Mucopolisacaridosis tipo VI: Reporte de tres casos y revisión de la literatura / Muchopolysaccharidosis VI: Report of three cases and literature review

El síndrome de Maroteaux-Lamy es una de las mucopolisacaridosis menos frecuente, con una incidencia aproximada de 0.36 a 1.30 por cada 100,000 nacidos vivos. Causado por una mutación en el gen ARSB, que produce la deficiencia enzimática de arilsulfatasa Bocasionando acumulación de dermatán sulfato en las células. Clínicamente, los pacientes presentan afectación multiorgánica progresiva. En este trabajo presentamos tres pacientes de origen boliviano no emparentados con MPS VI. Adicionalmente revisamos 38 casos de pacientes con MPS VI reportados en literatura.

Síndrome ARC en 4 hermanos de origen aymara provenientes de comunidades circundantes al lagoTiticaca. Reporte de cuatro casos / ARC syndrome in four siblings Aymara from communities around the lake Titicaca. Report of four cases

El síndrome ARC (Artrogriposis - Disfunción renal -Colestasis) es una rara condición genética auto sómica recesiva, causada por mutaciones en el gen VPS33B(Vacuolar Protein Sorting 33, Yeast, Homolog of,B), localizado en el locus 15q26.1. La asociación: artrogriposis - disfunción renal - colestasis fue descrita por primera vez por Lutz Richner et al en 1973 y fue identificada como una nueva entidad clinico patológica por Nezel of et al. En 1979.El síndrome ARC presenta gran variabilidad fenotípica,la asociación más frecuentemente reportada es: artrogriposis, colestasis, disfunción renal, déficit del desarrollo pondo estatural, descamación cutánea ictiosiforme y deceso en los primeros meses de vida.(1,2) Esporádicamente el síndrome ha sido reportado en asociación a otras características: diabetes insípida y desordenes neurológicos (3), hipoacusia neurosensorial, lisencefalia reportada en 2 casos de distintas familia sen Arabia Saudita (4), además de Síndrome de Fanconicon deformidades en extremidades (5) y plaquetopenia(6). En todos los casos reportados en literatura el deceso seprodujo antes de los 9 meses de edad, con excepción de un caso, reportado por Coleman et al. (1997), que sobrevivió hasta los tres años de edad presentando cirrosis y retraso del desarrollo psicomotor (3).Hasta el momento se tiene conocimiento de 35 familias reportadas, todas consanguíneas, con aproximadamente 60 a 70 afectados en total. Lamayor parte de las familias son de origen asiático principalmente provenientes de Pakistán y Turquía(7,8). Hasta donde conocemos, en Latinoamérica...