Factores prenatales y defectos congenitos en una poblacion de 7,791 recien nacidos consecutivos. / Prenatal factors and congenital defects in a population of 7,791 consecutive mewborn infants

El presente trabajo comprendido dentro del proyecto general reconocible bajo el acrostico DENOPREDEC que significa deteccion, nosonomia y prevencion de detectos congenitos, analiza la interralacion entre un grupo seleccionado de factores prenatales y defectos congenitos (DC). En 7,791 recien nacidos vivos consecutivos de un hospital de ginecobstetricia del IMSS, se observaron 100 DC (12.8 por 1,000), incidencia similar a otras descritas previamente en la literatura. Las variables analizadas comparativamente entre el grupo de DC y un grupo testigo, no mostraron diferencias significativas en lo que respecta a sexo, edad parenteral, consanguinidad paridad, DC previos en la familia, antecedentes de factores fisicos, quimicos y enfermedad cronica. Se observaron diferencias significativas entre ambos grupos en los antecedentes de parto distocico y de enfermedad aguda, especificamente viral lo que permite definir grupos de riesgos y proponer medidas practicas para un mejor asesoramiento genetico en DC

Sindrome progeroide tricooculo-dentomandibular. / Progeria tricho-oculodentomandibular syndrome

Se decribe una nina de 12 anos con un sindrome caracterizado por facies senil, talla baja, alopecia parcial, catarata bilateral, nariz prominente, defecto en la erupcion dentaria, microrretrognatia hipertrofia gingival, hiperelasticidad articulas y disminucion del tejido celular subcutaneo. El diagnostico diferencial que incluyo principalmente los diferentes sindromes progeroides, permitio concluir que este sindrome probablemente no ha sido descrito previamente en la literatura medica

Sindrome de Holt: una malformacion acral heterogenea autosomica dominante. / Holt's syndrome : dominant autosomic heterogeneous acral malformation

Se describe una familia que presento en un progenitor braquidactilia tipo "E" y en una hija polidactilia postaxial tipo "A".Esta observacion confirma una disostosis autosomica dominante heterogenea caracterizada por braquidactilia polisindactilia, descrita por Holt, cuyo nombre se propone para designar el sindrome

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and abnormal hemoglobins in Mexican newborns with jaundice.

Se presentan los resultados de las pruebas de tamizaje para la deteccion de deficiencia de G6PD y hemoglobinas anormales efectuadas en muestras de sangre de 1321 y 1022 recien nacidos con y sin ictericia, respectivamente.Los resultados sugieren que la asociacion de ictericia neonatal con deficiencia de G6PD o hemoglobinas anormales no constituye un problema de salud publica en la poblacion mexicana

Hiperfenilalaninemia. A proposito de tres casos. / Hyperphenylalaninemia.Apropos of 3 cases

Se hizo un estudio a una familia en la que tres hermanos, dos mujeres y un varon, de 16, 12 y 14 anos de edad respectivamente, presentaban retardo mental profundo.De las pruebas cualitativas para la investigacion de los errores metabolicos congenitos las de clorudo ferrico, tira reactiva para determinar fenilalanina y 2,4-dinitrofenilhidrazina fueron positivas en las muestras de orina de los tres pacientes, sugiriendo la excrecion de acido fenilpiruvico, catabolito de la fenilalanina. La cromatografia en papel y en capa fina de muestras de orina, mostro grandes cantidades de fenalalanina. Los resultados de la cuantificacion de los niveles plasmaticos de fenilalanina y tirosina por cromatografia en columna, fueron de 43.6, 34.7 y41.8 y de 1.2, 0.6 y 10 mg/100 ml, respectivamente. El analisis de los datos clinicos y bioquimicos encontrados en estos pacientes y su comparacion con los informados en la literatura para los nueve diferentes tipos de hiperfenilalaninemia, es compatible con um diagnostico de hiperfenilalaninemia tipo I