RESUMO
La enfermedad de Günter o porfiria eritropoyética congénita es el resultado de la deficiente actividad de la enzima uroporfirinógeno III cosintetasa, siendo una afección de transmisión autosómica recesiva. Las manifestaciones clínicas comunicadas comprenden fotosensibilidad, con hipertricosis y una erupción ampollar de evolución mutilante. Presentamos un caso de enfermedad de Günther en un varón de 28 años cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio son características de la enfermedad
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Porfiria Eritropoética/diagnóstico , beta Caroteno/uso terapêutico , Cloroquina/uso terapêutico , Transtornos de Fotossensibilidade/diagnóstico , Transtornos de Fotossensibilidade/etiologia , Porfiria Eritropoética/complicações , Porfiria Eritropoética/tratamento farmacológico , S-Adenosilmetionina/uso terapêutico , Bicarbonato de Sódio/uso terapêuticoRESUMO
Presentamos el caso de una paciente de 69 años, de sexo femenino, con enfermedad de Paget extramamaria variante parianal, de 8 años de evolución, asociada a adenocarcinoma rectal subyacente, a quien se le realizan estudios histopatológicos convencionales, histoquímica e inmunohistoquímica, incluyendo en los mismos el anticuerpo monoclonal para el oncogen C-erb B2. Se destacan los aspectos salientes del mismo y se evalúa su utilización en esta entidad.
Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso , Doença de Paget Extramamária/diagnóstico , Receptor ErbB-2 , Adenocarcinoma/complicações , Adenocarcinoma/diagnóstico , Imuno-Histoquímica , Técnicas de Imunoadsorção/estatística & dados numéricos , Biomarcadores Tumorais , Doença de Paget Extramamária/genética , Doença de Paget Extramamária/patologia , Prurido Anal/etiologia , Receptor ErbB-2/análise , Neoplasias Retais/genética , Neoplasias Retais/patologiaRESUMO
Presentamos dos pacientes con diagnóstico clínico e histológico de enfermedad de Grover, con diferente evolución, transitoria y permanente. Se plantean los distintos mecanismos desencadenantes, las características clínicas, los diagnósticos diferenciales; se describen los diferentes patrones histológicos de dermatosis acantolítica transitoria; se pone énfasis en otras patologías que presentan disqueratosis acantolítica; se mencionan sus asociaciones y se propone terapéutica.