Frecuencia de componentes del síndrome metabólico en familiares de mujeres con síndrome de ovario poliquístico / Frequency of metabolic syndrome´s components in relatives of women with polycystic ovary syndrome

Introducción: se conoce que la mujer con síndrome de ovario poliquístico tiene mayor riesgo de desarrollar complicaciones cardiometabólicas, pero también existen evidencias de que sus familiares son más propensos a estas. Objetivo: identificar la frecuencia de componentes del síndrome metabólico en familiares de mujeres con síndrome de ovario poliquístico. Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal en el Instituto Nacional de Endocrinología durante el periodo de 2012 al 2014, que incluyó 25 mujeres con síndrome de ovario poliquístico y 36 de sus familiares (casos), y 50 mujeres sin síndrome de ovario poliquístico y 65 de sus familiares (controles). En los familiares se indagó sobre antecedentes de hipertensión arterial, diabetes mellitus, dislipidemia, se tomó la tensión arterial, el peso y talla. Se realizó prueba de tolerancia a la glucosa oral midiendo glucemia e insulinemia (exceptuando a los que padecían diabetes mellitus), colesterol y triglicéridos. Se determinaron frecuencias y se empleó chi2 para las comparaciones. Resultados: el 76,0 por ciento de las mujeres con síndrome de ovario poliquístico refirió un familiar con diabetes mellitus, el 80,0 por ciento con hipertensión arterial y el 20,0 por ciento con algún trastorno lipídico. En las mujeres sanas el 28,0 por ciento tuvo algún familiar con diabetes mellitus, el 36,0 por ciento con hipertensión arterial y con dislipidemia el 12,0 por ciento. Según la prueba de tolerancia a la glucosa oral, se diagnosticó glucemia alterada en ayunas en 16,7 por ciento de los familiares de las mujeres con síndrome de ovario poliquístico y 12,3 por ciento de los familiares de las sanas, con tolerancia a la glucosa alterada hubo 19,4 por ciento de los familiares de los casos y 3,1 por ciento de los de las controles; con diabetes mellitus hubo 5,6 por ciento de los parientes de las mujeres con síndrome de ovario poliquístico y 1,5 por ciento de los de las sanas. En el 47,2 por ciento de los familiares de mujeres con síndrome de ovario poliquístico y el 21,5 por ciento de los de las sanas se detectó hipertrigliceridemia. Conclusiones: la frecuencia de los componentes del síndrome metabólico en familiares de mujeres con síndrome de ovario poliquístico, es mayor al compararlo con el de los familiares de mujeres que no lo presentan(AU)

Introduction: it is known that women with polycystic ovary syndrome have a higher risk of developing cardiometabolic complications, but there is also evidence that their relatives are more prone to those too. Objective: to identify the frequency of components of the metabolic syndrome in relatives of women with polycystic ovary syndrome. Methods: a cross-sectional, descriptive study was conducted in the National Institute of Endocrinology from 2012 to 2014, which included 25 women with polycystic ovary syndrome and 36 of their relatives (cases); and 50 women without polycystic ovary syndrome and 65 of their relatives (controls). The relatives were inquired about a history of hypertension, diabetes mellitus, dyslipidemia; and blood pressure, weight and height were measured. An oral glucose tolerance test was carried out for measuring glycaemia and insulinaemia (excepting those suffering from diabetes mellitus), and cholesterol and triglycerides. Frequencies were determined and chi2 was used for comparisons. Results: 76.0 percent of women with polycystic ovary syndrome reported a relative with diabetes mellitus, 80.0 percent a relative with arterial hypertension, and 20.0 percent a relative with a lipid disorder. In healthy women, 28.0 percent of them had a family member with diabetes mellitus, 36.0 percent a relative with arterial hypertension, and 12.0 percent a relative with dyslipidemia. According to the oral glucose tolerance´s test, impaired glucose in fasting was diagnosed in 16.7 percent of the relatives of women with polycystic ovary syndrome, and in 12.3 percent of the relatives of healthy women. There were 19.4 percent of the relatives of the cases with impaired glucose tolerance, and 3.1 percent of the controls. There were 5.6 percent of the relatives of the women with polycystic ovary syndrome with diabetes mellitus and 1.5 percent of those of the healthy ones. In 47.2 percent of the relatives of women with polycystic ovary syndrome and 21.5 percent of those of healthy women, hypertriglyceridemia was detected. Conclusions: the frequency of metabolic syndrome components in family members of women with polycystic ovary syndrome is higher when compared to the relatives of women who do not have it(AU)

Agregación familiar de causa genética en familiares de primer grado de mujeres con síndrome de ovarios poliquísticos / Familial clustering of genetic origin in first-degree relatives of women with polycystic ovary syndrome

Introducción: La existencia de manifestaciones del síndrome de ovarios poliquísticos en familiares de primer grado de pacientes con ese síndrome, ha permitido sospechar la participación de un componente genético en su patogénesis.Objetivos: identificar características clínicas del síndrome de ovarios poliquísticos en familiares de primer grado de mujeres con ese síndrome, e identificar si existe agregación familiar para el síndrome de ovarios poliquísticos.Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal, en 28 mujeres con síndrome de ovarios poliquísticos y 28 mujeres sin él, todas entre 18 y 49 años. Se les realizó un interrogatorio, examen físico, así como un árbol genealógico detallado buscando familiares de primer grado con estigmas del síndrome. Se calcularon las estadísticas descriptivas de todas las variables. Se realizó un estudio de agregación familiar general, y luego particular de casos y controles. Se calculó el OR con un 95 pr ciento de intervalo de confianza, como estadígrafo que mide la magnitud de asociación, y se estimó el riesgo de padecer la enfermedad si existía el antecedente familiar. En todos los casos se consideró un nivel de significación de p< 0,05.Resultados: 19 de los familiares de primer grado de las mujeres con síndrome de ovarios poliquísticos tuvieron hirsutismo, y solo 3 de los controles (p= 0,00); en el caso de las alteraciones menstruales, 16 de los familiares de primer grado de parentesco de los casos, manifestó este trastorno, y en los controles fueron solamente 7 (p= 0,04). La calvicie de aparición en edades tempranas está presente en 16 de los hombres con parentesco de primera línea filial de las mujeres afectadas, y solo 3 se observaron en los controles (p= 0,03). De los 48 familiares de primer grado estudiados de las mujeres con síndrome de ovarios poliquísticos, el 37,50 por ciento tenían criterios del síndrome. En el estudio de agregación familiar se estimó una posibilidad de 14,27 veces mayor de padecer la enfermedad, si se es familiar de un paciente afectado. Conclusiones: los estigmas de síndrome de ovarios poliquísticos y el mismo como tal son frecuentes en los familiares de primer grado de mujeres con él, y se demostró que existe agregación familiar(AU)

Introduction: Manifestations of polycystic ovary syndrome in first-degree relatives of patients suffering this disorder have allowed suspecting the involvement of a genetic component in its pathogenesis.Objectives: to identify the clinical characteristics of the polycystic ovary syndrome in the first-degree relatives of women with this syndrome and to detect the familial clustering for the polycystic ovary syndrome. Methods: cross-sectional and descriptive study of 28 females with polycystic ovary syndrome and 28 syndrome-free females aged 18 to 49 years-old. They were questioned and physically examined, and a detailed family tree was created to look for first-degree relatives with the syndrome stigma. Summary statistics for all variables were estimated. A general familial clustering study in addition to a case and control study were performed. The 95 percent CI odds ratio was estimated as an statistic that measures the range of association. The risk of suffering the disease in case of familial background was also assessed. The level of significance was p< 0.05 in every case. Results: nineteen of the first-degree relatives of women with the polycystic ovary syndrome had hirsutism and just three of the controls (p= 0.00). Regarding the menstrual alterations, this disorder manifested itself in 16 of the first degree relatives and in 7 of the controls(p= 0.04). Baldness appears at early ages in 16 of first-degree male relatives and only 3 were found in the controls (p= 0.03). Of 48 studied first-degree relatives of women with polycystic ovary syndrome, 37.50 percent met the syndrome criteria. The familial clustering study estimated that the relative of a patient is 14.27 more likely to suffer the disease. Conclusions: polycystic ovary syndrome stigmas and the syndrome as such are frequent in the first-degree relatives of women suffering this disorder and it was proved that familiar clustering does exist(AU)

Síndrome Camurati-Engelman: Presentación de un caso

En el presente trabajo se pretende presentar las características de un caso estudiado por el Servicio de Genética y Pediatría del Policlínico "30 de Noviembre", que por su poca frecuencia consideramos importante su publicación. A punto de partida de un niño en edad escolar con hábito marfanoide se comenzaron a estudiar pormenorizadamente todas las afecciones que concomitaban con alta talla y alteraciones articulares, musculares y de la osificación; se arribó a la conclusión de que se trataba de un síndrome de Camurati-Engelman; se brindó asesoramiento genético a la familia, tratamiento psicológico de apoyo al paciente y orientación vocacional que coadyuvara al mejoramiento de la debilidad muscular.