Hipomelanose de Ito: relato de caso / Hypomelanosis of Ito: case report

Objetivo: Os autores têm como objetivo relatar um caso de hipomelanose de Ito (HI), um a síndrome neurocutânea rara, com alterações neurológicas e cromoss6omicas associadas ao comprometimento cutâneo e pneumonias de repetição. Relato de caso e referente a um paciente masculino, 1 ano e 11 meses, internado no Hospital Universitário São Vicente de Paulo por broncopneumonia bilateral. Ao exame foram observadas máculas hipocromicas na pele compatíveis com HI, além de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O paciente foi submetido à biópsia incisional de pele das lesões do abdomen, eletroencefalograma, ressonância magnética e estudo citogenético. Resultados: Os exames histológicos e imunoistoquímico e evidenciaram ausência de melanina e diminuição de melanócitos em áreas focais da epiderme, respectivamente. O eletroencefalograma apresentou disfunção córtico-subcortical difusa. A ressonância magnética temporal. O cariótipo evidenciou mosaicismo cromossômico com uma linhagem normal (46,XY) e uma linhagem celular que apresentava deleção intersticial nas bandas 22.2 - 24.2 do braço longo do cromossomo 10 (25 por cento). Conlusões: Os autores, com o presente estudo, destacam a importância das lesões de pele na definição etiológica das desordens neuropediátricas

Síndrome do X frágil / X-fragile syndrome

O retardo mental representa substancial problema de saúde pública com repercussões deletérias ao conjunto da sociedade. Estima-se que até 3 por cento da população apresente retardo mental, sendo que até 25 por cento desse total associa-se a alterações do cormossomo x, considerando-se que a síndrome do x frágil representa cerca de 40 por cento de todos os casos ligados ao cromossomo sexual X. Os autores relatam caso clínico, comprovado por estudo genético, revisam literatura especializada e salientam a importância da investigação genética em todos os casos de retardo mental de causa desconhecida, acompanhado ou não de características faciais dismórficas, alterações neurológicas ou comportamentais

Anormalidades cromossômicas em neoplasias hematológicas e exposiçäo ocupacional a agrocitoquímicos / Chromosoic abnormalities in haematological neoplasias and occupational exposure to agrotoxic chemicals

A vagotomia subdiafragmática seletiva interfere com a homeostasia glicêmica no modelo experimental animal estudado. Verificou-se que a interrupçäo do ramo vagal anterior (hepático) ou posterior (pancreático) determina elevaçäo da glicemia tanto em ratos avaliados agudamente (15 dias de pós-operatório) quanto cronicamente (60 dias de pós-operatório). Adicionalmente, observou-se que a vagotomia posterior exerce um efeito anterior na fase aguda, evidência que desaparece no grupo crônico. Entretanto, ocorre uma tendência de reduçäo da glicemia nos ratos avaliados cronicamente (60 dias de pós-operatório) em relaçäo aos animais do experimento agudo (15 dias de pós-operatório)