Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México / Epidemiology of congenital hypothyroidism in Mexico

OBJETIVO: Describir las características epidemiológicas del hipotiroidismo congénito en recién nacidos en unidades médicas de la Secretaría de Salud de México. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio transversal en el cual se cuantificó tirotropina en 1 379 717 muestras de sangre de recién nacidos (de cordón umbilical o de talón), recolectadas en papel filtro, de enero de 2001 a diciembre de 2002, en unidades médicas de la Secretaría de Salud. Las muestras con tirotropina >15 æUI/ml para sangre de cordón, y > 10 æUI/ml para talón, se consideraron sospechosas, y se notificaron para realizar el perfil tiroideo y gammagrafía. Cuando los resultados fueron positivos, el caso se registró como hipotiroidismo congénito confirmado, y se anotaron los datos clínicos y demográficos en formatos específicos. Se utilizó estadística descriptiva estándar. RESULTADOS: Se encontró una prevalencia de 4.12 x 10 000 recién nacidos, con predominancia del sexo femenino (66.84 por ciento). Se observaron variaciones estatales en la prevalencia, máxima en Quintana Roo (8.13 x 10 000 recién nacidos) y mínima en Sinaloa (0.62 X 10 000). Se encontraron 57.46 por ciento tiroides ectópicas, 35.91 por ciento agenesias tiroideas y 6.63 por ciento defectos de la función de las hormonas tiroideas. Los principales datos clínicos fueron hernia umbilical (43.73 por ciento) e ictericia (41.58 por ciento). A 151 (17.12 por ciento) sospechosos no se les realizó estudio confirmatorio debido a datos incompletos o falsos en la ficha de identificación, fallecimiento del recién nacido, renuencia de los padres y cambio de domicilio. CONCLUSIONES: El hipotiroidismo se presentó en 1:2 426 recién nacidos, con predominio femenino (2:1), siendo la ectopia tiroidea su forma más común, y la hernia umbilical y la ictericia sus datos clínicos prominentes.

Galactosemia como causa de colestasis neonatal prolongada / Prolonged neonatal cholestasis due to galactosemia: a report of four cases

Se presentan cuatro casos de galactosemia clásica cuya manifestación clínica inicial fue colestasis neonatal prolongada, atendidos en el Servicio de Gastroenterología del Instituto Nacional de Pediatría de la Ciudad de México, durante el período comprendido de 1987 a 1990. El diagnóstico definitivo se hizo mediante la medición de la actividad de la enzima galactosa 1-fosfato uridil transferasa en eritrocitos (prueba de Beutler). El manejo de los pacientes consistió básicamente en la restricción de galactosa en la dieta. Dos de los pacientes tuvieron una evolución clínica desfavorable, presentamos uno de ellos secuelas neurológicas importantes y el otro paciente falleció (septicemia)