Resultados del diagnóstico prenatal cromosómico en Ciudad Habana: período octubrede 1996-abril de 1999 / Results of prenatal chromosomal diagnoses in the City of Havana

Durante el período comprendido desde octubre de 1996 hasta abril de 1999 se realizaron un total de 1 191 estudios cromosómicos prenatales. La indicación más frecuente fue la avanzada edad materna (70,36 porciento del total de casos). Se diagnosticaron 47 fetos con anomalías cromosómicas, incluyendo 17 casos con síndrome de Down, 10 con reordenamientos cromosómicos estructurales y 13 mosaicos, entre otros. Aunque la mayor cantidad de resultados positivos se encontraron en el grupo de gestantes con avanzada edad, los grupos de mayor riesgo fueron los que se estudiaron por ser un padre portador de reordenamiento cromosómico balanceado y también por hallazgos ultrasonográficos de malformaciones fetales frecuentemente asociadas con enfermedades cromosómicas. La totalidad de parejas en las que se encontraron resultados de fetos con desbalances cromosómicos optaron por realizarse interrupciones de los embarazos, después de recibir la información correspondiente en consultas especializadas, siguiendo el principio del asesoramiento genético no directivo

Mixoploidía diploide-tetraploide: primer reporte en nuestro medio / Diploid-tetraploid mixoploidy: first report in our environment

Se presenta un caso de mixoploidía diploide-tetraploide, con ligeros signos clínicos pertenecientes a esta condición de la poliploidía en humanos. Estudios citogenéticos a partir de cultivos de sangre periférica y fibroblastos de piel permitieron establecer lafórmula cromosómica 46,XX/92XXXX en la paciente. Se realiza correlación fenotipo-cariotipo, así como su presentación clínica. Este estudio de casos ayuda a enriquecer el conocimiento sobre esta condición, contribuye a su mejor diagnóstico y a dilucidar la etiología de síndromes malformativos inespecíficos

Estudio citogenético en parejas con abortos espontaneos y pérdidas fetales a repetición / Cytogenetic study in couples with spontaneous abortions and repeated fetal loss

Diferentes investigadores han coincidido en que las parejas que presentan abortos espontáneos recurrentes, niños previos con malformaciones múltiples y/o muertes fetales, tienen una relativa alta frecuencia de reordenamientos cromosómicos balanceados. Se estudiaron 562 parejas con antecedentes de abortos espontáneos y pérdidas fetales recurrentes: se detectaron 17 casos positivos para una frecuencia de portadores en la población estudiada de 3,02 %. Se les ofreció asesoramiento genético a todos los casos portadores de alteraciones cromosómicas sobre los riesgos en futura descendencia