Electrophysiolocal findings in Mohr-Tranebjærg syndrome / Alterações eletrofisiológicas na síndrome de Mohr-Tranebjærg

Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) is an X-liked recessive rare syndrome also known as deafness-dystonia syndrome. The severity of the symptoms may vary, but they progress usually to severe deafness and dystonia and sometimes they are accompanied by cortical deterioration of vision and mental deterioration. The purpose of this paper is to illustrate a very interesting case of Mohr-Tranebjærg syndrome. A 24-year-old italian man with Mohr-Tranebjærg syndrome underwent full field electroretinography (ERG) and visual evoked potentials (VEPs). Fundus examination showed apparently normal retina with pallor of the optic disc. Pattern reversal VEP and flash VEP responses were non-recordable. ERG showed amplitude reduction of the fotopic, scotopic and 30 Hz flicker responses revealing generalized retinal dysfunction with reduction of cone and rod responses. The progressive neurodegeneration in Mohr-Tranebjærg syndrome can be also associated with a retinal degeneration.

A síndrome de Mohr-Tranebjærg é rara, com herança recessiva ligada ao X, conhecida também como síndrome da surdez-distonia. A intensidade dos sintomas pode variar e normalmente, evoluem para uma surdez profunda e a distonia, algumas vezes, vem acompanhados por deterioração visual e mental. O objetivo deste trabalho é ilustrar um caso muito interessante dessa doença. Um homem, italiano, de 24 anos, com a síndrome de Mohr-Tranebjærg, foi submetido ao exame de eletrorretinografia de campo total (ERG) e ao exame de potencial evocado visual (PEV) (padrão e flash). No exame do fundo do olho era presente uma palidez do nervo óptico com retina, aparentemente, sem alterações. No exame do eletrorretinografia de campo total ERG detectou-se redução das amplitudes das respostas fotópicas, escotópicas e ao flicker de 30 Hz, demonstrando uma disfunção generalizada da retina, com redução da função dos cones e bastonetes. A progressiva neurodegeneração da síndrome de Mohr-Tranebjærg pode ser também associada à degeneração da retina.

Alterações eletrofisiológicas na doença de Oguchi / Electrophysiological findings in Oguchi disease

Descrever as alterações eletrofuncionais em um caso raríssimo da Doença de Oguchi. Paciente do sexo feminino, italiana de 17 anos de idade se queixava de cegueira noturna. A resposta escotópica de bastonetes, do ERG era não registrável. A resposta escotópica ao estímulo branco forte demonstrava uma diminuição de amplitude da onda B. As respostas ao flicker de 30Hz e ao EOG eram dentro dos limites da normalidade. Era presente o fenômeno de Mizuo-Nakamura. Os exames eletrofuncionais são muito importantes no diagnóstico de certeza da doença de Oguchi. É nítida, no presente caso, a discordância entre EOG e ERG. Considerando a função dos bastonetes, as respostas normais do EOG contrastam com a ausência de respostas dos bastonetes em condições escotópicas no ERG. Mais estudos são necessários para entender o complexo mecanismo eletrofuncional dessa doença e melhor definir a origem dos componentes sensíveis à luz do EOG...

To describe the electrophysiological alterations in a very rare case of Oguchi's disease. A 17-year-old italian girl complaining of night blindness underwent complete ophthalmological exams, including electrophysiological tests. Rod responses were nondetectable in full-field electroretinogram (ERG). The photopic ERG funtions, including the 30 Hz flicker ERG response was normal, while the scotopic b-wave was diminished in amplitude. The electrooculography (EOG) ratios within the normal range were 208% in the right eye and 222% in the left eye. The Mizuo-Nakamura phenomenon was present. The electrophysiological tests are important tools in Oguchi's disease diagnosis. In the present case, it's clear the non correspondance between EOG and ERG. Considering the rod function, the normal EOG ratio contrast with non-detectable rod ERG responses. More studies are necessary to understand the compless electrofuntional mecanism of the disease helping to understand the origin of the light-sensitive component of the EOG...

Visual evoked potentials (VEP) and visual acuity improvement after cytidine 52 -diphosphocholine (CDP-Choline) therapy in amblyopic patient / Melhora do potencial evocado visual (PEV) e da acuidade visual em paciente amblíope tratado com citidina difosfato colina

Citicoline may be used in many neurological disorders. Combined treatment of citicoline with patching in amblyopia has previously been researched. The purpose of this paper is to illustrate the effect of citicoline in non-patching amblyopic patient. A 11-year-old amblyopic boy underwent complete ophthalmological examinations, including VEP with flash and pattern stimulus. Two averages of 100 sweep were performed for flash stimulus. Pattern reversal stimulus obtained with high contrast was performed with 60', 30' and 15' checks stimuli. The VEP was repeated 90 days later after a therapy with citicoline and vitamin and the results compared with the responses of the previous recording session. The visual acuity (VA) was 0,7 in the RE and 1,0 in the LE. The VEP pattern amplitude was normal in both eyes. Delayed in latency was detected for all spatial frequency stimulus (SFS) in the RE. Delay in latency was detected only for high SFS in the LE. After the treatment, the VA was 1,0 in both eyes. The latency was normalized with low SFS on the RE and with high SFS on the LE. The flash VEP was normal before and after the therapy. In conclusion, the citicoline demonstrated that it was effective in the treatment of amblyopic eye without patching. The VA and the VEP latency improvement demonstrated that the citicoline enhance the transmission of the electric impulse from retina to visual cortex. Further research is required to understand the immediate and long-term effect of coline treatment in amblyopic patients.

A citicolina pode ser utilizada em vários problemas neurológicos. O tratamento combinado de citicolina e oclusão na ambliopia já foi previamente relatado. O objetivo deste estudo é ilustrar o efeito da citicolina em paciente amblíope sem o tratamento oclusivo. Um menino de 11 anos de idade foi submetido a um exame oftalmológico completo incluindo PEV do tipo flash e do tipo padrão reverso. Para o PEV tipo flash, foram analisadas duas médias de 100 estímulos cada uma. Para o PEV do tipo padrão reverso, foram utilizados estímulos de alto contraste de 60', 30' e 15'. O PEV foi repetido 90 dias depois do tratamento com citicolina e vitaminas e os resultados comparados com os exames antes do tratamento. A acuidade visual era de 0,7 no olho direito e 1,0 no olho esquerdo. A amplitude do PEV era normal em ambos os olhos. Era presente um aumento da latência a todas as frequências espaciais de estimulação (FEE) no olho direito e somente à alta FEE no olho esquerdo. Após o tratamento, a acuidade visual era de 1,0 em ambos os olhos. A latência se normalizou à baixa FSS no olho direito e à alta FSS no olho esquerdo. O PEV tipo flash era normal antes e depois do tratamento. Em conclusão, a citicolina demonstrou ser eficaz no tratamento de olhos amblíopes sem oclusão. A melhora da acuidade visual e da latência do PEV demonstraram que a citicolina restaura a transmissão elétrica do impulso da retina ao cortex visual. Pesquisas futuras são necessárias para entender o efeito imediato e a longo prazo da citicolina no tratamento de pacientes amblíopes.

Qualidade de vida em pacientes com retinopatia diabética proliferativa / Quality of life in patients with proliferative diabetic retinopathy

OBJETIVO: Verificar a qualidade de vida dos pacientes portadores de RDP. MÉTODOS: Foram estudados 61 pacientes do Setor de Retina, do Departamento de Oftalmologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, cidade de São Paulo, Brasil, portadores de RDP, maiores de 18 anos. Todos os pacientes foram submetidos a um inventário de qualidade de vida "WHOQOL Bref 1998". Foram classificados dois grupos: Grupo I, com Acuidade Visual (AV) melhor que 20/200 e Grupo II, com AV pior ou igual a 20/200. RESULTADOS: Não foi encontrada diferença estatisticamente significante entre os grupos quanto às pontuações nos domínios: físico (p = 0,255) e psicológico (p = 0,287). Quanto aos domínios social (p = 0,019) e meio ambiente (p = 0,009), houve significância estatística. CONCLUSÃO: Os domínios que apresentaram maior significância para o grupo com pior AV (Grupo II) foram o social e o meio ambiente, o que pode demonstrar falta de apoio da sociedade aos pacientes portadores de RDP.

OBJECTIVE: To verify the Quality of life for the Proliferative Diabetic Retinopathy (PDR) patients. These subjects have a higher risk for severe visual loss, due to the vascular retina complications. METHODS: We evaluated the Quality of Life of 61 PDR patients, over 18 years old, who have been followed up in the Ophthalmology Clinic of the Clinical Hospital of Medicine School of São Paulo, Brazil. All patients data were obtained using a questionnaire of health quality of life "WHOQOL Bref - Portuguese version - 1998", and the statistical analysis was done using SPSS program. The 61 patients were classified in two groups: Group I, with 28 patients (46 percent), with better visual acuity (VA) of 20/200 and Group II, with 33 patients (54 percent), with worse or equal VA of 20/200. RESULTS: No statistical significant difference (SSD) was observed between the groups, regarding to physical domain (p= 0,255) and psychological domain (p=0,287). SSD was observed between the groups, regarding to social domain (p=0.019) and environment domain (p=0.009). CONCLUSION: Patients with poor VA can be equivalent with those with better vision in physical and psychological domains (no SSD). The SSD regarding to social and environment domains demonstrate the lack of social support for people living with severe visual loss.

Importância da tomografia de coerência óptica e do eletrorretinograma na retinosquise senil / Importance of optical coherence tomography and electroretinogram in senile retinoschisis

O diagnóstico da retinosquise pode ser, muitas vezes, difícil por causa das formas clínicas atípicas. Freqüentemente, os exames complementares são necessários para a confirmação diagnóstica. O descolamento de retina deve sempre ser considerado no diagnóstico diferencial. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, negra, com 61 anos de idade, assintomática. Na fundoscopia do olho direito, detectou-se uma lesão retiniana superior periférica que se estendia ao pólo posterior. O olho contralateral era normal. Na ultra-sonografia do olho direito, evidenciou-se uma membrana de alta reflexividade. No campo visual, detectou-se um defeito absoluto no campo inferior. O OCT, com scan centrado na ruptura da camada externa, demonstrou a separação da estrutura da retina. O ERG escotópico revelou uma nítida redução da amplitude da onda b no olho direito em relação ao olho contralateral (resposta com "onda negativa" no olho direito). O ERG multifocal era sem alterações nos dois olhos. Nos casos duvidosos, os exames complementares são indispensáveis. O OCT demonstrou morfologicamente a alteração. O ERG e a presença do escotoma absoluto no campo inferior confirmaram a alteração funcional da retina. A presença da "onda negativa" demonstra o comprometimento da função das camadas internas da retina através da redução da onda b e a função normal dos fotorreceptores com a presença da onda a inalterada. Casos duvidosos devem sempre ser investigados e estudados cuidadosamente para que tenhamos um diagnóstico de certeza e, conseqüentemente, uma conduta médica mais efetiva evitando procedimentos que possam eventualmente comprometer a visão.

Retinoschisis diagnosis can be very difficult in atypical forms. Special exams are necessary to differentiate retinoschisis from other pathologies such as retinal detachment. Case Report: A 61-year-old black woman presented for routine examination. Fundus of the right eye reveled a superior periphery lesion extending to the posterior pole. The ultrassonography of the same eye showed a high reflective membrane. An inferior field absolute scotoma was detected. The OCT scan that was positioned at lesion in the outer retinal break demonstrated the fragmentation of the retinal layer. The scotopic ERG showed a reduction of the b wave amplitude of the right eye compared to the left eye (Negative electroretinogram). The multifocal ERG was normal in both eyes. The OCT demonstrated to be an useful toll to detect morphological alterations. The ERG and the absolute scotoma in the inferior field, demonstrated the retinal functional defect. A negative electroretinogram, showed a normal a wave and a reduced b wave demonstrating that the photoreceptor inner segments were relatively intact and that the initial damage in this disorder would seem to occur in the inner retinal layers. In doubtful cases especial exams are necessary and a careful investigation must confirm the diagnosis. The indications for treatment should be seriously analysed to avoid any intervention that can be harmful for the patient's prognosis.

Distrofia macular anular concêntrica benigna / Benign concentric annular macular dystrophy

Objetivo: Relatar um caso de Distrofia Macular Anular Concêntrica Benigna ressaltando-se o diagnóstico diferencial das maculopatias em "olho de boi".Local: Departamento de Oftalmologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Säo Paulo.Método: Estudou-se um paciente do sexo masculino de 42 anos de idade, portador da rara Distrofia Macular Anular Concêntrica Benigna.Resultado: Os exames oftalmológicos foram compatíveis com os já descritos na literatura, ressaltando-se o aspectos oftalmoscópico da típica maculopatia em "olho de boi". Conclusäo: Os poucos relatos podem ser devidos à ausência de sintomas e discretos sinais presentes nesses pacientes.As poucas alteraçöes do eletrorretinografia e eletrooculograma conduzem a acreditar que se trata de uma distrofia focal, se restringindo à regiäo macular, deixando intacto o restante da retina.

Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) estudo eletrorretinográfico e de microscopia eletrônica / Neuronal ceroid lopofuscinosis (NCL) electroretinography and electron microscopic study

Estudou-se, nos Departamentos de Oftalmologia, Neurologia e Patologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Säo Paulo, um caso de Lipofuscinose Ceróide Neuronal da forma infantil Tardia (Doença de Jansky-Bielschowsky), com quadro clínico característico. No eletrorretinograma (ERG) detectou-se um grande comprometimento da funçäo dos bastonetes. O aspecto morfológico de um eletrorretinograma negativo, com uma reduçäo seletiva da amplitude da onda b em relaçäo á onda a, demonstrou que, provavelmente, o processo distrófico näo se inicia no nível dos fotorreceptores. A presença de respostas fotópicas e o fliker nos leva a acreditar que se trata de uma distrofia de bastonetes e cones. O dignóstico foi comprovado através de estudos de microscopia eletrônica, onde foi detectada alteraçäo granular, em geral näo encontrada nessa forma de LCN. Apesar do quadro clínico neurológico característico, ressalta-se a importância dos exames oftalmológicos e anatomo-patológicos no diagnóstico precoce e de certeza.

Manifestaçöes oftalmológicas da síndrome de Walker-Warburg / Ophthalmological findings in Walker-Wargburg syndrome

Este trabalho apresentou um caso clássico de rara Sindrome de Walker-Warburg, estudada nos departamentos de Oftalmologia e Neurologia infantil do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Säo Paulo, ressaltando-se os aspectos oftalmológicos, neurológicos e musculares característicos dessa doença. O diagnóstico precoce é possível, contribuíndo para a maior sobrevida dos pacientes