La drepanocitosis en Cuba. Estudio en niños / Drepanocytosis in Cuba: Study in children

La drepanocitosis es la anemia hemolítica determinada genéticamente más frecuente en el mundo. En Cuba, la frecuencia del estado de portador es del 3,08 por ciento en la población general. La fisiopatología de la oclusión vascular es muy compleja; involucra la polimerización de la Hb S, las alteraciones de la membrana del hematíe, las moléculas de adhesión, las citocinas inflamatorias, los factores de la coagulación y lesiones del endotelio vascular. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: las crisis vasooclusivas dolorosas, el síndrome torácico agudo, la crisis de secuestro esplénico, la crisis aplástica, la necrosis aséptica de la cabeza del fémur y la úlcera maleolar. El cuadro clínico es muy variable: desde niños que mueren temprano en la vida hasta pacientes que alcanzan la sexta década de la vida. En el Instituto de Hematología e Inmunología existe un Programa de Atención Integral que incluye: seguimiento sistemático desde temprano en la vida en una consulta especializada, la administración de ácido fólico de forma permanente y de penicilina oral profiláctica los primeros 5 años de la vida; así como la educación del niño y de sus padres. Desde 1986 se realiza esplenectomía parcial en la crisis de secuestro esplénico con excelentes resultados. Entre 2004-2008 fallecieron solamente 16 enfermos en todo el país y en 397 adultos la sobrevida fue de 53 años en la anemia drepanocítica y de 58 en la hemoglobinopatía SC. Como resultado de este programa, en los últimos años la sobrevida ha aumentado, la calidad de vida del paciente ha mejorado y han disminuido los costos invertidos en el tratamiento de las complicaciones

Drepanocytosis is the hemolytic anemia more frequent genetically determined in the world. In Cuba, the frequency of carrier status is of 3,08 percent in general population. The pathophysiology of vascular occlusion is very complex; includes the polymerization of the Hb S, the alterations of red-blood cells, the adhesion molecules, the inflammatory cytokines, the coagulation factors and the lesions of the vascular endothelium. The more frequent clinical manifestations are: painful vaso-occlusive crises, the acute thoracic syndrome, the splenic sequestration crisis, the aplastic crisis, the aseptic necrosis of femur head and malleolar ulcer. The clinical picture is very variable: from children dying early in life up to patients achieve the sixth decade of life. In the Institute of Hematology and Immunology there is an Integral Care Program including: systematic follow-up from early in life in a specialized consultation, permanent administration of folic acid and of prophylactic oral penicillin during the first 5 years of age; as well as the child education and of parents. From 1986 it is carried out the partial splenectomy in crises of splenic sequestration with excellent results. Between 2004-2008 in all the country deceased only 16 patients and in 397 adults the survival rate was of 53 years in the drepanocythemia and of 58 in the SC hemoglobinopathy. As result of this program, in past years the survival has increased, the quality of life of patient improved and the costs spent in treatment of complications has decrease

Aplicación de un modelo pronóstico para predecir la evolución de la neutropenia febril en niños con leucemias agudas / A new model applied in prediction of febrile neutropenia in children with acute leukemias

Se realizó estudio analítico retrospectivo de casos controles en 62 episodios de neutropenia febril presentados por pacientes con hemopatías malignas admitidos en el Instituto de Hematología e Inmunología durante los años 2005 y 2006. Los episodios de neutropenia febril se dividieron en 2 grupos a partir de su evolución favorable (56 %) o desfavorable (44 %) y se compilaron los parámetros clínicos y de laboratorio en ambos grupos. Los factores que mayor asociación mostraron con la evolución desfavorable fueron la presencia de comorbilidad (sepsis, deshidratación, hipoxia, hipovolemia, mucositis severa), el diagnóstico de leucemia aguda no linfoblástica, el uso de quimioterapia en los 7 días previos al inicio de la fiebre, el compromiso del estado general, y el conteo absoluto de neutrófilos menor de 100 x mm³. Los pacientes con neutropenia febril de evolución desfavorable presentaron entre 3 y 5 factores de riesgo, mientras que los de evolución satisfactoria tuvieron menos de 2 factores de mal pronóstico. El valor predictivo positivo del modelo pronóstico fue del 91,4 % y el negativo del 92,6 %, con una sensibilidad y especificidad del 94,1 % y 89,3 %, respectivamente.

A retrospective and analytical control cases study was carried out in 62 episodes of febrile neutropenia present in patients with malignant blood disease admitted in Hematology and Immunology Institute during 2005 and 2006. Above episodes were divided in 2 groups from its favorable course (56%) or unfavorable (44%) as well as the laboratory and clinical parameters compiled in both groups. Factors with higher association related to unfavorable course were the comorbidities presence (sepsis, dehydration, hypoxia, hypovolemia and severe mucositis), diagnosis of non-lymphoblastic, use of chemotherapy during the 7 previous days to fever onset, general status involvement, and the neutrophil absolute count lower than 100 x mm³. Patients presenting with a unfavorable course febrile neutropenia had two poor diagnosis factors. The positive predictive value of prognostic model was of 91,4% and the negative one was of 92,6% with a sensitivity and specificity of 94,1% and 89,3%, respectively.

Tratamiento con dosis moderada de hidroxiurea en la drepanocitosis / Treatment with moderate doses of hydroxyurea in drepanocytosis

En el período comprendido entre junio del 2003 y junio del 2005 se trataron con hidroxiurea 45 pacientes con anemia drepanocítica; 16 niños y 29 adultos, al menos con una de las manifestaciones siguientes: más de 3 crisis vasooclusivas (CVO) dolorosas al año en los 3 años previos al estudio, uno o más episodios de síndrome torácico agudo (STA) al año en los 2 años previos al estudio, o accidente vascular encefálico (AVE) en el año anterior. La hidroxiurea se administró en dosis de 15mg/kg/día. El número de CVO dolorosas, STA, AVE, ingresos y transfusiones disminuyó significativamente (p<0,001). No hubo disminución de los parámetros hematológicos ni aumento de la creatinina o alaninoaminotransferasa. Se observo un incremento importante de los valores de hemoglobina fetal (p<0,008). No se presentaron manifestaciones tóxicas y el cumplimiento fue bueno. En este trabajo se demuestra que no es necesario utilizar la dosis máxima tolerada de hidroxiurea para obtener mejoría del cuadro clínico en la anemia drepanocítica, lo que tiene 2 ventajas: su toxicidad es menor y el tratamiento es menos costoso. Esto haría posible que un número mayor de niños en los países de escasos recursos puedan beneficiarse con dicho tratamiento.

From June 2003 to June 2005, 45 patients with drepanocytic anemia, 16 children and 29 adults, with at least one of the following manifestations were treated with hydroxyurea: more than 3 painful vasoocclusive crises (VOC) at a year and 3 years before the study, one or more episodes of acute thoracic syndrome (ATS) at a year and 2 years previous to the study, or vascular encephalic accident (VEA) in the previous year. Hydroxyurea was administered at doses of 15mg/kg/day. The number of painful VOC, ATS, VEA, admissions and transfusions decreased significantly (p<0.001). There was not either reduction of the hematological parameters or increase of creatinin or alanine aminotransferase. An important rise of fetal hemoglobin values (p<0.008) was reported. There were no toxic manifestations and the fulfilment was good. It was proved in this paper that it is not necessary to take the maximum tolerated dose of hydroxyurea to improve the clinical picture in drepanocytic anemia. Two of its advantages are its lower toxicity and the less expensive treatment. This would make possible that a greater amount of children in those countries with scarce resources may benefit from the treatment.

Función esplénica en la anemia drepanocítica / Splenic function in sickle cell anemia

Se realizó gammagrafía esplénica con Tc 99m sulfuro coloidal y Tc 99m metildifosfonato a 30 niños con anemia drepanocítica en condiciones basales. Se formaron 3 grupos: el primero incluyó niños entre 0 y 5 años, el segundo entre 6 y 10 y el tercero entre 11 y 15 años. Se determinó el promedio anual de infecciones en cada paciente. Se consideraron las cifras de hemoglobina y reticulocitos en el momento del estudio. La mayoría de los niños hasta 5 años de edad presentaron estudios gammagráficos normales. El número de resultados anormales aumentó en el segundo grupo y en el tercero todos los estudios fueron patológicos. En este grupo, 7 pacientes tuvieron asplenia funcional y en todos se demostró asplenia orgánica. Las cifras de hemoglobina y de reticulocitos no mostraron diferencias entre los grupos. El promedio anual de infecciones fue 0,28 en el primer grupo, 0,32 en el segundo y 0,59 en el tercero (p<0,05). La gammagrafía resultó un procedimiento útil para investigar la función esplénica en niños con anemia drepanocítica y se evidenció que el número de infecciones fue mayor en el grupo con más alteraciones gammagráficas

Tratamiento de la leucemia aguda no linfoide del niño en Cuba / Treatment of childhood acute non-lymphocytic leukemia in Cuba

Se les aplicó a 62 niños con todas las variedades de leucemia aguda no linfoide (LANL), excepto en la variedad promielocítica, tratamiento de quimioterapia intensiva basado en los lineamientos del grupo BFM. Se obtuvo el 56,4 por ciento de remisión inicial. Durante la inducción fallecieron 26 niños, y las causas más frecuentes fueron los sangramientos y las infecciones. La sobrevida a los 60 meses fue del 37 por ciento, similar a lo comunicado en países desarrollados. No existieron diferencias en la sobrevida entre los diferentes tipos morfológicos ni de acuerdo con la edad en el momento del diagnóstico

Aporte al estudio de la drepanocitosis: análisis clínico y hematológico en los primeros 5 años de la vida / Contributions to the study of drepanocytosis. Clinical and hematological analysis in the first 5 years of life

Se estudiaron 104 pacientes menores de 6 años de edad. En el 93,1 porciento, el diagnóstico se hizo antes del primer año de la vida y en el 47,6 porciento fue prenatal. La mediana de seguimiento fue de 31 meses (1-108). La mayor incidencia de eventos clínicos en la anemia drepanocítica (AD) ocurrió entre 1y 3 años. El 91,6 porciento de las infecciones fueron pulmonares y el 21,7 porciento de los cuadros respiratorios se catalogaron como síndrome torácico agudo. Los eventos en la hemoglobinopatía SC (HSC) fueron menos frecuentes que en la AD. Sólo 1 paciente falleció en los casi 10 años transcurridos desde que se inició el estudio. La hemoglobina y la hemoglobina fetal (HbF) estuvieron más altas en el sexo femenino en la AD. Los haplotipos del bloque de genes b más frecuentes fueron el Benin y el Bantú. Se constató una frecuencia de a talasemia de 23,8 porciento en la AD y de 23,07 porciento en la HSC. No existió correlación entre los haplotipos Bantú y no Bantú y la a talasemia con las manifestaciones clínicas ni con los parámetros hematológicos. El seguimiento sistemático de los pacientes desde temprano Descriptores DeCS: Aen la vida disminuye la mortalidad en este período.