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Arch. argent. dermatol ; 48(4): 183-7, jul.-ago. 1998. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-254872

RESUMO

La enfermedad de Günter o porfiria eritropoyética congénita es el resultado de la deficiente actividad de la enzima uroporfirinógeno III cosintetasa, siendo una afección de transmisión autosómica recesiva. Las manifestaciones clínicas comunicadas comprenden fotosensibilidad, con hipertricosis y una erupción ampollar de evolución mutilante. Presentamos un caso de enfermedad de Günther en un varón de 28 años cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio son características de la enfermedad


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Porfiria Eritropoética/diagnóstico , beta Caroteno/uso terapêutico , Cloroquina/uso terapêutico , Transtornos de Fotossensibilidade/diagnóstico , Transtornos de Fotossensibilidade/etiologia , Porfiria Eritropoética/complicações , Porfiria Eritropoética/tratamento farmacológico , S-Adenosilmetionina/uso terapêutico , Bicarbonato de Sódio/uso terapêutico
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