Citogenética de casais inférteis / Cytogenetic of infertile couples

Introdução: A infertilidade é a ausência de gravidez, por um ano ou mais, em um casal jovem e saudável, com vida sexual ativa, sem o uso de medidas anticonceptivas. Aberrações cromossômicas podem explicar a infertilidade ou recorrência de perda gestacional. Homens e mulheres inférteis têm maiores riscos de serem portadores de alguma anomalia cromossômica. A detecção dessa anomalia é de fundamental importância para o diagnóstico da infertilidade, o aconselhamento genético, o tratamento,quando possível, e os cuidados adequados na gestação. Objetivos: Analisar citogeneticamente indivíduoscom anomalias na gametogênese masculina ou feminina e casais que relataram abortos espontâneos, caracterizar o tipo de aberrações cromossômicas encontradas orientaro casal para aconselhamento genético antes da decisão reprodutiva e antes da inclusão do mesmo em algum procedimento de reprodução assistida.Metodologia: Os indivíduos foram selecionados nos Ambulatórios de Genética e de Infertilidade do HU-UFSC. A análise citogenética foi obtida pela cultura de linfócitos do sangue periférico, sendo realizadas técnicasde banda G e banda C. Resultados: Foram estudados: seis casais comhistória de abortos espontâneos, uma paciente com amenorréia secundária, e um paciente com oligospermia. Foram encontradas aberrações cromossômicas em duas mulheres, uma com a translocação Robertsoniana (14;15)e outra com translocação envolvendo a região distal de dois cromossomos X.Conclusões: O estudo confirmou a importância de exames citogenéticos em mulheres com amenorréia secundária e em casais com história de abortos de repetição.

Background: Infertility is the absence of pregnancy during one year or more in a young and healthy couple, with an active sexual life and without the use of contraceptive. Chromosomal abnormalities can explainthe infertility or miscarriage, therefore infertile male and a female have an increased risk to carry a chromosomal abnormality. Detection of such an abnormality is of fundamental importance for the diagnosis of infertility, the genetic counseling, a possible treatment, and an appropriate care during pregnancy. Methodology: The patients were selected from the Outpatient Genetic and Infertility at HU-UFSC. The cytogenetic analysis was carried out on a lymphocytes culture of peripheral blood with GTG and CBG banding. Results: Were studied: six couples who had at least two or more spontaneous abortions, one woman with secondary amenorrhea, and one man with oligospermia. Chromosomal abnormalities were detected in two women. One with a Robertsonian translocation (14;15) and one with a translocation involving the distal region of two X chromosomes. Conclusions: The study demonstrated the importance of the cytogenetic studies in woman with secondary amenorrhea and in couples with repeated abortions.

Clinical and molecular studies in a mother and son with Xp22.3 deletion

Estudamos um paciente que apresentava baixa estatura, retardo mental moderado, convulsöes, ictiose, anosmia e hipogonadismo hipogonadotrópico (Síndrome de Kallmann). A análise citogenética identificou a translocaçäo X;Y (Xp22.3;Yq11) de origem materna. Os resultados do estudo molecular foram compatíveis com uma síndrome de genes contíguos. A diminuiçäo do ângulo carpal na mäe e as deformidades do côndilo medial da tibia em ambos relacionam essas anormalidades ao segmento cromossômico perdido do cromossomo X.

Doenca autossomica do rim policistico do adulto: heterogenidade clinica e perspectivas futuras / Autosomal dominant polycystic kidney disease in the adult: clinical heterogenity and future perspectives

Revisao bibliografica sobre doenca autossomica do rim policistico do adulto mostrando os achados clinicos e correlacionando com o estudo genetico da doenca. O reconhecimento da doenca na fase pre sintomatica e fundamental para o manuseio clinico precoce. Considera-se que varias complicacoes que ocorrem precocemente na doenca nao estao sendo tratadas porque os individuos afetados nao estao sendo diagnosticados, apesar de apresentarem uma historia familiar positiva. Os pacientes do sexo masculino apresentaram uma evolucao mais rapida da disfuncao renal, assim como as mulheres que apresentavam um maior numero de cistos hepaticos

Citogenética: fundamentos e aplicaçäo clínica; parte I e parte II

A citogenética humana tem se firmado como um meio de alto valor diagnóstico de muitas patologias e como recurso em medicina preventiva, através do aconselahmento genético. Este trabalho apresenta os fundamentos da citogenética e sua importância clínica