RESUMO
El síndrome febril sin foco en menores de 36 meses es una entidad que representa el 10-25 % de las consultas por fiebre en urgencias, siendo causa frecuente de internación. Presenta un dilema diagnóstico para el pediatra. Presentamos una actualización del tema y propuesta de guía de atención
The fever without source syndrome in children under 36 months of age represents 10-25% of emergency room visits due to fever, being a frequent cause of hospitalization. It presents a diagnostic dilemma for the pediatrician. We present an update on this issue and propose a care guideline
Assuntos
Lactente , Febre de Causa DesconhecidaRESUMO
Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardopatia hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acumulo de glucógeno lisosomal principalmente en el corazón y músculo esquelético ocasiona la mayoría de la sintomatología clínica. En este paciente la hipotonía generalizada, macroglosia, debilidad en el llanto y la confirmación ecocardiográfica de una miocardiopatía hipertrófica biventricular fueron el punto inicial para la sospecha clínica de la enfermedad que, junto a la elevación de encimas musculares y hepáticas, condujo al estudio de alfa-glucosidasa ácida (AGA) que confirmo el diagnóstico. Desde el 2006 existe terapia de reemplazo enzimático que permite mejorar la sobrevida y la calidad de vida si el diagnóstico se realiza precozmente.