RESUMO
Some environmental factors were suspected to be sources of leprosy infection according to the results of total survey in the highly endemic villages in Indonesia. M. leprae DNA were detected by PCR from 21 out of 44 water sources used daily by villagers. Prevalence of leprosy among the people using PCR-positive water for bathing and washing was significantly higher than that among the people who used PCR-negative water. No significant difference in prevalence was, however, recognized in case of usage of negative or positive water for drinking. Water was regarded as a reservoir and infectious source of M. leprae. Transmission of leprosy through the contaminated water was strongly suggested by epidemiological analysis.
Assuntos
DNA Bacteriano/análise , Humanos , Hanseníase/microbiologia , Mycobacterium leprae/genética , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos , Microbiologia da Água , Abastecimento de ÁguaRESUMO
Os autores descrevem um menino, filho de pais normais e näo-consangüíneos, apresentando baixa estatura, microcefalia, orelhas grandes, seqüência de Robin, anomalias digitais, atraso na idade óssea e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Estudo cromossômico mostrou cariótipo normal, 46,XY. Os achados säo compatíveis com a síndrome de Say.
Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Anormalidades Múltiplas , Fissura Palatina , Orelha Externa , Microcefalia , BrasilRESUMO
Os autores descrevem uma menina e um menino com a síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso (BPES). A menina apresentou fissura de palato e o menino mostrou fissura de lábio e palato como sinais clínicos adicionais. Ambos mostraram recorrência familial em quatro e três geraçöes, respectivamente. Outros membros de ambas as famílias apresentaram também blefarofimose, ptose e epicanto inverso, mas sem envolvimento de lábio e palato. Näo existem sinais clínicos adicionais nem infertilidade nestes pacientes. De acordo com o nosso conhecimento, este é o primeiro relato de fissura de lábio e palato registrada como sinal adicional na síndrome BPES.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Pré-Escolar , Criança , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Blefarofimose , Blefaroptose , Brasil , Aberrações Cromossômicas , Fenda Labial , Fissura Palatina , SíndromeRESUMO
Os autores descrevem um menino, filho de pais normais näo consangüíneos, apresentando assimetria facial, anomalias cerebrais, anoftalmia bilateral, cistos supraorbitais e intracraniais, apêndices cutâneos, fissura lábio-palatina, micrognatia, glossoptose, criptorquidia, hipoplasia genital e retardo neuromotor. Estudo cromossômico: 46,XY.