Enfermedad de Fabry. Manejo anestésico en trasplante renal, a propósito de un caso / Fabry disease. Anesthetic management in kidney transplant, report of case

INTRODUCTION: Fabry disease (FD) also known as Anderson Fabry disease is a rare disorder linked to the X chromosome, which produces mutations in the coding of the GLA gene involved in the production of the enzyme -galactosidase A, whose complete or partial deficiency leads to the intracellular accumulation of globotriaosylceramide and glycosphingolipids. CLINICAL CASE: We present the case of a 39 year old female patient admitted to hospital with a diagnosis of terminal chronic kidney disease of 8 years of evolution as a possible cause of nephropathy, Fabry disease diagnosed in a patient, after detailed studies, kidney transplantation is considered for improvement of your lifestyle. DISCUSSION: Patients with Fabry disease should be considered as high risk surgical and anesthetic should have a strict assessment and evaluation of cardiovascular and respiratory function, to anticipate the complications associated with reperfusion of the transplanted organ. CONCLUSION: The use of balanced or intravenous modality has been described among the anesthetic possibilities without reaching a consensus so far, however the two modalities can be used and their analgesic management can be performed with plexus blocks or regional anesthesia.

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Fabry (FD) también conocida como enfermedad de Anderson Fabry es un trastorno raro ligado al cromosoma X, que produce mutaciones en la codificación del gen GLA partícipe en la producción de la enzima α-galactosidasa A, cuya deficiencia completa o parcial conduce a la acumulación intracelular de globotriaosilceramida y glicosfingolípidos. CASO CLÍNICO: Se presenta el caso de una paciente femenina de 39 años de edad ingresada a hospitalización con diagnóstico de enfermedad renal crónica terminal de 8 años de evolución como posible causa de nefropatía, enfermedad de Fabry diagnosticada en paciente, tras estudios detallado se considera trasplante renal para mejora de su estilo de vida. DISCUSIÓN: Los pacientes con enfermedad de Fabry deben ser considerados como de alto riesgo quirúrgico y anestésico, deben contar con una estricta valoración y evaluación sobre la función cardiovascular y respiratoria, para así preveer las complicaciones asociadas a la reperfusión del órgano trasplantado. CONCLUSIÓN: Se han descrito entre las posibilidades anestésicas el uso de modalidad balanceada o intravenosa sin llegar aún a un consenso hasta el momento, sin embargo, las dos modalidades pueden ser utilizadas y su manejo analgésico se puede realizar con bloqueos del plexo o anestesia regional.

Consideraciones anestésicas en hipercapnia intraoperatoria, a propósito de un caso / Case report: Anesthetic considerations in intraoperative hipercapnia

Hypercapnia during the intraoperative period is one of the relevant conditions for the anesthesiologist, which can even condition the anesthetic technique, in case of an eventual complication. Where ventilatory monitoring and the interpretation of said disorder allows to diagnose, plan and treat the physiological consequences in the patient. We present the case of a 20 year old patient, scheduled for orthognathic surgery for diagnosis of mandibular body fracture, without added pathologies, no chest trauma, no ventilation disorders. It is presented with the objective of discussing the different considerations to be taken before the progressive establishment of hypercapnia, its causes, consequences and its management.

La hipercapnia durante el intraoperatorio es una de las condiciones relevantes para el anestesiólogo, la cual puede incluso condicionar la técnica anestésica ante una eventual complicación. Donde la monitorización ventilatoria y la interpretación de dicho trastorno permite diagnosticar, planificar y tratar las consecuencias fisiológicas en el paciente. Presentamos el caso de una paciente de 20 años programada para cirugía ortognática por diagnóstico de fractura de cuerpo mandibular, sin patologías añadidas no traumas torácicos, no trastornos de ventilación. Se presenta con el objetivo de discutir las diferentes consideraciones a tomar ante la instauración progresiva de hipercapnia sus causas, consecuencias así como su manejo.