Familial aggregation and heritability of markers of metabolic risk, physical activity, and physical fitness in nuclear families from Muzambinho (Minas Gerais, Brazil)

ABSTRACT Objective This study investigated the familial aggregation and heritability of markers of metabolic risk, physical activity, and physical fitness in nuclear families from Muzambinho (Minas Gerais, Brazil). Subjects and methods The study included members of 139 families, comprising 97 fathers (aged 40 ± 7 years), 129 mothers (35 ± 6 years), 136 sons (12 ± 4 years), and 121 daughters (12 ± 5 years). Evaluated markers included (A) body mass index, waist circumference, glycemia, and cholesterolemia, as metabolic risk markers; (B) total weekly volume of physical activity, as a physical activity marker; and (C) relative muscle strength, as a physical fitness marker. Correlations between family members and heritability (h2) were estimated using the software S.A.G.E. Results Significant familial correlations were obtained between parents-offspring for glycemia and cholesterolemia (both ρ = 0.21, p < 0.05) and relative muscle strength (ρ = 0.23, p < 0.05), and between siblings for waist circumference, glycemia, total weekly volume of physical activity, and relative muscle strength (ρ variation 0.25 to 0.36, p < 0.05). Heritability values were significant for almost all variables (h2 variations: 20% to 57% for metabolic risk markers, 22% for the total weekly volume of physical activity, and 50% for relative muscle strength), except for waist circumference (h2 = 15%, p = 0.059). Conclusion The presence of significant correlations between family members and/or significant heritability strengthens the possible genetic and/or common familial environment influence on metabolic risk markers, total weekly volume of physical activity, and relative muscle strength.

Desafios no estudo de famílias nucleares: etapas iniciais de análise / Challengers in nuclear family studies: first steps in data analysis

Os estudos em famílias nucleares possibilitam a avaliação da existência de agregação familiar numa dada característica, permitindo avaliar o quanto da variação dessa característica na população pode ser atribuída à variação genética existente entre os sujeitos. Os resultados desses estudos possibilitam a elaboração de estratégias de intervenção mais eficientes e direcionadas, além de serem o ponto de partida para estudos mais complexos de epidemiologia genética, como a identificação de genes responsáveis pela característica em análise. Nas áreas de Ciências do Desporto e Educação Física, alguns estudos têm sido realizados para verificar a existência de agregação familiar e a influência genética em traços relacionados a estados de saúde, atividade e desempenho físicos. Entretanto, esses esforços revelam-se escassos em populações lusófonas e são, praticamente inexistentes, na população brasileira. Dessa forma, o presente artigo teve como propósito abordar, de forma simples e introdutória, aspectos importantes de estudos em famílias nucleares. Para tanto, foram analisadas as duas fases iniciais dos estudos de Epidemiologia Genética, ou seja, a identificação e quantificação da agregação familiar e da heritabilidade. As diferentes etapas de análise foram exemplificadas com dados reais, coletados em famílias nucleares pertencentes a um estudo realizado na cidade de Muzambinho-MG. Espera-se que esse artigo forneça subsídios e estímulo aos pesquisadores iniciantes neste tipo de investigação.

Studies with nuclear families allow the identification of familiar aggregation, as well as the estimation of how much of the variability in a characteristic might be attributed to genetic differences among subjects. Results from these studies are starting points for more complex genetic research, including the identification and relevance of candidate genes. In Sport Science, studies have analyzed the possible existence of familiar aggregation and genetic influence on phenotypes marking physical activity, fitness, and health status. However, few studies were conducted with Portuguese speaking populations, and even fewer with Brazilian populations. Therefore, the present paper aims to discuss, at an introductory level, important aspects about nuclear family studies. The first two phases of Genetic Epidemiology research outline - familiar aggregation and heritability - were approached. The different steps of analysis were exemplified with real data collected in nuclear families from a study conducted in Muzambinho-MG. We hope this paper provides enough background and stimuli for the newcomers in this area of study.

O desafio da informação longitudinal: um "passeio guiado" sobre modelação hierárquica, "tracking" e informação omissa com um conjunto de dados do estudo de Muzambinho / The challenge of longitudinal information: a \"guided tour\" on hierarchical modeling, tracking and missing information with a set of data from Muzambinho study

O grande propósito deste texto é apresentar um tutorial para investigadores das Ciências do Desporto e da Educação Física acerca dos desafios que se colocam quando se analisa informação longitudinal. A partir de um exemplo com dados reais do estudo longitudinal-misto de Muzambinho percorrem-se três avenidas de preocupações: 1) a construção de um discurso desenvolvimentista com base na modelação hierárquica; 2) a apresentação de duas soluções para lidar com informação omissa; 3) a pesquisa sobre a estabilidade das diferenças interindividuais nas mudanças intraindividuais (i.e., do "tracking"). Em cada uma dessas avenidas são lançadas questões cujas soluções são sempre acompanhadas de leituras dos principais resultados dos distintos programas estatísticos utilizados.

The main aim of this study is to present a tutorial to Sport Sciences and Physical Education researchers when facing challenges emerging from longitudinal data analysis. Based on a real data set from Muzambinho mixed-longitudinal study, we shall deal with three main concerns: 1) to build a developmental view based on hierarchical or multilevel modeling; 2) to present two solutions to the missing data problem; 3) to search for stability of interindividual differences in intraindividual change (i.e., tracking). In each of these main issues questions will be asked whose answers will be presented alongside with main results coming from different statistical softwares used.

“Timing” coincidente em tarefas complexas: estudo exploratório do desempenho de adultos de diferentes idades em diferentes velocidades de estímulo visual1 / Coincident timing in complex tasks: exploratory study of the adults performance of different ages in

O objetivo desse estudo foi investigar o desempenho em uma tarefa complexa de “timing” coincidente em função da idade e da velocidade do estímulo visual. Os participantes foram 58 adultos voluntários de ambos os sexos (38 adultos jovens com idades entre 19 e 23 anos e 20 adultos maduros com idades entre 35 e 50 anos). Cada grupo de adultos foi dividido em três subgrupos de acordo com uma velocidade do estímulo visual (lenta, moderada e rápida). A tarefa consistiu em tocar cinco alvos em uma ordem pré-estabelecida em integração a um estímulo visual. A variável dependente foi o erro (absoluto, variável e constante). Os dados foram analisados por meio de estatística não-paramétrica, sendo que a ANOVA de Kruskal-Wallis apontou diferença entre os grupos apenas no erro constante. Todavia, o teste U de Mann-Whitney, com o p ajustado com o procedimento de Bonferroni não foi capaz de identificar entre quais grupos houve diferença. Pôde-se concluir que adultos jovens e maduros obtiveram similar desempenho em uma tarefa complexa de “timing” coincidente, independentemente da velocidade do estímulo visual.

Coincident timing in complex tasks: exploratory study of the adults performance of different ages in visual stimulus velocities different The goal of this study was to investigate the performance in a complex task of coincident timing as a function of age and of the velocity of visual stimulus. The participants were 58 voluntaries adult of both sex (38 youth adult with ages among 19 and 23 years and 20 mature adults with ages between 35 and 50 years). Each group of adult was divided in three subgroups according to velocities of visual stimulus. The task consisted of touching five response keys sequentially in conjunction with a visual stimulus. The dependent variable was error (absolute, variable and constant). The data were analyzed by non-parametric statistic, Kruskal-Wallis ANOVA pointed only difference between groups in the constant error. However, the Mann-Whitney U test with p adjusted with Bonferroni’s procedure wasn’t able to identify between which groups there was difference. Could conclude that youth and mature adult obtained similar performance in a complex task of coincident timing, independently of the velocity of visual stimulus.