Leucemia mieloide aguda: evaluacion clínico terapéutica en niños del Hospital Universitario de Caracas: (período 1995-2004) / Acute myeloid leukemia: clinical-therapeutic evaluation in children Hospital Universitario of Caracas: (period 1995-2004)

Identificar las características clínico- hematológicas y la evolución terapéutica de niños con leucemia mieloide aguda, no promielocitica de novo, en el Servicio de Hematología del HUC entre 1995-2004. Estudio cliníco-epidemilógico descriptivo y retrospectivo a través de la revisión de historias clínicas de pacientes menores 18 años, tratados según el Protocolo P94 o el Protocolo modificado (PM), con sustitución de Idarubicina por Daunorubicina. Las características clínicas más frecuentes fueron fiebre, astenia, disnea, adenomegalias, palidez y hepatomegalia. La mayoría se presentó con anemia, leucocitosis y trombocitopenia. La incidencia de infiltración del SNC fue 5 por ciento. Cinco pacientes recibieron el P49 y 15 el PM. El P94 produjo 80 por ciento de remisión completa (RC) y el PM 73 por ciento (diferencia no significativa). La Sobrevida Libre de Eventos (SLEv), Sobrevida libre de enfermedad (SLE) y Sobrevida Total (ST) a los 26 meses de seguimiento fue 33.3 por ciento, 50 por ciento y 37,5 por ciento respectivamente para el P94 y de 14,3 por ciento, 20 por ciento y 18,7 por ciento para el PM (diferencias no significativas). Los resultados son levemente superiores a los obtenidos en el HUC con el PN80 y el P86, e inferiores a los obtenidos por grupos internacionales.

To identify clinical–hematological features and treatment results of 20 children with Acute Myeloid Leukemia, non promyelocytic diagnosed and treated in The Hematology Service of Caracas University Hospital between 1995-2004. The study is of a retrospective, descriptive and clinical-epidemiologic type. Data was obtained by chart review of patients <18years old treated by P94 regimen or Modified (MP) in which Idarubicin was changed by Daunorubicin. Relevant clinical features were fever, fatigue, dispnea, lymph node enlargement, pallor and hepatomegaly. Most patients presented anemia, leukocytosis and thrombocytopenia. Central nervous system infiltration was present in 1 patient (5%). Five received P94 and 15 received MP. P94 produced 80% and MP 73% complete remissions (non statiscal difference). The Event Free Survival (EFS), Disease Free Survival (DFS) and Total Survival (TS) at 26 monts with P94 were 33.3%, 50% y 37,5% and with the Modified Protocol 14.3%, 20% y 18,7% (non statistical difference). Results are slightly better than previously obtained at The University Hospital with PN80 and P86, but lower than those obtained by international groups.

The Janus Kinase 2 (JAK2) V617F mutation in hematological malignancies in México / La mutación V617F del gen de la cinasa JAK2 en padecimientos hematológicos malignos en México

A new mutation (V617F) affecting the JAK2 gene has been recently described as acquired in patients with myeloproliferative disorders and other myeloid malignancies. Using an amplification refractory mutation system, we investigated this mutation in 70 Mexican mestizo patients with hematological malignancies: 28 cases of acute lymphoblastic leukemia, 17 cases of Phi-positive chronic myelogenous leukemia, 8 patients with acute myelogenous leukemia, 6 patients with chronic lymphocytic leukemia, 6 patients with polycythemia vera (PV), two patients with essential thrombocythemia (ET), one patient with hypereosinophilic syndrome one patient with primary myelofibrosis (MF) and one patient with chronic myelomonocytic leukemia. The mutation was identified in 4 of 6 patients with PV, in one of 2 patients with ET and in the patient with MF. Our data add to the observation that the JAK2 V617F mutation seems to be rather uncommon in myeloid malignancies other than the classic BCR/ABL negative MPD.

Se ha descrito una nueva mutación (V617F) que afecta al gen de la cinasa JAK2 en pacientes con padecimientos mieloproliferativos y otras neoplasias mieloides. Empleando un sistema de amplificación de mutaciones refractarias y reacción en cadena de la polimerasa, investigamos esta mutación en 70 pacientes mestizos mexicanos con neoplasias hematológicas malignas: 28 casos de leucemia aguda linfoblástica, 17 casos de leucemia granulocítica crónica BCR/ABL (+), ocho casos de leucemia aguda mieloblástica, seis casos de leucemia linfocítica crónica, seis casos de policitemia vera (PV), dos casos de trombocitosis primaria (TP), un caso de síndrome hipereosinofílico primario y un caso de mielofibrosis primaria (MF) y un caso de leucemia mielomonocítica crónica. La mutación se identificó en cuatro de seis pacientes con PV, en uno de dos pacientes con TP y en el paciente con MF. Estos datos confirman que esta mutación es infrecuente en neoplasias hematológicas mieloides diferentes a los síndromes mieloproliferativos malignos negativos al BCR/ABL; es probable que esta mutación se convierta en el marcador molecular de la PV.