RESUMO
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades heredadas que se pueden iniciar en etapas que van desde el nacimiento hasta la edad adulta. Existen varios tipos pero en todos se observa debilidad y pérdida progresiva del músculo que conllevan a pérdida de la fuerza muscular, discapacidad gradual y algunas veces ocasionan deformidades. Estas enfermedades se pueden clasificar de acuerdo con los músculos involucrados, modelo de herencia y edad de inicio. Sin embargo, la identificación reciente de varios genes y proteínas responsables de estas patologías ha incrementado la heterogeneidad genética y clínica, modificando criterios de clasificación e incorporando conocimientos nuevos en la fisiopatología de dichas enfermedades. Así mismo, con el uso de métodos de genética molecular y bioquímicos es factible realizar el diagnóstico preciso de estos padecimientos y hacer una correlación entre la clínica y los defectos genéticos.
Assuntos
Cromossomo X , Distrofias MuscularesRESUMO
El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por hipotonía muscular, talla baja, obesidad, infantilismo sexual y retardo mental; se ha reconocido heterogeneidad genética. Se presenta un paciente de seis años de edad con estas características clínicas y con deleción 15q13--pter por translocación 5/15 familiar. Se discuten aspectos clínicos, cromosómicos y de asesoramiento genético.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Cromossomos Humanos Par 15/ultraestrutura , Aberrações Cromossômicas/genética , Síndrome de Prader-Willi/genética , Hipogonadismo/genética , Obesidade/genéticaRESUMO
La anemia de Fanconi, entidad autosómica recesiva se caracteriza por pancitopenia, malformaciones congénitas e inestabilidad cromosómica; las manifestaciones clínicas suelen iniciarse a los seis años de edad. Se presenta un paciente de 19 meses de edad cuyo diagnóstico se estableció en fase preanémica. Se discuten aspectos génicos y cromosómicos de la entidad y la importancia de establecer el diagnóstico en etapa temprana.