Ética de la equidad y justicia en el acceso al diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de los pacientes con enfermedades raras / Ethics of equity and justice in access to diagnosis, treatment and rehabilitation of patients with rare diseases

Las enfermedades raras se definen por su reducida frecuencia en la población, lo que supone numerosas consecuencias adversas, tanto a nivel médico como social. Estas patologías, al ser poco conocidas, tienen un diagnóstico tardío y no cuentan con tratamientos específicos para muchas de ellas. Se caracterizan por ser enfermedades crónicas, degenerativas, invalidantes con calidad de vida disminuida, pérdida de autonomía, alto nivel de dolor y sufrimiento de la persona y su familia, y generalmente ponen en riesgo la vida. Aquellas que tienen un tratamiento específico son de tan alto costo que no pueden ser financiadas por el paciente sin el aporte estatal. Esta situación implica desde el punto de vista ético la necesidad de considerar el principio de Beneficencia y de Justicia Social en las decisiones que se adopten.

Rare diseases are defined by the reduced frequency in the population, leading to numerous adverse consequences, both at medical and social level. These pathologies, being little known, the diagnose is late or non-existent and there are no specific treatments for many of them. They are characterized by debilitating, degenerative, chronic diseases with decreased quality of life, loss of autonomy, high level of pain and suffering of the person and his family, and usually life threatening. Those with specific treatment are so costly that they can not be financed by the patient without the state contribution. This situation results from the ethical point of view the need to consider the principle of Beneficence and Social Justice in the decisions taken.

La muerte cerebral y su significado / Brain death and its meaning

The diagnosis of brain death is considered in Occidental World as a new way of being dead. Nevertheless, in our country, this concept has not been completely accepted by the general population neither by health workers. In our experience, a significant percentage of the professionals working in pediatric services believe that a child in brain death is not dead. Considering this situation it seems very important that pediatric services should receive special training about the meaning of this condition. Those professionals that do not accept brain death, as the death of the individual should be allowed to stay away from any decision concerning that child. The Chilean Legislation is reviewed and an ethical analysis is also done.

El diagnóstico de muerte cerebral es considerado en el Mundo Occidental como una nueva forma de estar muerto. Este concepto, en nuestro medio no está completamente incorporado tanto en la población general como en el equipo de salud. En nuestra experiencia un porcentaje significativo de profesionales de servicios pediátricos consideran que un niño en muerte cerebral, no ha fallecido. Considerando esta situación se estima que debería hacerse una capacitación en los servicios sobre esta condición y permitir que aquellos profesionales que no acepten la muerte cerebral como equivalente a la muerte del individuo puedan no verse involucrados en las decisiones que se adopten con estos niños. Se revisa la Legislación Chilena y se hace un análisis ético de la muerte cerebral.

Pesquisa etiológica en espasmos masivos / Etiologic research in massive spasms

Con el objeto de identificar un factor etiológico se aplicó un protocolo de estudio sistemático en 16 lactantes que presentaban espasmos masivos. En dos pacientes hubo antecedentes familiares relevantes, en tanto que cinco presentaron afecciones perinatales o postnatales graves. Diez niños presentaron retardo psicomotor y ocho otras crisis previo al inicio de EM. El examen físico reveló microcefalia, dismorfias, manchas hipopigmentadas de la piel, síndrome piramidal. Las técnicas de neuro-imagen demostraron hallazgos positivos en 9 casos, atrofia en 7, porencefalia en 3, calcificaciones en uno y agenesia del cuerpo calloso en uno. El laboratorio permitió el diagnóstico de dos casos con enfermedades metabólicas: hiperlactatemia y enfermedad de orina olor a jarabe de arce. Dos pacientes se catalogaron como criptogenéticos y 14 como sintomáticos. Entre los últimos en doce casos se identificó razonablemente una etiología. Este estudio enfatiza el valor de la búsqueda etiológica en EM, puesto que aporta el tratamiento específico y/o consejo genético en algunos pacientes

Tratamiento de espasmos masivos con ACTH sintético / Treatment of massive spasms with synthetic ACTH

Diez lactantes portadores de espasmos masivos (EM) e hispsarritmia recibieron un esquema de tratamiento con ACTH sintético 0,05 mg*kg*dosis 3 veces por semana por 2 semanas. En seis casos se obtuvo remisión completa de las crisis y cambios dramáticos en el electroencefalograma, en tres casos hubo una respuesta parcial. En cinco casos la respuesta completa ocurrió durante la primera semana de tratamiento. Se observó una relación significativa entre precocidad del tratamiento y respuesta favorable (Fisher p < 0,02). Este esquema de tratamiento no produjo efectos laterales severos en paciente alguno. Durante el seguimiento (X: 6,2 meses) se observó recaída en un caso de respuesta completa, en tanto que cinco pacientes mantienen su respuesta inicial con un desarrollo normal o levemente retardado. Los cinco pacientes restantes presentan un retardo severo y crisis de difícil tratamiento. Futuros estudios debieran abordar la eficacia de otros esquemas de tratamiento, balanceando éxito y efectos laterales

Efectos de la terapia con fenobarbital en pacientes pediátricos con diferente estado nutricional / Phenobarbital therapy effects on pediatric patients with different nutritional status

El objetivo del presente trabajo fue estudiar si los efectos adversos del fenobarbital en relación a metabolismo fosfocálcico y hepatotoxicidad se acentúan cuando se agrega al cuadro clínico un déficit nutricional. También se determinó la fracción de droga libre del fármaco y su relación con los niveles de albúmina sérica. Se encontró un número importante de niños con estado nutricional normal que presentaba hipoalbuminemia (24,1%), hipofosfatemia (20,7%) y actividad aumentada de las fosfatasas alcalinas (44,8%) y de la transaminasa glutámico oxaloacética (32,1%). Al comparar este grupo con el de los pacientes con déficit nutricional avanzado, se encontró diferencia significativa sólo en relación a fósforo (p<0,025), encontrando un 46,2% con hipofosfatemia y un 42,8% con hipoalbuminemia. Ambos estados nutricionales no mostraron cambios significativos en la fracción de droga libre, no constituyéndose así en otro factor de riesgo