RESUMO
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por disminución de linfocitos B circulantes y por la reducción de los niveles plasmáticos de varios isotipos de inmunoglobulinas. Los individuos afectados, tienen mayor susceptibilidad de presentar infecciones bacterianas del tracto respiratorio, así como infecciones por enterovirus. En este reporte se describe la historia clínica de tres pacientes de sexo masculino vinculados al servicio clínico del grupo de inmunodeficiencias primarias de la Universidad de Antioquia, en quienes se estableció el diagnóstico de XLA. Gracias a esto los pacientes se beneficiaron de una terapéutica con gamaglobulina intravenosa, lo que ha mejorado sustancialmente su calidad de vida.
Assuntos
Imunoglobulinas , Síndromes de Imunodeficiência/diagnóstico , Síndromes de Imunodeficiência/genética , Síndromes de Imunodeficiência/imunologiaRESUMO
La infección recurrente constituye una causa importante de enfermedad, incapacidad y muerte, y puede ser la manifestación de una susceptibilidad anormal a los agentes infecciosos, como la que se encuentra en las deficiencias primarias y secundarias de la respuesta inmune. Objetivos. Caracterizar el síndrome de infección recurrente en el área metropolitana del Valle de Aburra; detectar todos los casos de inmunodeficiencia primaria responsables de una infección recurrente anormal. Diseño del estudio. Se diseñó un programa de vigilancia epidemiológica para la infección recurrente que define los criterios de selección de los pacientes sospechosos de padecer alguna inmunodeficiencia; además, se establecieron protocolos clínicos y de laboratorio para el estudio de los casos que lo ameritaran, así como los mecanismos de remisión a un lugar de evaluación. Participantes. Las unidades de atención en salud del área metropolitana del Valle de Aburra, departamento de Antioquia, Colombia. Intervenciones. Se difundieron al personal de salud los conocimientos más importantes relacionados con el síndrome de infección recurrente y sus causas. Los pacientes remitidos fueron evaluados clínicamente y por laboratorio para establecer la causa predisponente. Resultados. Entre agosto de 1994 y diciembre de 1999, se evaluaron 422 pacientes remitidos desde diferentes centros de la región, de los cuales 266 (62 por ciento) presentaban un síndrome de infección recurrente anormal; se lograron diagnosticar específicamente 60 casos nuevos de inmunodeficiencias primarias y 28 de inmunodeficiencias secundarias. Las deficiencias predominantes de anticuerpos fueron las más frecuentes (n=46,66 por ciento), seguidas por las deficiencias en la inmunidad celular (30 por ciento) y las alteraciones en la función de las células fagocíticas (n=21,66 por ciento). Conclusiones. El desarrollo de este programa ha permitido caracterizar al nivel local la infección recurrente y detectar en forma temprana los pacientes con inmunodeficiencias primarias, lo que con un manejo adecuado permitirá disminuir el número de infecciones y hospitalizaciones, y en consecuencia la presencia de secuelas.
Assuntos
Autoimunidade , Infecções/epidemiologia , RecidivaRESUMO
Las inmunodeficiencias primarias son defectos genéticos que comprometen la función de alguna de las proteínas involucradas en la respuesta inmunológica; por ello, los pacientes presentan una frecuencia anormal de infecciones severas recurrentes, enfermedades autoinmunes, alergias y neoplasias. Uno de los órganos más comprometidos es la piel, y se ha observado que los diferentes tipos de deficiencia están asociadas con grupos específicos de manifestaciones dermatológicas. La caracterización oportuna de las alteraciones cutáneas en individuos con sospecha de inmunodeficiencia, es útil a la hora de hacer el diagnóstico fenotípico de la entidad, y en algunos casos, como la enfermedad de injerto contra hospedero en un lactante, sirve para detectar una inmunodeficiencia primaria en ausencia de otras manifestaciones físicas