Síndrome de Pfeiffer: relato de um caso clínico / Pfeiffe's syndrome: a case report

A síndrome de pfeiffer é uma desordem genética autossômica dominante, tendo como características principais a craniossinostose e sindactilia. Acredita-se que estas alterações estejam associadas a uma mutação no receptor do fator de crescimento de fibroblastos 2 (FGFR-2). No presente trabalho relatamos um caso de uma paciente com 12 anos de idade, leucoderma, atendida no Ambulatório de Diagnóstico Bucal do Hospital Universitário Antônio Pedro, da Universidade Federal Fluminense (HUAP-UFF). A queixa principal era odontotalgia e, ao exame clínico, observou-se certo grau de deficiência mental, hipoplasia do terço médio da face e deformidades nos dedos dos pés e das mãos, sendo este um quadro sugestivo de Síndrome de Pfeiffer.