Alcoolismo no Nordeste do Brasil: prevalência e perfil sociodemográfico dos afetados / Alcolism in the Northeas of the Brazil – prevalence and social demographic profile of the sample

Objetivo: Esse inquérito epidemiológico verificou a prevalência de alcoolismo e o uso de álcool nas famílias mais antigas e numerosas da população da ilha de Fernando de Noronha, estado de Pernambuco, Brasil, e tentou identificar o perfil sociodemográfico associadoa este problema naquela região. Métodos: A amostra representativa da população foi composta por 119 pessoas. O instrumento de investigação incluiu perguntas sobre os dados sociodemográficos da amostra e caracterização do consumo de álcool. Para avaliar a prevalência de alcoolismo, entre estes indivíduos, utilizou-se instrumento de rastreamentopara distúrbios relacionados ao álcool û o CAGE û, levando-se em conta o ponto de corte de uma ou mais respostas positivas para definir alcoolistas. Resultados: Observou-se prevalênciade consumo global de álcool em 62,2% da amostra e de alcoolismo em 40,34%,sendo 50,9% para homens e 30,6% para mulheres. Homens, solteiros, separados e viúvos não praticantes da religião protestante apresentaram risco significativamente mais elevado de alcoolismo nessa região. Conclusão: Os resultados obtidos foram comparados com estudos anteriores em outras populações e novas linhas de pesquisa são sugeridas.

Objective: The epidemiological survey was conducted to determine the prevalence of alcoholism and use of alcohol among the oldest and biggest families which make up the populationof the island of Fernando de Noronha, state of Pernambuco, Brazil, as well as to identify a socio-demographic profile associated with this problem in that region. Methods: A representativesample of the population was composed by 119 individuals. The instrument of research included questions on demographic and social data of the sample, and characterization of alcoholconsumption. To assess the prevalence of alcoholism among these people, we used an instrument for screening alcohol related disturbances û the CAGE û and in this analyses it was taken into consideration, one or more positive answers to define the alcoholics. Results: Results show an overall prevalence of alcohol consumption at 62.2% of the sample and alcoholism of40.34%, with 50.9% for men and 30.6% for women. Male, unmarried, divorced and widowed individuals, not practitioners of the Protestant religion showed significant higher risk of alcoholism. Conclusion: The results were compared with previous studies in other populations and new lines of research are suggested.

O fenômeno da antecipaçäo genética e a expansäo de repetiçöes trinucleotídicas no transtorno afetivo bipolar: análise de ligaçäo e associaçäo dos loci erda1, sef2-1b, hskca3 e mab21L com o transtorno afetivo bipolar / The Phenomenon of genetic anticipation and the trinucleotide repeats expansions in the bipolar affective disorder: linkage and association analysis of the erda1, sef2-1b, hSKCa3 and mab21L loci with the bipolar affective disorder

No início da década de 1990 descobriu-se que a base biológica para o fenômeno de antecipação genética era a expansão de grupos de três nucleotídios repetidos. Estudos recentes relatam a presença do fenômeno de antecipação em famílias com múltiplos afetados pelo transtorno afetivo bipolar. Ao lado disso, investigações independentes utilizando o método RED (Repeat Expansion Detection) - uma estratégia que detecta expansões de repetições trinucleotídicas no DNA genômico sem identificar sua localização têm mostrado associação entre este distúrbio do humor e longas repetições da seqüência nucleotídica CAG. No presente estudo testamos a hipótese de que loci com repetições CAG estão envolvidos na vulnerabilidade genética ao transtorno afetivo bipolar. Assim, analisamos o comprimento das repetições CAG presentes em quatro loci: o locus ERDA1 na região cromossômica l7q2l.3 ao qual tem sido atribuído a maioria das repetições CAG detectadas pelo RED, o locus SEF2-lb que situa-se na região l8q21.1, onde há relatos positivos de ligação e os loci hSKCa3 (região lq2l) e MAB2lL (região l3ql3), ambos devido a função do gene na qual as repetições residem. Inicialmente, investigamos quatorze famílias brasileiras com múltiplos afetados pelo transtorno bipolar, que tiveram a idade de início da doença comparada na 1ª e na 2ª geração revelando antecipação. Averiguamos ainda uma amostra de 115 pacientes bipolares não-aparentados e 196 indivíduos controles. As repetições CAG foram amplificadas por PCR, os produtos submetidos a eletroforese em gel de poliacrilamida e as bandas visualizadas após coloração com SYBR gold em aparelho de fluorescência direta (Fluorimager system), possibilitando definir os alelos de acordo com o tamanho da seqüência CAG. O teste ampliado para desequilíbrio de transmissão (ETDT) que utilizamos nas famílias não evidenciou transmissão preferencial de nenhum dos alelos para os membros afetados (ERDA1 X2=11,05/p=O,l36; SEF2-lb X2=4,42/p=O,62; hSKCa3 X2=0,88/p=O,92; MAB2lL X2=5,76/p=O,45). A análise de ligação por testes paramétricos e não-paramétricos excluiu ligação entre qualquer dos quatro loci e a doença bipolar (ERDA1 lod score= -lO,78/ p=O,27; SEF2-lb lod score= -5,87/p=O,6; hSKCa3 lod score=-2,Ol/p=O,59; MAB2lL lod score=-12,46/p=O,83). No estudo caso-controle, a distribuição dos alelos entre pacientes bipolares e controles foi comparada através do teste U de Mann-Whitney e não demonstrou diferenças significativas ...(au)