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1.
Ceylon Med J ; 2001 Mar; 46(1): 30
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-47917

RESUMO

Meckel Gruber syndrome (MGS), an autosomal recessive disorder characterised by posterior encephalocoele, multicystic kidneys and post-axial polydactyly should be recognised by obstetricians and paediatricians to counsel parents regarding the 25% recurrence risk. We report a consanguineous family with MGS affecting three infants.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Autopsia , Consanguinidade , Encefalocele/complicações , Evolução Fatal , Feminino , Morte Fetal/etiologia , Retardo do Crescimento Fetal/etiologia , Aconselhamento Genético , Humanos , Recém-Nascido , Oligo-Hidrâmnio/etiologia , Doenças Renais Policísticas/complicações , Polidactilia/complicações , Gravidez , Fatores de Risco , Síndrome , Ultrassonografia Pré-Natal
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