Encuesta de ioduria como control de la ingesta de iodo / Survey on urinary iodine as iodine intake control / Pesquisa de iodúria como um controle da ingestão de iodo

Desde 1964, año en que se incorporó iodo a la sal de mesa, ha disminuido notoriamente el bocio endémico en Uruguay. Por haberse modificado con posteridad, en dos oportunidades la proporción del iodo en la misma, se tornó imprescindible reevaluar los niveles de la ingesta poblacional siguiendo las recomendaciones de la OMS. Los objetivos de este estudio fueron evaluar los niveles de iodo en la población a través de las iodurias, seleccionar la mejor forma de expresar su excreción y estudiar la relación de las mismas con el sodio urinario. Se analizaron 491 muestras de orina de niños en edad escolar, de nueve departamentos del Uruguay y se determinó iodo, sodio y creatinina. Se observó una mediana de 0,248 mg/L de iodo, valor adecuado según las recomendaciones de la OMS (0,100-0,300 mg/L), una distribución no paramétrica de la ioduria expresada como cociente de Iodo/ creatinina en mg/g que discrimina mejor los valores atípicos respecto de la expresión de iodurias en mg/L, una pobre relación entre la excreción de iodo y el sodio, (r2=0,199) lo que indica que su aporte no es exclusivo de la sal de mesa y un predominio de excreción más elevado en los niños de menor edad respecto de los mayores.

The presence of endemic goiter in Uruguay has decreased markedly since the addition of iodine to table salt in 1964. It was essential to evaluate the population levels of iodine intake accordingly to WHO specifications, since iodine support to the table salt has been modified twice. The aims of this study were to evaluate the levels of iodine in the population through the urinary iodine levels, select the best way to express their excretion and study the relationship thereof with urinary sodium. Four hundred ninety- one urine samples were analyzed from school children from nine states of Uruguay and sodium, creatinine and iodine were measured. The iodine median was 0.248 mg/L, an adequate value according to WHO specifications (0.100-0.300 mg/L). The expression of urinary iodine as the ratio between urinary iodine and urinary creatinine (mg/g) had a non-parametric distribution that discriminate the atypical values better than the urinary iodine (mg/L). The relationship between iodine excretion and sodium was poor (r2=0.199), indicating that the input of iodine does not come exclusively from table salt. Younger children had a greater excretion than older ones.

Desde 1964, quando o iodo foi adicionado ao sal de mesa, diminuiu acentuadamente o bócio endêmico no Uruguai. Por ter sido modificada posteriormente, em duas oportunidades, a proporção do iodo no mesmo, tornou-se essencial reavaliar os níveis de ingestão da população seguindo as recomendações da OMS. Os objetivos deste estudo foram avaliar os níveis de iodo na população através das iodúrias, selecionar a melhor maneira de expressar sua excreção e estudar a relação das mesmas com o sódio urinário. 491 amostras de urina de crianças em idade escolar, de nove departamentos do Uruguay foram analisadas, determinando-se iodo, sódio e creatinina. Foi observada uma mediana de 0.248 mg/L de iodo, valor apropriado de acordo com as recomendações da OMS (0.100-0.300 mg/L), também uma distribuição não paramétrica expressa como quociente de iodo/creatinina em mg/g que discrimina de uma maneira melhor os valores atípicos para a expressão de iodúrias em mg/L, uma pobre relação entre a excreção de iodo e de sódio, (r2=0,199 ), indicando que a sua contribuição não é exclusiva do sal de mesa e uma predominância de excreção maior nas crianças mais novas em relação às maiores.

Primeros resultados del Plan Piloto de Pesquisa Neonatal de Hemoglobinopatías en Uruguay / Newborn Screening Pilot Program of Hemoglobinopathies: first results in Uruguay / Primeiros resultados do Plano Piloto de Pesquisa Neonatal de Hemoglobinopatías no Uruguai

Las hemoglobinopatías son los trastornos monogénicos más frecuentes y son causa de importante morbilidad y mortalidad en el mundo. En enero de 2013 el Laboratorio de Pesquisa Neonatal comenzó un programa piloto destinado a conocer la incidencia de estas patologías en la población uruguaya, orientado a disminuir su impacto mediante un tratamiento precozmente instituido. En este trabajo se presentan los resultados encontrados mediante el plan piloto de pesquisa neonatal de hemoglobinopatías entre enero de 2013 y diciembre de 2014. Durante este período se procesaron muestras de sangre en papel de filtro tomadas a las 40 h de vida de todos los recién nacidos dentro del territorio uruguayo. Se analizaron mediante HPLC-CE (Variant Nbs, BIORAD). Se encontró una incidencia de 1/26.000 casos patológicos y 1/180 portadores. La incidencia de portadores encontrados por departamento concuerda con la tasa de población afrodescendiente estimada en el último censo.

Hemoglobinopathies are the most frequent monogenic disorder and cause an important worldwide morbidity and mortality. In January 2013, the Newborn Screening Laboratory started a Pilot Program with the objective to know the incidence of these diseases in the Uruguayan population, in order to decrease the impact of these pathologies with implementation of early treatment. The Newborn Screening Pilot Program for Hemoglobinopathies is presented in this paper through the results obtained during the January 2013 to December 2014. During this period, dried blood spots taken from all newborns within 40 hrs. of life in Uruguay were processed. The samples were analyzed with HPLC-CE (Vaniant Nbs, BIORAD). An incidence of 1/26,000 for pathologic cases and 1/180 carriers for some hemoglobin variants was found. The incidence of carriers found by department correlates with the afro descendant population rate from the last census.

As hemoglobinopatias são as doenças monogênicas mais frequentes e causam significativa morbidade e mortalidade em todo o mundo. Em janeiro de 2013, o Laboratório de Pesquisa Neonatal iniciou um programa piloto objetivando conhecer a incidência dessas doenças na população uruguaia, encaminhado a reduzir seu impacto através de tratamento instituído precocemente. Neste trabalho são apresentados os resultados achados pelo programa piloto de triagem neonatal das hemoglobinopatias entre janeiro de 2013 e dezembro de 2014. Durante este período foram processadas amostras de sangue em papel de filtro, coletadas nas primeiras 40 horas de vida de todos os recém-nascidos, dentro do território uruguaio. Elas foram analisadas por HPLC-CE (Variant Nbs, BIORAD). A incidência encontrada foi de 1/26.000 casos patológicos e 1/180 portadores. A incidência de portadores encontrados por departamento está de acordo com a taxa de população afrodescendente estimada no último censo.

Hipotiroidismo congénito, un tema vigente. ¿Qué pasa con prematuros y gemelares? / Congenital hypothyroidism, a theme force. What about premature and twin?

El hipotiroidismo congénito (HC) fue la primera enfermedad estudiada en Uruguay por un Programa Nacional de Pesquisa Neonatal (PNPN) de forma obligatoria, a partir del decreto 183/94. El no tratamiento oportuno del HC causa severo retardomental y físico, por lo que la implementación de la pesquisa así como el tratamiento tuvieron buena acogida en los ámbitos de pediatría y endocrinología. Desde el comienzo se observó que los niños prematuros, y/o con retardo de crecimiento podían dar falsos negativos, por lo que se comenzó a solicitar una segunda muestra a los 20 días de nacidos. Posteriormente, y a propósito de un caso, se comenzóa solicitar también una segunda muestra a los gemelares. El propósito del presente trabajo es presentar los casos de HC detectados que en la primera muestra dieron negativos y se detectaron en la segunda muestra...

Sistema nacional de pesquisa neonatal en Uruguay / National system of newborn screening in Uruguay

En la década del 60 se gestó la idea de detectar enfermedades prevenibles, modificando los factores ambientales para atenuar el curso natural de la enfermedad. Muchos países en América en la década del 90 comenzaron sus programas, Uruguay entre ellos. Hoy el Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal en este país es una realidad. Se detectan de forma obligatoria 4 enfermedades y defectos de la audición. Además está en marcha un programa piloto por Espectrometría de Masa para 20 enfermedades: aminoacidopatías, defectos de la beta oxidación y acidemias orgánicas. Se presentan los algoritmos utilizados y los resultados obtenidos en nuestro país.

In the 60’s, it was conceived the idea of detecting preventable diseases, modifying environmental factors to attenuate the disease natural course. In Latin America, many countries started their programs in the 90’s and Uruguay was one of them. Nowadays, the National Newborn Screening Program is a reality in this country. The detection of four diseases is mandatory as well as hearing defects. There is also an ongoing pilot program using mass spectrometry to detect 20 diseases: aminoacidopathies, beta-oxidation defects and organic acidemias. This work presents the algorithms used and the results obtained in our country.

Estudio de toxoplasmosis en la Unidad de Perinatología del BPS en el período 1991-1996 / Study of toxoplasmosis at the Unit of Perinatology of the BPS for the period 1991-1996

El objetivo del presente estudio fue indagar las posibilidades de la prevención de la toxoplasmosis connatal mediante el seguimiento seroinmunológico de la embarazada con tratamiento de los casos recientes y agudos (seroconversiones), y mediante la difusión de medidas preventivas, en el ámbito de la Unidad de Perinatología del Banco de Previsión Social (BPS). La prevalencia de la infección para el período agosto de 1991 - marzo de 1998, fue de 52,7 por ciento en 16.936 gestantes, medida por la presencia de anticuerpos con la reacción de aglutinación del látex para toxoplasmosis (AL). De 8.925 embarazadas con reacciones positivas a la AL, 137 presentaron también títulos altos de IgM específica. En estos casos fue imposible determinar si la infección sucedió antes o durante la gestación, ya que en numerosas ocasiones se constató la persistencia de índices elevados en esta reacción durante períodos prolongados. En otras 14 embarazadas, se apreció además seroconversión, signo inequívoco de infección durante el embarazo. Noventa y una de las madres pertenecientes a estos dos grupos fueron tratadas con espiramicina, pirimetamina - leucovorín, o con una combinación de ellas. Todas fueron controladas clínicamente. De 120 niños nacidos, 116 fueron clínicamente sanos y sin IgM antitoxoplásmicas, dos presentaron IgM antitoxoplásmicas (índice de infección connatal) y dos no presentaron IgM especificas, pero si ecografías transfontanelares alteradas. Además, dos fetos fueron abortados sin realizarse diagnóstico de causa, ocurrió una muerte fetal por toxoplasmosis y tres muertes neonatales por toxoplasmosis (dos sin tratamiento antitoxoplásmico, otro con tratamiento incompleto). La incidencia de la toxoplasmosis para el período de estudio, fue entonces de 0,82 por ciento. Se observó una concordancia de 87,7 por ciento entre la AL y la aglutinación directa para toxoplasmosis de Desmonts y Remington (AD). Se destacan como elementos con muy amplio margen para ser mejorados antes de iniciar un plan preventivo contra la toxoplasmosis connatal la capacidad de captación precoz de la embarazada, que fue de sólo 18 por ciento en el primer trimestre, para la Unidad de Perinatología del BPS...