hermanos con porfiria eritropoyética congénita con manifestaciones clínicas y laboratoriales típicas de la enfermedad. El diagnóstico diferencial se implementó con la porfiria cutánea tardía infantil y la porfiria hepatoeritropoyética. En ambos pacientes se encontró masiva excreción de uro y coproporfirinas con predomino de la serie I. La actividad de la uro-D fue normal. El interés de la certificación del diagnóstico reside en la profilaxis que puede efectuarse para tratar de evitar las lesiones mutilantes características de la enfermedad

Uroporfirinogeno decarboxilasa eritrocitaria y hepatica en porfiria cutanea tardia / Erythrocytic and hepatic uroporphyrinogen decarboxylase in late cutaneous porphyria

- Se han estudiado 16 pacientes con diagnóstico de PCT sintomática, 12 hereditarios y 4 adquiridos, y un caso de PCT latente. - Se llevó a cabo, en todos, un estudio bioquímico completo acerca de la excreción urinaria y fecal de porfirinas, medición de las actividades enzimáticas de Aminolevúlico Dehidrasa, Porfobilinogenasa, Deaminasa y Uroporfirinógeno Decarboxilasa en eritrocitos. De 9 de esos pacientes se obtuvieron biopsias hepáticas, en las cuales se determinaron porfirinas endógenas y actividad de URO-D. - Se estableció una correlación entre los niveles de porfirinas urinarias y hepáticas. - En todos los pacientes, independientemente de que pertencieran al tipo hereditario o no, la actividad de ALA-D se encontró dentro del rango normal, en tanto que PBG-asa y Deaminasa estaban ligeramente aumentadas, confirmendo datos anteriores de este mismo laboratorio. - La actividad de la URO-D en sangre de pacientes con PCT hereditaria estaba notablemente reducida con respecto a los controles, en tanto que los valores de actividad en PCT adquiridas fueron normales. - La URO-D eritrocitaria disminuye su actividad al incrementarse la concentración de porfirinas urinarias y hepáticas en la PCT hereditaria, no así en la adquirida. - Tanto en PCT hereditaria como adquirida, la URO-D hepática se encuentra significativamente inhibida y esta inhibición es mayor cuanto mayores son los niveles de porfirinas hepáticas y urinaria. - La determinación de la URO-D eritrocitaria permite diferenciar claramente una PCT hereditaria de una adquirida

Dermatitis aguda febril y neutrofilica. Sindrome de Sweet. / Acute febrile and neutrophilic dermatitis. Sweet's syndrome

Una paciente de 57 anos con dermatosis aguda febril y neutrofilica es estudiada durante su evolucion sin terapeutica. Se observan brotes episodicos y regulares de las manifestaciones cutaneas que guardan relacion temporal con un carcinoma ductal de mama que es tratado con telecobaltoterapia. Se efectua la revision bibliografica comparativa de los casos publicados hasta la fecha

Sindrome de Sweet: estudio con microscopia electronica. / Sweet's syndrome: study with electron microscopy

Se estudia un caso de sindrome de Sweet con microscopia electronica. Los hallazgos demuestran lesiones involutivas en los neutrofilos y signos de dano vascular leve a nivel de las celulas endoteliales y membranas basales