Cutis verticis gyrata: a cutaneous finding in acromegaly

Abstract Acromegaly is a rare disease characterized by changes in the bone and soft tissue systems, induced by excess growth hormone and insulin-like growth factor type 1. Among the skin lesions associated with acromegaly is cutis verticis gyrata, an hypertrophic, and coarse folding of the skin of the scalp, an association of uncommon incidence and unknown prevalence. This case report describes the case of a patient diagnosed with acromegaly at age 60 with previously unidentified cutis verticis gyrata. This report aims to review the literature on cutis verticis gyrata and its unusual association with acromegaly.

Lipid profile and response to statin therapy in patients with hypopituitarism

ABSTRACT Objective: Dyslipidemia is prevalent among patients with hypopituitarism, especially in those with growth hormone (GH) deficiency. This study aimed to evaluate the response to statin therapy among adult patients with dyslipidemia and hypopituitarism. Subjects and methods: A total of 113 patients with hypopituitarism following up at a neuroendocrinology unit were evaluated for serum lipid levels. Dyslipidemia was diagnosed in 72 (63.7%) of these patients. A control group included 57 patients with dyslipidemia and normal pituitary function. The distribution of gender, age, weight, and dyslipidemia type was well balanced across both groups, and all participants were treated with simvastatin at doses adjusted to obtain normal lipid levels. Results: Patients with hypopituitarism and dyslipidemia presented deficiency of TSH (69%), gonadotropins (69%), ACTH (64%), and GH (55%) and had a similar number of deficient pituitary axes compared with patients with hypopituitarism but without dyslipidemia. All patients with dyslipidemia (with and without hypopituitarism) had lipid levels well controlled with doses of simvastatin ranging from 20-40 mg/day. The mean daily dose of simvastatin was not significantly different between patients with and without hypopituitarism (26.7 versus 23.5 mg, p = 0.10). Similarly, no significant variation in simvastatin dose was observed between patients with different causes of hypopituitarism, presence or absence of GH deficiency, number of deficient pituitary axes, prior pituitary radiation therapy or not, and presence or absence of obesity. Conclusions: Patients with GH deficiency without GH replacement showed good response to simvastatin at a mean dose equivalent to that used in individuals with dyslipidemia and normal pituitary function.

Resolution of headache after reduction of prolactin levels in hyperprolactinemic patients / Resolução de cefaleia após redução dos níveis de prolactina em pacientes com hiperprolactinemia

Abstract Prolactin (PRL) secreting adenomas are associated with high incidence of headache. The role of hyperprolactinemia in the headache context is not clear, nor is the effect of its treatment on headache. Methods: The present longitudinal study evaluated hyperprolactinemic patients (69), in terms of presence and characteristics of headache before and after hyperprolactinemia treatment. Results: Headache was reported by 45 (65.2%) patients, independent of the etiology of hyperprolactinemia. The migraine phenotype was the most prevalent (66.6%). Medications used in the treatment of headache not changed during the study. The first line of treatment of hyperprolactinemia was dopaminergic agonists. In the last reevaluation, PRL level under treatment was within the reference range in 54.7% of the cases, and it was observed complete or partial resolution of the headache in 75% of the cases. The median PRL at this time in patients with complete headache resolution was 17 ng/mL, in those who reported partial recovery was 21 ng/mL, and in those in whom the headache did not change was 66 ng/mL, with a significant difference between the group with complete headache resolution vs. the group with unchanged headache (p=0.022). In the cases with complete headache resolution, the median fall on PRL levels was 89% and in those cases with partial headache resolution 86%, both significantly different (p<0.001) from the fall in the cases with an unchanged headache. Conclusion: Data allow us to conclude that, in this series, in the majority of cases the reduction in the level of PRL was followe3d by cessation or relief of the pain.

Resumo Os adenomas secretores de prolactina (PRL) estão associados à alta incidência de cefaleia. O papel da hiperprolactinemia no contexto da dor de cabeça não está claro, nem o efeito da redução dos níveis da PRL na cefaleia. Métodos: O presente estudo longitudinal avaliou pacientes hiperprolactinêmicos (69), quanto à presença e às características da cefaleia antes e após o tratamento da hiperprolactinemia. Resultados: Cefaleia foi relatada por 45 (65,2%) pacientes, independente da etiologia da hiperprolactinemia. O fenótipo de enxaqueca foi mais prevalente (66,6%). Os medicamentos usados ​​no tratamento da cefaleia não foram alterados durante o estudo. A primeira linha de tratamento da hiperprolactinemia foram os agonistas dopaminérgicos. Na última reavaliação, o nível de PRL sob tratamento estava dentro da faixa de referência em 54,7% dos casos, observando-se resolução completa ou parcial da cefaleia em 75% dos casos. A mediana de PRL neste momento em pacientes com resolução completa da cefaleia foi de 17 ng/mL, nos que relataram recuperação parcial foi de 21 ng/mL, e naqueles em que a cefaleia não se alterou foi de 66 ng/mL, com uma diferença significativa entre o grupo com resolução completa da cefaleia versus o grupo com cefaleia inalterada (p=0,022). Nos casos com resolução completa da cefaleia, a queda mediana nos níveis de PRL foi de 89% e nos casos com resolução parcial de cefaleia de 86%, ambos significativamente diferentes (p<0,001) da queda nos casos com cefaleia inalterada. Conclusão: Os dados permitem concluir que, nesta série, na maioria dos casos, a redução do nível de PRL foi seguida pela cessação ou alívio da dor.

Oronasal complications in patients after transsphenoidal hypophyseal surgery / Complicações oronasais em pacientes pós-abordagem hipofisária via transesfenoidal

Transsphenoidal surgery is the most commonly used surgical procedure to handle the hypophyseal region, sometimes associated with oronasal complications. MATERIAL AND METHODS/AIM: To evaluate prospectively (specific questionnaire, clinical evaluation) undiagnosed chronic oronasal complications in patients submitted to conventional transsphenoidal adenomectomy surgery, operated at different neurosurgery services more than 6 months ago. RESULTS: 49 patients were evaluated, 37/45 presented macroadenoma. 28,5 percent were submitted to more than one intervention, 2/5 transsphenoidally. Transsphenoidal approach 92.8 percent through sublabial route. No patient had spontaneous complaint. With the specific questionnaire 63.2 percent presented complaints. One patient presented an oronasal fistula, 1 stenosis of the nasal valve area with external nasal deformity. Rhinoscopy detected alterations in 77.5 percent, nasal endoscopy in 87.7 percent. Septal perforation was present in 10/12 patients with scabs and 2 with purulent secretion. All 4 patients submitted to 2 transsphenoidal approaches presented septal perforation and nasal synechiae. In the endonasal, synechiae (2), alteration in medium meatus (1) and stenosis of the nasal valve area (1) were observed. Only two patients presented normal evaluation. CONCLUSION: A high incidence of nasal complications after conventional transsphenoidal surgery observed through examination and not reported spontaneously point to the need of otorhinolaryngological investigation complemented by nasal endoscopy in patients submitted to procedures through this route.

A cirurgia transesfenoidal é o procedimento cirúrgico mais utilizado para abordagem da região hipofisária, sendo por vezes associada a complicações oronasais. MATERIAL E MÉTODOS/OBJETIVO: Estudo prospectivo, através de questionário específico e avaliação clínica complicações oronasais crônicas não-diagnosticadas, em pacientes submetidos à cirurgia transesfenoidal convencional em diferentes serviços de neurocirurgia há mais de 6 meses. RESULTADOS: 49 pacientes, 37/45 com macroadenoma. 14/49 submetidos a mais de uma intervenção, em 2/5 por via transesfenoidal. Abordagem transesfenoidal 92,8 por cento via sublabial. Nenhum apresentava queixa espontânea. Com o questionário específico, 63,2 por cento apresentaram queixas. Um apresentava fístula oronasal, outro, estenose da área de válvula nasal com deformidade nasal externa. A rinoscopia detectou alterações em 77,5 por cento e a endoscopia nasal em 87,7 por cento. Perfuração septal presente em 10/12 pacientes com crostas e 2 com secreção purulenta. Todos 4 pacientes submetidos a 2 abordagens transesfenoidais apresentaram perfuração do septo e sinéquias nasais. Nos casos com abordagem endonasal observaram-se sinéquias2, alteração em meato médio1 e estenose em área de válvula nasal1. Apenas 2 pacientes apresentaram avaliação normal. CONCLUSÃO: Alta incidência de complicações nasais após abordagem transesfenoidal convencional, observadas (exame) e não referidas espontaneamente indicam a necessidad de investigação otorrinolaringológica complementada com endoscopia nasal sistemática nestes pacientes.

Possibilidade de associação de melanoma e acromegalia / Possibility of an association between melanoma and acromegaly

Neoplasias como câncer de próstata, mama e cólon estão relacionadas à acromegalia. Raras vezes foi mencionada a associação com melanoma. Descreve-se caso de paciente com acromegalia no qual foi identificada lesão melanocítica suspeita, com posterior confirmação de melanoma. A excisão cirúrgica da lesão levou à cura da neoplasia. Chama-se a atenção para a necessidade de exame cuidadoso da pele de pacientes com acromegalia.

Neoplasias such as prostate, breast, and colon cancer are commonly associated with acromegaly. However, the association of the latter with melanoma has been rarely mentioned. We describe the case of a patient with acromegaly in whom a suspicious melanocytic lesion was detected, and later confirmed to be melanoma by means of biopsy. Surgical excision of the lesion led to the cure of the neoplasia. More attention should be drawn to the need for careful skin examination of patients with acromegaly.

Avaliação dos hormônios tireóideos e sua relação com a função gonadal na cirrose hepática / Thyroid hormone evaluation and its relation to gonadal function in hepatic cirrhosis

Os testes tireóideos estão frequentemente alterados nas hepatopatias em consequência de alteração nas proteinas carreadoras do hormônio tireóideo. Neste estudo, foram determinadas as concentrações de T3 e T4 totais e TSH em pacientes cirróticos, as quais foram correlacionadas com a gravidade da hepatopatia e a presença de hipogonadismo secundário à cirrose...

Hyperprolactinemia associated to calcification of the pituitary stalk: case report

In this work, the authors report the case of a female patient with 24 years of age with hyperprolactinemia, who presented a pituitary stalk calcification as seen by CT scan. Once other possible etiologies were excluded, we concluded that the calcification was probably related to hyperprolactinemia caused by interruption of the input of dopamine to the pituitary gland.

Relaçäo entre o tipo histológico das massas adrenais com o tamanho e características funcionais / Relation of histologic features of adrenal tumors with size lesions and endocrine function

Os autores, em uma série de 12 casos consecutivos de adenalectomia, analisam a relaçäo entre o tamanho e a capacidade de produçäo hormonal da lesäo adrenal com as características anatomopatológicas (lesöes benignas ou malignas). Os carcinomas de adrenal foram responsáveis por 5 (41,7 por cento) casos sendo que o tamanho da lesäo variou de 8 a 20 cm, com uma média de 13,5ñ4,3 cm, enquanto 7 (58,3 por cento) casos de tumores benignos o tamanho variou de 3,4 a 7 cm, com uma média de 5,3ñ1,06 cm, com diferença estatisticamente significativa (t-Student, p<0,05). Entre os tumores malignos, 3 (60 por cento) eram funcionantes (produçäo hormonal normal) porém com sintomas álgicos, enquanto entre os benignos 3 (42,9 por cento) eram funcionantes e 4 (57,1 por cento) näo funcionantes, näo sendo a diferença estatisticamente significativa. Quando se considerou um valor de corte de 6 cm como preditor de malignidade (acima), pode-se observar um valor preditivo positivo e negativo de 71,4 e 0 por cento, respectivamente. O tamanho da massa da adrenal persiste como principal característica capaz de predizer o diagnóstico pré-operatório de afecçöes desta glândula.

Polysyndactyly, gelastic seizures, hypothalamic hamartoma and precocious puberty - a variant of Pallister-Hall syndrome?

Os autores relatam o caso de uma menina portadora de polissindactilia, que apresenta crises gelásticas desde o período neonatal. Aos dois anos de idade, foi detectada, através da ressonância magnética, lesäo hipotalâmica sugestiva de hamartoma. Logo após, a partir do surgimento de pelos pubianos, foi diagnosticada puberdade precoce. As características mencionadas sugerem tratar-se de uma variante da síndrome de Pallister-Hall. A conduta terapêutica tem sido conservadora, apesar da resposta pobre aos anticonvulsivantes.

Alteraçöes eletrencefalográficas em pacientes com hiperplasia supra-renal congênita secundária à deficiência da 21-hidroxilase / Electroencephalographic changes in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

Alteraçoes eletrencefalográficas têm sido detectadas em crianças com pubarca precoce. Esse achado poderia ser o reflexo da presença atual ou passada de patologia do sistema nervoso central ou consequencia do nível aumentado de esteróides sexuais. Com o objetivo de testar essa última hipótese, submetemos à avaliaçao eletrencefalográfica 10 pacientes (7F, 3M) com hiperplasia supra-renal congênita (HSRC) por deficiência da 2l-hidroxilase, 4 deles com a forma clássica e 6 com a forma nao-classica da doença. O exame neurológico tradicional foi realizado em 7 pacientes, sendo normal em todos, enquanto o exame neurológico evolutivo diagnosticou distúrbio de hiperatividade e déficit de atençao em dois. Em outro paciente, dados de história foram compatíveis com retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. A avaliaçao cletrencefalográfica, quantitativa com mapeamento cerebral nos pacientes com idade superior a 3 anos (n=9), e tradicional no restante, foi considerada, anormal para a idade em 8 pacientes (80 por cento), sendo o traçado em 7 casos caracterizado como lento. A alta frequência de alteraçoes eletrencefalográficas nessa amostra, bem como na pubarca precoce, sugere que esses achados sejam secundários à presença de níveis androgênicos elevados em faixa etária inapropriada e alerta para a importância da avaliaçao e acompanhamento neorológico de crianças portadoras de HSRC.

Diagnóstico etiológico do atraso de crescimento em uma amostra de crianças e adolescentes com baixa estatura em ambulatório de endocrinologia / Etiologic diagnosis of growth delay taken from a sample of children and adolescents with short stature in a general endocrinology ambulatory

Neste trabalho foram revisados os prontuários de crianças e adolescentes com baixa estatura, acompanhados em ambulatório de endocrinologia geral. A amostra final é composta por 29 pacientes nos quais a baixa estatura foi, na maior parte das vezes (21 casos, 72,4 por cento da amostra), associada a outra doenças e, em 8 casos, considerada como variante da normalidade (Baixa estatura genética, atraso constitucional do crescimento e puberdade e retardo de crescimento intra-uterino). Os pacientes com Síndrome de Turner foram os que apresentaram com idade mais avançada (194,8+/- 13,1 meses). Os resultados dos testes de estímulo do hormônio do crescimento confirmaram a baixa especificidade dos mesmos, já descrita na literatura. Foi tambem observado alto índice de repetência escolar nos pacientes com baixa estatura näo relacionada a deficiência hormonal

Depressäo na Síndrome de Cushing / Depression in Cushing's Syndrome

Sintomas psiquiátricos estäo frequentemente presentes em pacientes com Síndrome de Cushing. Com o objetivo de avaliar a frequência de depressäo nesses pacientes, 10 indivíduos internados consecutivamente com esta síncrome, 8 deles näo tratados, foram submetidos a instrumentos de avaliaçäo psiquiátrica específicos, o DSM-III-R e a escala de Hamilton, e comparados a um grupo controle. A frequência de depressäo no grupo em estudo foi de 60 por cento e, nos indivíduos controle, de 20 por cento. Diagnosticou-se depressäo em um dos pacientes tratados, único do grupo com tentativas de suicídio. Em conclusäo, é necessária a atençäo constante para a ocorrência de depressäo em pacientes com hipercostisolemia endógena, lembrando que sua presença pode anteceder as manifestaçöes endócrinas e persistir após a normalizaçäo do distúrbio hormonal

Abordagem clínica inicial do atraso de crescimento / Initial clinical approach of growth retardation

A baixa estatura é uma queixa comum, mas na maior parte dos casos näo existe doença sub-jacente. Embora neste trabalho a autora cite os quadros que fazem parte do diagnóstico diferencial do atraso do crescimento, o enfoque básico é semiológico. Säo revisados os dados clíinicos e os exames subsidiários importantes na diferenciaçäo entre os casos que requerem investigaçäo mais extensa e aqueles em que o paciente e/ou a família necessitam apenas esclarecimentos a respeito da normalidade ou variante da normalidade que representa o caso em questäo.

Hemocromatose genetica em paciente feminina, associada a deficiencia hipofisaria multipla / Genetic hemochromatosis associated with multiple hypophyseal defficiency

A hemocromatose genetica e uma doenca que acomete especialmente o sexo masculino e e habitualmente diagnosticada a partir da quinta decada. Aqui e relatado o caso de uma paciente feminina com hemocromatose, na qual a apresentacao clinica classica, de siderose na pele, alteracao hepatica e diabete melito estavam presentes ja aos 12 anos de idade. A paciente apresenta tambem hipogonadismo de origem central e, em resposta aos liberadores hipotalamicos, insuficiencia hipofisaria multipla. Esses aspectos peculiares do caso sao discutidos e revisados na literatura

Diabete melito e alteraçöes dermatológicas: um estudo prospectivo e controlado / Diabetes Mellitus and dermatologic diseases: a prospective evaluation

Foram avaliados prospectivamente em relaçäo a dados dermatológicos, 107 pacientes diabéticos e 103 näo diabéticos. Os diabéticos apresentavam mau controle metabólico e, em 15,8 por cento dos casos, doença cutânea foi motivo de sua internaçäo. Prurido vaginal foi queixa significativamente (P<0,05) mais frequente nas mulheres diabéticas. Dos diabéticos, 18,7 por cento apresentaram lesäo específica desta patologia ou complicaçäo de seu tratamento. Entre as outras alteraçöes dermatológicas mais frequentes nos dois grupos, nenhum a apresentou acometimento maior em diabéticos, exceto em relaçäo à presença de paquioníquia

Ginecomastia / Gynecomastia

A ginecomastia é um achado freqüente, tanto em sua forma fisiológica, como patológica. Revisam-se, neste artigo, suas principais causas e relacionam-se as drogas a ela comumente associadas. A avaliaçäo diagnóstica é comentada, especialmente em relaçäo aos aspectos hormonais. Nos casos em que näo ocorre involuçäo espontânea da hipertrofia mamária, está indicada a abordagem terapêutica. Na análise dos tratamentos disponíveis, fica evidenciado que as drogas testadas apresentam benefício reduzido, abrindo espaço para a indicaçäo cirúrgica.

Macroprolactinoma aos 6 anos de idade: dificuldades diagnósticas / Macroprolactinoma at 6 years of age: diagnostic difficulties

Prolactinoma é raro na infância e adolescência. O diagnóstico mais precoce conhecido na literatura ocorreu aos 8 anos de idade. Aqui é relatado o achado de tumor selar em menina com 6 anos, embora só fosse procurado auxílio médico tardiamente, quando a paciente já apresentava atrofia parcial de papila. Nessa ocasiäo, foi constatada reseva diminuída de hormônio do crescimento e de cortisol, bem como hiperprolactinemia. Devido à rápida deterioraçäo visual, a paciente foi submetida a craniotomia fronto-temporal com a hipótese diagnóstica de craniofaringioma. O exame imuno-histoquímico do tecido tumoral foi positivo para prolactina. Conclui-se que o prolactinoma deve ser considerado no diagnóstico diferencial de tumores selares na infância, por possibilitar terapêutica menos agressiva

Necrose hipofisária pós-parto / Postpartum pituitary necrosis

Apresenta-se uma revisäo sobre a necrose hipofisária pós-parto (Síndrome de Sheehan) e sumariza-se os achados clínicos e laboratoriais em treze pacientes portadores desta entidade