Trastorno del desarrollo sexual 46, XY tipo ovotesticular por síndrome de Frasier: Caso clínico

Objetivo: Se presenta el caso clínico de una paciente femenina de 27 años con enfermedad renal crónica estadio V a los 19 años, en condición pos trasplante renal quien es referida a la consulta de Endocrinología por amenorrea primaria. Presentación del caso: Al examen físico se evidencia: fenotipo femenino armónico, talla normal, vello púbico Tanner IV y axilar presente, mamas Tanner I, cardiopulmonar: sin alteraciones. Abdomen: lesión ocupante de espacio en fosa ilíaca derecha, no doloroso, compatible con riñón intrapélvico y lesión ocupante de espacio en canal inguinal derecho <1cm, no doloroso, móvil, sin hernias inguinales ni lesión ocupante de espacio en hipogastrio. Genitales externos: labios mayores de aspecto y configuración normal, Prader 1, no se palpan tumoraciones. Ecosonograma inguinal y pélvico: Riñón intrapélvico, no se observó útero ni gónadas. Cariotipo 46,XY. Estudio genético: Amplificación por PCR del ADN del gen WT1: sustitución de aminoácido C> T IVS9 + 4. Se realiza gonadectomía bilateral, cuya biopsia reportó: ovotestis bilateral sin gonadoblastoma. Conclusiones: La presencia de trastornos de la diferenciación sexual tipo ovotesticular sin gonadoblastoma, es el primer caso reportado en la literatura venezolana.

Objective: Case report of female patient 27 years old, with stage V chronic kidney disease, and received a living donor kidney transplant at 19 age, who is referred to Endocrine Unit for primary amenorrhea. Case report: Physical examination evidenced: Harmonic female phenotype, normal height, Tanner IV pubic hair and axillary hair present, breast Tanner I, cardiopulmonary: unchanged. Abdomen: Space-occupying lesion in the right iliac fossa, painless, compatible with intrapelvic kidney and space-occupying lesion in the right inguinal canal <1 cm, painless, mobile, without inguinal hernia or space-occupying lesion in lower abdomen. External genitalia: Majora labia with appearance and normal configuration, Prader 1, no palpable tumors. Inguinal and pelvic sonography: intrapelvic kidney, uterus and gonads were not observed. 46, XY karyotype. Genetic study: PCR Amplification DNA of WT1 gene: Amino acid substitution C> T + 4. IVS9. Bilateral gonadectomy was performed, the biopsy reported: Bilateral ovotestis without gonadoblastoma. Conclusion: The presence of disorder of sexual development and ovotestis without gonadoblastoma and germ cell tumor are unusual presentations of this syndrome, is the first case reported in literature.

Nesidioblastosis en adolescentes: A propósito de un caso

Objetivos: Describir la presentación de un caso clínico de nesidioblastosis en una paciente adolescente. Caso clínico: Adolescente femenina de 14 años de edad, con inicio de enfermedad actual en Febrero/2013, caracterizada por cefalea de moderada intensidad, concomitantemente diaforesis y mareos; en Marzo/2013 presenta movimientos tónico-clónicos generalizados, retroversión ocular con pérdida del estado de conciencia (en 2 oportunidades), es trasladada a centro médico donde evidencian glucemia en 48 mg/dl y 40 mg/dl respectivamente, colocan solución dextrosa con mejoría. Estudios complementarios revelan: hipoglucemia en ayunas: glucemia 40 mg/dl, para vun valor de insulina de 46,7 μUI/ml; es ingresada realizándose prueba de ayuno de 72 horas, a las 10 horas del inicio de la misma se evidencia triada de Whipple, y las muestras confirmaron hipoglucemia por hiperinsulinismo endógeno; se realizan estudios de localización sin evidencia de lesión. El 24/07/13 se realiza laparotomía abierta. Biopsia post-operatoria reportó: hiperplasia de las células de los islotes de Langerhans. En su post-operatorio tardío presenta síntomas de hipoglucemia. Se sugiere completar la cirugía, se inicia manejo farmacológico con Verapamilo a dosis de 40 mg cada 8 horas, con respuesta satisfactoria. Conclusión: La nesidioblastosis en una causa rara de hipoglucemia por hiperinsulinismo endógeno en el adulto, sin casos reportados en adolescentes, clínicamente es indistinguible del insulinoma; bioquímicamente es necesario documentar la hipoglucemia hiperinsulinémica mediante una prueba de ayuno de 72 horas, los estudios de extensión no aportan datos específicos, el tratamiento de elección es la cirugía, el tratamiento médico está reservado principalmente para casos con alto riesgo quirúrgico y recidivas.

Objectives: To describe a clinical case of nesidioblastosis in a teenage patient. Clinical case: This is a fourteen-year-old female teenage patient, with current illness starting on February/2013 characterized by headache of moderate intensity, concomitantly diaphoresis and dizziness. In March/2013 she presents generalized tonic-clonic movements, ocular retroversion with loss of consciousness (2 opportunities) and is referred to a medical center where they find a glycemia of 48 mg/dl and 40 mg/dl respectively, improving with glucose solution. Since complementary studies revealed fasting hypoglycemia: glycemia 40 mg/dl for insulin value 46.7 μUI/ml, the patient is hospitalized for a 72 hours fasting test, and at 10 hours from the start, a Whipple triad is evidenced, and blood tests confirmed hypoglycemia due to endogenous hyperinsulinism. Localization studies are performed with no evidence of a lesion. On 07/24/2013 an open laparotomy is carried out. Postoperatory biopsy reported: Langerhans islet cell hyperplasia. During late postoperative period, hypoglycemic symptoms reappear. It is suggested to complete surgery and pharmacological management with Verapamil at 40 mg every 8 hours is started, with a satisfactory response. Conclusion: Nesidioblastosis is a rare cause of hypoglycemia by endogenous hyperinsulinism in adults, with no case reports in teenagers. It is clinically indistinguishable from insulinoma and it is necessary to biochemically demonstrate hyperinsulinemic hypoglycemia with a 72 hour fasting test. Imaging studies don’t provide specific data. Surgical treatment is first choice and pharmacological treatment is reserved mainly for high-risk surgical patients and recurrence.

Aprendizaje-servicio como metodología para el desarrollo del pensamiento crítico en educación superior / Learning plus service as a methodology for the development of the critical thinking in the higher education

Aprendizaje-servicio (A+S) es una metodología que nace en Estados Unidos en el año 1903 como un movimiento de educación cooperativa, que integra trabajo, servicio y aprendizaje. Esta revisión tiene por objetivo conocer el estado del arte del uso de esta metodología en diversos planes de estudio en profesiones de servicio. Se realizó una búsqueda en las bases de datos disponibles en el Sistema de Bibliotecas de la Pontificia Universidad Católica de Chile durante noviembre del 2011. Los resultados hacen referencia a la conceptualización de aprendizaje-servicio y pensamiento crítico en la educación superior, su interrelación y modelos de implementación de A+S. Se concluye que su incorporación en la educación superior tiene impacto, debido a que otorga beneficios de las actividades de reflexión, tanto académicas (habilidades de pensamiento complejo y solución de problemas), como de desarrollo personal (clarificación de valores, autoconocimiento) y curricular...

Learning plus service is a type of methodology that emerged in the United States in 1903 as a cooperative educational movement comprising work, service and learning. The present review has the objective of finding out the state of the art of the use of this methodology in several curricula of professions for service. A search was made in the databases available in the library system of the Pontificia Universidad Catolica de Chile on November, 2011. The results referred to the conceptualization of the service learning, and the critical thinking at the higher education, their interrelationship, and the models of the service learning implementation. It was concluded that the incorporation of this methodology in the higher education has an impact, since it brings the benefits of the reflection activities, including academic (abilities for the complex thinking and the resolution of problems), personal development (clarification of values, self-knowledge) and curricular...

Estudio de la lepra en el policlínico "Emilio Daudinot" / Study of leprosy at \"Emilio Daudinot\" polyclinics

Se realiza un estudio de la prevalencia de lepra en el policlínico "Emilio Daudinot" del minucipio Guantánamo. Se da a conocer el comportamiento de la lepra según las formas clínicas, y da como resultado que la forma lepromatosa es la más frecuente, así como el número de pacientes baciloscópicamente positivos y los que presentan estos estados reaccionales. Se analiza la evolución clínica según las manifestaciones en la piel y manifestaciones generales, y se determina que el mayor número de casos mejoran con la terapeútica. De igual modo encontramos que el mayor número de pacientes baciloscópicamente positivos requieren de 1-4 años para su negativización. Se da a conocer el estado inmunológico de los casos estudiados según las diferentes formas clínicas; y se observa que el mayor número de ellos están inmunológicamente deprimidos, lo cual coincide con que la mayoría de ellos pertenecen a la forma lepromatosa. Para el control y tratamiento de estos pacientes la enfermera desempeña una función muy importante