RESUMO
Objetivos: Descrever e analisar as manifestações clínicas da síndrome de Usher bem como, estudar o padrão hereditário da doença nos pacientes examinados. Métodos: Foram estudados quatro pacientes, com diagnóstico de síndrome de Usher, na clínica oftalmológica de um hospital geral universitário, no período de dezembro de 1997 a março de 1999. Os pacientes foram submetidos a exames de acuidade visual, refração, biomicroscopia, oftalmoscopias direta e indireta, tonometria, retinografia, campo visual com perímetro de Goldman e audiometria. Foi desenhado o heredograma da família e realizado anamnese e oftalmoscopia binocular indireta de 63 familiares. Resultados: Dos quatro pacientes com síndrome de Usher,1 foi do tipo I e 3 do tipo II. A acuidade visual dos pacientes variou de 20/100 a 20/400 e a disacusia de moderada a grave. Todos apresentaram retinose pigmentar típica e campo visual tubular. Não foram detectados outros casos de associação de retinose pigmentar e surdez dentre os familiares examinados. Conclusão: É importante enfatizar ao oftalmologista, o diagnóstico de síndrome de Usher, diante de um caso de retinose pigmentar, chamando atenção para o seu padrão de herança autossômica recessiva, assim como para a orientação ao paciente sobre as manifestações clínicas da doença e importância do acompanhamento oftalmo-otorrinolaringológico.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Retinose Pigmentar , Síndrome , Anormalidades do Olho , Perda Auditiva Neurossensorial , Campos VisuaisRESUMO
Objetivo: Determinar a eficácia do laser de diodo e suas complicaçöes no tratamento da retinopatia da prematuridade, estágio 3 limiar. Métodos:De 348 crianças pré-termo examinadas na Clínica Oftalmológica do Hospital Getúlio Vargas e Instituto de Olhos do Piauí, em Teresina, Piauí, no período de julho/89 a março/99,152 (43,7 por cento) apresentaram retinopatia da prematuridade. As crianças com retinopatia da prematuridade no estágio 3 limiar foram submetidas a laser ablaçäo retiniana com laser de diodo indireto, no centro cirúrgico, sob anestesia geral. Resultados: Vinte crianças (38 olhos) foram submetidas a laser ablaçäo retiniana. Doze pacientes (80,0 por cento) tiveram regressäo da retinopatiae três (20,0 cento) evoluíram para o estágio 5. Cinco crianças näo retornaram para controle, sendo excluídas do estudo quanto aos resultados do laser. Näo foram observadas complicaçöes oculares. Cinco crianças apresentaram apnéia relacionada à anestesia. Conclusöes: Neste grupo de crianças, o laser de diodo foi eficaz em 80,0 cento dos pacientes tratados. As complicaçöes encontradas (cinco casos de apnéia) se relacionaram possivelmente à anestesia geral.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Terapia a Laser , Retinopatia da Prematuridade , Fotocoagulação a Laser , Terapia a LaserRESUMO
Tecido cerebral na órbita, tendo continuidade com o conteúdo intracraniano, é relativamente incomum. Tecido cerebral isolado na órbita, entretanto, é muito mais raro. No presente trabalho säo apresentados dois casos de tecido cerebral ectópico na órbita, com cisto ependimal. Säo analisadas as similaridades e diferenças com outros casos da literatura, bem como as dificuldades no diagnóstico desta malformaçäo. Näo conhecemos nenhum caso descrito na literatura nacional.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Coristoma/fisiopatologia , Doenças Orbitárias/cirurgia , Epêndima/fisiopatologia , Coloboma , Crânio/anormalidades , Órbita/anormalidades , Radiografia , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
Objetivo: A síndrome de Alport caracteriza-se por nefropatia hereditária, geralmente associada à surdez neurossensorial (Alport, 1927) e alteraçöes oculares (Sohar, 1954). Estudaram-se as manifestaçöes da síndrome em membros de uma mesma família, considerando aspectos clínicos e genéticos. Pacientes e método: Foram submetidos a exame oftalmológico quinze indivíduos de uma família, dos quais quatro apresentavam síndrome de Alport. Os exames foram realizados na Clínica Oftalmológica do Hospital Getúlio Vargas - Universidade Federal do Piauí (HGV/UFPI). Resultados: Revelaram-se quatro indivíduos afetados pela síndrome de Alport, dos quais três apresentavam surdez moderada, lenticone anterior bilateral e nefropatia crônica, e um tinha manifestaçäo renal isolada. Todos os pacientes eram brancos, do sexo masculino, com idade entre 12 e 25 anos. Acuidade visual dos olhos com lenticone variou de 20/50 a 20/100. Conclusöes: A análise da família identificou três casos confirmados e um suspeito, sugerindo padräo de herança recessiva ligada ao X, näo sendo possível afastar a herança autossômica dominante com penetrância incompleta.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Adulto , Nefrite Hereditária/diagnóstico , Nefrite Hereditária/genética , Nefrite Hereditária/fisiopatologia , Linhagem , Acuidade VisualRESUMO
Analisa a incidência da retinopatia da prematuridade (RP) em Teresina, os fatores de risco (peso ao nascimento e idade gestacional) e as formas de tratamento realizadas. Foram analisados os prontuários de 348 crianças prematuras na Clínica Oftalmológica do Hospital Getúlio Vargas e Instituto de Olhos do Piauí, em Teresina, PI, no período de julho/89 a março/99. As crianças no estágio 3 threshold foram submetidas à crioterapia ou laserterapia retinianas e nos estágios 4 e 5 foram submetidas à introflexão escleral, vitrectomia ou outras cirurgias. Das 348 crianças examinadas, 152 apresentaram RP no exame inicial. O peso variou de 650 a 2.400g e a idade gestacional, de 22 a 37 semanas. Quarenta e quatro crianças foram submetidas a tratamento, totalizando 75 procedimentos. Concui que a retinopatia da prematuridade apresentou alta incidência e os fatores peso e idade gestacional foram relevantes no desenvolvimento da doença, prevenindo a perda visual definitiva