Concentración fecal de ácidos grasos volátiles y ácido láctico en pacientes con sindrome de instestino corto / Fecal concentration in volatile fatty acids and latic acids in patients with short bowel syndrome

El sindrome de intestino corto (SIC) está caracterizado por diarrea y mala absorción de nutrientes. Los carbohidratos no absorbidos en el intestino delgado pueden contribuir a la diarrea a través de un efecto osmótico mediado por los propios azúcares sin absorber o por sus productos de fermentación bacteriana. En condiciones de normalidad los ácidos grasos volátiles (AGV) son los principales metabolitos bacterianos, son parcialmente absorbidos por la mucosa colónica estimulando la absorción de sodio y agua el acido láctico esta en muy bajas concentraciones, su absorción es lenta y trabajos experimentales demuestran que puede ocasionar daño a la mucosa colónica. En este trabajo se estudió la composición del agua fecal (pH,Na+,K+, osmolaridad, AGV y ácidos D y L-láctico) de pacientes con SIC comparando los resultados con un grupo control. El agua fecal de los pacientes con SIC mostró una disminución en la concentración de K+, de la relación K+/Na+, y un incremento del gap osmótico. Los AGV fueron los principales aniones orgánicos en las heces de los sujetos controles mientras que el ácido láctico fue el anion preponderante en el agua fecal obtenida de pacientes con SIC. Estos resultados sugieren que este cambio metabólico bacteriano puede contribuir a la diarrea observada en los pacientes con SIC.

Sindrome de Waardenburg-Klein. / Waardenburg-Klein syndrome

Presentamos dos observaciones del sindrome de Waardenburg-Klein. El primero pertenece a una familia en la que tambien estan afectados el padre y una hermana. El padre presenta encanecimiento prematuro y total (equivalente del mechon blanco) y la hermana muestra un iris heterocromico pero no total sino en semiluna y polidactilia. El segundo es un caso aislado. Ambos asocian los sintomas cardinales integrantes del sindrome: mechon de pelo blanco en la zona frontal, heterocromia del iris, sordomudez y acromias tegumentarias. Son los primeros casos que registra la bibliografia dermatologica argentina, oportunidad para realizar revision de la clinica patogenia, histopatologia y diagnosticos diferenciales de este peculiar sindrome

Dermatosis ampollar cronica benigna del nino. / Benign chronic bullous dermatosis of children

La dermatosis ampollar cronica benigna del nino es clinica e histopatologicamente una afeccion muy similar al penfigoide ampollar.Su diferenciacion puede realizarse unicamente con estudios inmunopatologicos. Presenta dos patronen es inmunofluorescencia directa: 1) negatividad para inmunoglobulinas y complemento, y 2) deposito de IgA de disposicion lineal. Presentamos dos observaciones: la primera, nina de 5 anos, con respuesta optima a corticoides y sulfonas, inmunopatologia negativa; la segunda, varon de 6 anos, cuya dermatosis evoluciona ininterrumpidamente desde el sexto dia del nacimiento. Solo respondia a dosis altas de corticoides. La inmunofluorescencia directa fue negativa

Glioma nasal. / Nasal glioma

Se realiza estudio clinico, histopatologico, patogenico del glioma nasal. Tumoracion benigna de facil diagnostico. Se contraindica la biopsia, propiciandose el estudio de la pieza quirurgica. Se presenta una observacion en un nino que presenta el glioma acantonado en su sitio tipico. Se clasifica como forma cutanea o extranasal, no se comprobo conexion cerebral

Glucagonoma. / Glucagomona

El glucagonoma, tumor maligno, originado en las celulas alfa del pancreas produce un sindrome caracterizado por perdida de peso, anemia, diabetes y lesiones cutaneas tipicas denominada eritema necrolitico migratorio. En este trabajo se revisa la bibliografia, destacando los trabajos de Mallinson y colaboradores, Wilkinson y Sweet. Se puntualizan los hechos clinicos y laboratoriales que permiten orientar el diagnostico y se hace aporte de una observacion personal en la que solamente falta la demostracion de la hiperglucagonemia para poder asegurar el diagnostico. Se revisan otros elementos importantes para el diagnostico: celiaco - mesenteriografia, wirsungrafia, tomografia computada del pancreas, biopsia de metastasis. La terapeutica se planifica de acuerdo al estado de la tumoracion: extirpacion total en la forma localizada y streptozotocina para la forma diseminada o metastasica