1.
Rev. cuba. ortop. traumatol
;
19(2)jul.-dic. 2005. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-439572
RESUMO
Se aborda el diagnóstico y seguimiento de la Enfermedad de McCune-Albright en un paciente masculino de 8 años de edad, afectado de esta rara entidad
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Técnicas de Diagnóstico por Radioisótopos , Displasia Fibrosa Poliostótica , Displasia Fibrosa Poliostótica/diagnóstico
2.
Rev. cuba. ortop. traumatol
;
14(1/2): 56-61, 2000. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-329958
RESUMO
Se presentó un caso de anomalías musculoesqueléticas y cardiopatía congénita con acortamiento del miembro superior izquierdo y CIA, ausencia de pulgares en ambas manos asociado a hombros estrechos tipo foramen oval. Se realizaron exámenes complementarios que confirman el diagnóstico clínico. En el síndrome de Holt y Oram se señala herencia autosómica dominante y al no encontrar antecedentes familiares en nuestro caso, se planteó una mutación genética como causa de la aparición aislada de este síndrome