RESUMO
Se presentan los resultados de las pruebas para la deteccion de errores congenitos del metabolismo realizadas en 1,117 pacientes consecutivos que acudieron a una segunda consulta de genetica en el Centro Medico de Occidente del IMSS. Se utilizaron pruebas cualitativas simples que revelan la presencia de metabolitos anormales (aminoacidos, azucares, acidos organicos y mucopolisacaridos) en orina y sangre, asi como pruebas para la identificacion de proteinas variantes. En 138 pacientes los resultados fueron positivos,efectuandose estudios confirmatorios y especificos en todos; en 35 de ellos se precisaron los siguientes diagnosticos y su frecuencia: galactosemia clasica, 2; deficiencia de deshidrogenasa de la glucosa-6-fosfato, 20; pentosuria esencial, 1; hiperfenilalaninemia, 5; sindrome del panal azul, 1; cistinuria, 1;mucopolisacaridosis del tipo 1,5