Manifestaciones clínicas de la retinosis pigmentaria recesiva ligada al sexo en una portadora / Clinical manifestations of recessive retinitis pigmentosa linked to sex in a carrier

Se presenta el caso de una portadora del gen mutante causante de la retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al sexo con un cuadro clínico típico de la enfermedad, de inicio tardío y marcada asimetría de las manifestaciones oftalmológicas entre ambos ojos. Se expone la hipótesis de Lyon para explicar la ocurrencia de este hecho. Se concluye que las heterocigotas pueden manifestarse clínicamente al igual que los varones hemicigotos, por lo que a todas se les debe realizar estudio oftalmológico minucioso para confirmar el estado de portadora, así como para iniciar tratamiento adecuado, de ser necesario

Retinosis Pigmentaria. Afecciones Otorrinolaringologicas Asociadas / Retinitis Pigmentosa. Otorhynolaringologic affections associated with this entity

Se realiza un estudio sobre las afecciones otorrinolaringologicas en 64 pacientes con retinosis pigmentaria que acudieron a la consulta de otorrinolaringologia, procedentes del Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la provincia de Camagueey. Del total de pacientes estudiados, 38 pertenecian al sexo masculino y 26 al sexo femenino. Se observo que las afecciones nasosinusiales mas frecuentes fueron las desviaciones septales en el 37,37 por ciento de los casos, agenesia del seno frontal en el 7,81 por ciento y la sinusitis maxilar en el 6,25 por ciento. La amigdalitis cronica en el 6,25 por ciento fue la enfermedad de faringe mas frecuente y dentro de las afecciones oticas, las presbiacusia y la enfermedad de Usher en el 14,06 por ciento, fueron las causas mas frecuentes. Los estudios radiograficos del hueso temporal mostraron mastoides diploicas en el 9,53 por ciento y escleroticas en el 5,47 por ciento de los pacientes estudiados. Los pacientes con enfermedad de usher mostraron examen de reclutamiento positivo en el 100 por ciento de los casos