Enfermedad crónica ampollosa de la infancia por IgA lineal

Introducción. Se comunica un caso clínico de enfermedad ampollosa crónica de la infancia por IgA lineal; probablemente sea la primera comunicación en México. Caso clínico. Las características clínicas de su inicio fueron en la infancia con presencia de ampollas diseminadas dispuestas en roseta, sin afección del estado general y de evolución crónica. Los datos sugirieron el diagnóstico que se comprobó por biopsia de una lesión y estudio inmunopatológico; en el que aparece la IgA en disposición lineal en la membrana basal epidérmica. El tratamiento de elección es la diamino-difenil-sulfona (DDS), que se administró con éxito al paciente. Se observó remisión y ausencia de las lesiones ampollosas. Conclusión. Primer caso publicado en México con las características clínicas, histopatológicas y de inmunofluorescencia que permiten hacer el diagnóstico con relativa facilidad.

Introduction. To the best our knowledge this the first case of linear IgA chronic bullous dermatosis of infancy reported in Mexico. Case report. The clinical features of the patient: disseminated vesicular lesions in "closter of jewels" configuration, chronic evolution, and good general health, suggested the diagnosis Confirmation was obtained through immunopathologic study of a lesion showing linear IgA deposits in the epidermal basal cell membrane. Treatment with dapsone resulted in control of the disease. Conclusions. The clinical characteristics and immunopathological studies made possible the diagnosis of the disease.

Síndrome de Holt-Oram. Un caso clínico por mutación de novo

Introducción. El objetivo de este trabajo es informar el diagnóstico clínico del síndrome de Holt-Oram (SHO), el ecocardiográfico, el tratamiento neonatal endovascular y la cirugía cardiovascular. Caso clínico. Se informa un caso del SHO "por mutación de novo" en un lactante del sexo femenino con malformación ósea (MO); sindactilia en mano derecha, asociada con cardiopatía congénita (CC), hipoplasia de ventrículo derecho y estenosis pulmonar infundibular con persistencia del ducto arterioso y comunicación interauricular tipo ostium secundum. La mejoría neonatal fue obtenida por plastia endovascular de la arteria pulmonar. Al octavo mes de edad se realizó plastia del tracto de salida del ventrículo derecho; infundibular-anular, con buena evolución. Los antecedentes familiares en consanguíneos, 3 generaciones investigadas con MO y CC única o asociadas, fueron negativos. Se discute la importancia de genes, cromosomas y factores ambientales en la etiopatogenia del SHO por mutación de novo. Conclusión. La cirugía endovascular temprana y la "cardiocirugía electiva-paliativa", permiten en la actualidad una supervivencia en mejores condiciones clínicas y hemodinámicas con pronóstico vital a mediano y largo plazo más favorable.

Introduction. We inform the clinical and echocardiographic findings in a patient with Holt-Oram syndrome (HOS) and the evolution after treatment with cardiovascular surgery. Case report. It was a the novo clinic case of HOS, in a newborn girl with a bone malformation in the right hand, sindactilia in 2 fingers associated with congenital heart disease: hipoplasia of the right ventricle and lung arterial stenosis, with persistency of the arterial duct and interauricular communication type ostium secundum. The improvement in the newborn was obtained with endovascular plastia of the lung artery and palliative elective surgery at the 8 month of age. Conclusions. Early endovascular and palliative elective surgery permit a better prognosis in the infants with HOS.