RESUMO
Objetivo: As porfirias säo doenças metabólicas relacionadas a biossíntese do heme. Resultam do acúmulo excessivo de precursores neurotóxicos do metabolismo do heme. Ao contrário da maioria dos erros inatos do metabolismo, as porfirias manifestam-se após a puberdade, sendo muito rara a ocorrência na infância. Paciente e Método: Os autores apresentam um caso de porfiria intermintente aguda em uma criança de 8 anos de idade com história familiar prévia, fazendo revisäo de literatura quanto aos aspectos da etiopatogenia, diagnóstico e tratamento. Comentários: Os autores enfatizam a importância do diagnóstico nestes pacientes, já que a expressäo clínica da doença é potencialmente fatal e requer a exposiçäo aos fatores precipitantes, podendo assim ser prevenida
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Heme , Doenças Metabólicas , Porfiria Aguda Intermitente/diagnóstico , PorfiriasRESUMO
A Síndrome de Prader-Willi é uma doença rara, congênita, que acomete 1 a cada 15 mil nascimentos, caracterizada por hipogonadismo, hiperfagia com obesidade mórbida, baixa estatura, retardo mental, fácies dismórfica, sendo originada de uma anormalidade no braço longo do cromossomo 15 no locus 15q 11-13 de origem paterna. Relata-se caso de Síndrome de Prader-Willi, com revisäo da literatura, apresentando características clínicas, genéticas, dietéticas, metabólicas e tratamento