Comercializació de pruebas genéticas: un enfoque biééticos / Markting geneticc tests: a bioethical approach / Comercalização dde provas genéticas: um enfoque bioético

Los grandes avances biotecnológicos en genética humana brindan la oportunidad de realizar un diagnóstico predictivo de múltiples enfermedades monogénicas así como la identificación de diversos genes que contribuyen a la presencia de enfermedades complejas. El problema bioético que ha surgido con esta tecnología es que muchas de esas pruebas se ofrecen directamente al consumidor y, en ocasiones, sin indicación médica, lo cual ocasiona que las personas que reciben los resultados los malinterpreten o generen falsas expectativas de los mismos, como es el caso de las enfermedades complejas, lo cual impide tomar decisiones informadas. Por tanto, es fundamental crear las condiciones adecuadas para que los laboratorios comerciales se apeguen a las normas éticas y legales establecidas en cada país, y que los consumidores estén bien informados.

The major biotechnological advances in human genetics provide an opportunity for pre-symptomatic diagnosis of several monogenic diseases, as well as the identification of many genes that contribute to presence of complex illnesses. The bioethical problem that has emerged with this technology resides in the fact that many of these tests are offered directly to consumers, sometimes without a doctor's orders. In such cases, people who request and receive the results are apt to misunderstand them or to generate false expectations, as in the case of complex diseases. This prevents informed decisions. Therefore, the appropriate conditions must be created for commercial laboratories to adhere to the ethical and legal standards established in each country and to ensure the consumer is well informed.

Os grandes avanços biotecnológicos em genética humana oferecem a oportunidade de realizar um diagnóstico preditivo de múltiplas doenças monogênicas bem como a identificação de diversos genes que contribuem para a presença de doenças complexas. O problema bioético que surge com esta tecnologia deve-se a que muitas dessas provas são oferecidas diretamente ao consumidor e, em ocasiões, sem indicação médica, o que faz com que as pessoas que recebem os resultados os mal interpretem ou gerem falsas expectativas sobre eles, como é o caso das doenças complexas, o que impede a tomada de decisões informadas. Portanto, é fundamental criar as condições adequadas para os laboratórios comerciais se apegarem às normas éticas e legais estabelecidas em cada país, e que os consumidores estejam bem informados.

Lamotrigina en epilepsias idiopáticas generalizadas / Lamotrigine in idiopathic generalized epilepsy

Lamotrigina es una molécula relativamente reciente en el tratamiento de epilepsia. Este medicamento ha mostrado efectividad aceptable en crisis epilépticas de múltiples etiologías. Presentamos una revisión no sistemática con respecto a lamotrigina y epilepsias generalizadas, reportando un perfil de seguridad aceptable con eficacia en el control de crisis cuando es suministrado como monoterapia o como tratamiento adjuyuvante.

Actividad del factor VIII en jóvenes mexicanos con infarto agudo del miocardio / Factor VIII activity among young Mexican patients with acute myocardial infarction

Antecedentes: La enfermedad aterotrombótica es la causa de muerte más frecuente y la mayoría corresponde a infarto agudo del miocardio (IAM). Los menores de 45 años representan 5 a 10% de los IAM y es común que no sean portadores de factores de riesgo aterotrombótico clásicos. Métodos: Este estudio transversal analítico incluyó pacientes menores de 45 años con IAM, de uno y otro sexo, pareados por edad, sexo y grupo sanguíneo con sus respectivos controles, para analizar el impacto de diferentes factores de riesgo aterotrombótico sobre el IAM. Incluimos 160 casos y controles, 77 hombres y 83 mujeres. Resultados: El 25% de los pacientes tuvo aumento del factor VIII de la hemostasia (FVIII) vs. 8.8% en los controles. El FVIII promedio para pacientes y controles fue 134 mg/dl (IC 95%=114) vs. 118 mg/dl (IC 95%=128-140), respectivamente (p=0.001). La prevalencia de actividad alta del FVIII fue mayor que la de diabetes mellitus o hipertensión arterial. Paradójicamente, el colesterol HDL fue mayor en los pacientes que en los controles. Las únicas variables cuantitativas asociadas a IAM fueron la actividad alta del FVIII, la cuenta de monocitos en sangre periférica y el colesterol HDL. Conclusiones: Los factores de riesgo aterotrombótico clásicos no explican totalmente el IAM en jóvenes. El aumento de FVIII es un factor de riesgo moderado pero frecuente en la población joven con IAM.

BACKGROUND: Atherothrombotic disease is the leading cause of death worldwide. Most casualties are due to acute myocardial infarction (AMI). Patients younger than 45 years account for 5-10% of AMI cases. These patients generally do not display typical atherothrombotic risk factors. METHODS: Our cross-sectional study included adult patients under 45; men and women with AMI were included. A control group of healthy individuals matched for age, sex, and blood group was included to determine the role of several atherothrombotic risk factors on AMI. One hundred and sixty patients were included, the control group was comprised by 77 males (m) and 83 females (f) RESULTS: Our results indicate that 25% of patients (23 m and 18 f) had increased FVIII compared with 8.8% of control subjects. Mean FVIII activity for patients and controls was 134 mg/dl (95%CI=114) vs. 118 mg/dl (95%CI=128-140), respectively (p=0.001). Prevalence of elevated FVIII was higher than the one found for hypertension or diabetes mellitus. HDL cholesterol was higher among patients than controls. Quantitative variables associated with AMI were high FVIII activity, blood monocyte count and HDL cholesterol. CONCLUSIONS: Classical atherothrombotic risk factors do not fully explain AMI events in the young. High levels of FVIII activity is a moderate but common risk factor in young people suffering AMI.

Efecto de la concanavalina a sobre la actividad de las enzimas a-amilasa pancreática y tripsina en pollos de engorde / The effect of concanavalin a on pancreatic amylase and trypsin activity in broiler chickens

Con el propósito de determinar el efecto de la Concanavalina A (Con A) sobre la actividad de las enzimas a-amilasa pancreática y tripsina en pollos de engorde de 3 y 6 semanas de edad, se realizaron dos experimentos bajo condiciones in vitro. En el primero, la actividad de la enzima a-amilasa pancreática fue determinada en muestras de mucosa duodenal, para lo cual se diseñaron 5 tratamientos: ausencia de Con A (T0), presencia de Con A (T1), Con A preincubada durante 30 minutos con la enzima (T2) o con el sustrato (T3) y Caseína (T4). En el segundo experimento se evaluó el efecto de la Con A sobre la actividad de la tripsina en homogenados de páncreas, aplicando 2 tratamientos: presencia de Con A (T0) y ausencia de Con A (T1). La Con A se utilizó a una concentración semejante a la del sustrato correspondiente para cada enzima. Los resultados fueron analizados a través del Análisis de Varianza de Kruskal-Wallis. La Con A inhibió significativamente la actividad específica de la enzima a-amilasa pancreática, tanto en la tercera como en la sexta semana de edad. No hubo diferencia en la actividad de la enzima entre semanas. La preincubación de la lectina con la enzima afectó significativamente la actividad de la a-amilasa pancreática. No hubo efecto de la preincubación de la lectina con el sustrato. La tripsina no fue inhibida por la Con A bajo las condiciones del ensayo, posiblemente asociado al efecto inhibitorio de la actividad biológica que ejerce la caseína sobre la Con A.

Two trials were conducted to assess the effect of Concanavalin A on pancreatic a-amylase and trypsin activity in broiler chickens (3 and 6 week old). Pancreatic a-amylase activity was determined in mucous duodenal, applying 5 treatments: Control (without Con A, T0), Con A (T1), Con A preincubated during 30 minutes with enzyme (T2), Con A preincubated during 30 minutes with substrate (T3) and Casein (T4). In the second experiment, the effect of Con A on trypsin activity was studied in pancreas homogenate, applying 2 treatments: Control (without Con A, T0) and Con A (T1). The Con A was used in a similar concentration to corresponding substrate for each enzyme. The results were analyzed through Kruskal-Wallis. The Con A significantly inhibited specific activity of pancreatic a-amylase during the third and sixth week of age. There was no difference in the activity of the enzyme between weeks. The preincubation of lectin with enzyme significantly affected pancreatic a-amylase. There was not effect of preincubation of lectin with substrate. Trypsin was not inhibited by Con A under experimental conditions, possibly due to inhibitory effect of biological activity that exerts the casein on Con A.

Attitudes regarding molecular diagnosis in mexican families at risk of inheriting huntington's disease

Fifty-eight, at risk subjects were studied. 81 percent of the group wished to know whether they had inherited Huntington's disease, even though only 79 percent would undergo testing. The subjects reported a favorable attitude toward a probable positive result in 81 percent of cases. Neversthheless, 52 percent reported they would become depressed, and a small group referred suicidal ideation as response to a probable positive result. Regarding genetic counseling, 59 percent reported that an at-risk person should not have children, although this increased to 82 percent if the person knew with certainty that they would develop the disease. Prenatal testing was favored in 74 percent, and less than half would be willing to have an abortion. Genetic counseling must be carefully made, and the characteristics of the Mexican population must be taken into account

Perfil socioeconómico y dinámica familiar del paciente con enfermedad de Huntington / Socioeconomic profile and familiy dynamic in patients with Huntington's disease

La enfermedad de Huntington (EH) es un padecimiento neurodegenerativo y autosómico dominante, caracterizado por movimientos involuntarios, alteraciones de la conducta y demencia. El diagnóstico confirmativo trae consigo una serie de reacciones en la familia y en el paciente; ambas se ven en la necesidad de hacer cambios en su estilo de vida. La economía se ve afectada directamente, pues el paciente ya no contribuye al ingreso familiar; todo esto trae como consecuencia que la dinámica familiar se vea afectada teniendo que adaptarse a nuevas situaciones. El presente trabajo tiene como objetivo conocer el perfil socioeconómico y la dinámica familiar de 36 familias con EH estudiadas en el departamento de neurogenética del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, se aplicó un cuestionario estructurado con 16 reactivos que recabaron información sociodemográfica, económica y familiar. En las 36 familias había hasta el momento de la investigación, 41 pacientes vivos y 243 personas en riesgo de éstas 116 ya son padres de familia. La situación socioeconómica encontrada fue precaria debido a que el ingreso mensual sólo alcanza para cubrir las necesidades básicas. En importante mencionar que el 4 por ciento de las familias sufrió modificaciones con respecto a la comunicación que mantenían antes del diagnóstico y el 19 por ciento sufrió ruptura total de la convivencia. Es importante seguir fomentando la participación de los familiares en el grupo de apoyo para incrementar los conocimientos acerca de la enfermedad y así contribuir a la mejor adaptación y aceptación del paciente