Manifestaciones cutáneas en la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce / Cutaneous alterations in maple syrup urine disease

Introducción. La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA), fue descrita por primera vez en 1954 por Menkes; se caracteriza por cuadro neurológico progresivo, orina con olor a caramelo y muerte inexplicable. La herencia es autosómica recesiva y la mayor incidencia se observa en población Menonita. El defecto metabólico consiste en deficiencia de descarboxilación oxidativa de los Ó-cetoácidos de cadena ramificada, derivados de los aminoácidos esenciales leucina, isoleucina y valina, que tiene como consecuencia incremento de Ó-cetoácidos en líquidos y células corporales. Casos clínicos. Reportamos tres pacientes con EOJA, de las variedades clásica e intermedia, quienes presentaron manifestaciones cutáneas llamativas en algún momento de su evolución. Conclusiones. La EOJA no produce manifestaciones cutáneas "per se", y se considera que estas son secundarias a déficit carenciales por el tratamiento

Porfiria eritropoyética congénita (enfermedades de Günter): informe de un caso / Congenital erythropoietic porphyria (Gunter's disease): report of 1 case

Se informa el caso de porfiria eritropoyética congénita en una niña; las alteraciones se presentaron en piel, dientes y orina; presentó además como problema asociado sordera. En los exámenes realizados hubo aumento de coproporfirinas y uroporfirinas en orina así como la presencia de porfirinas en haces