Traslocación 5;15 familiar asociada al síndrome de Prader Willi / 5;15 familial translocation associate to prader-willi syndrome

El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por hipotonía muscular, talla baja, obesidad, infantilismo sexual y retardo mental; se ha reconocido heterogeneidad genética. Se presenta un paciente de seis años de edad con estas características clínicas y con deleción 15q13--pter por translocación 5/15 familiar. Se discuten aspectos clínicos, cromosómicos y de asesoramiento genético.

Disgenesia gonadal 46,XX con ausencia de cromatina X en citología gonadal / Gonadal dysgenesis 46,XX with abscense of chromatin X in gonadal cytology

Se presenta el caso de 21 años de edad con fenotipo femenino, quien consultó por amenorrea secundaria y presentaba ligero desarrollo mamario y de vello púbico. El estudio hormonal reveló hipoestrenismo e hipegonadotropismo. En la laparoscopía se encontraron cintillas gonadales. Aunque el cariotipo practicado en linfocitos de sangre periférica resultó normal 46,XX, se encontró disparidad en los estudios citogenéticos de la cromatina X, la cual fue positiva en la mucosa oral negativa en el tejido gonadal. Se enfatiza el hecho de que algunas pacientes con disgenesia gonadal y cariotipo 46,XX pueden corresponder a mosaicismos cromasómicos, los cuales no se detectan generalmente porque no se realizan estudios de cariotipo en otros tejidos, sobre todo en el esbozo de tejido gonadal.

Biopsia ovárica translaparoscópica con estudio de cromatina sexual en falla ovárica prematura / Translaparoscopic ovarian biopsy with chromatin study in premature ovarian failure

Se realizó biopsia de ovario translaparoscópica en 17 pacientes con falla ovárica prematura (FOP), de junio de 1986 a junio de 1988, la edad de las pacientes varió de 17 a 35 años, el diagnóstico se hizo en base a la presencia de amenorrea acompañada de hipoestrogenismo hipergonadotrópico. Se practicó cariotipo de 12 pacientes y se detectaron dos casos de mosaicismo : 46XX/45XO y 46Xi/45XO. El resultado anatomopatológico de la biopsia de ovario mostró: 14 casos con estroma ovárico predominante sin folículos, un caso con tejido conjuntivo y fibrosis predominante sin folículos y un caso con tejido ovárico con 20 folículos primarios. La cromatina sexual en gónada se realizó en cinco pacientes, encontrándose dos casos negativos, uno de ellos con cariotipo 46XX y el otro con mosaico 46Xi/45XO. Es posible que la gónada tenga en algunos casos de FOP una línea celular anómala diferente a la somática, siendo la responsable de la no viabilidad del aparato folicular. En vista de lo anterior, este estudio muestra el valor de la biopsia de ovario, con estudio genético de cromatina sexual en gónada en los casos de FOP, para precisar su etiología, pronóstico y su posible tratamiento.