Síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID) / Syndrome keratitis, ichthyosis and deafness (KID)

El síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID) es una displasia ectodérmica poco frecuente que se transmite con un patrón de herencia autosómica dominante, sin embargo la mayoría de los casos son esporádicos. Se debe principalmente a mutaciones del gen GJB2, que codifica la conexina 26. Se caracteriza por presentar eritroqueratodermia, sordera neurosensorial, queratitis vascularizante, hiperqueratosis palmo-plantar y alopecia. Otras manifestaciones son hipohidrosis, distrofia ungueal, anomalías dentarias, susceptibilidad a infecciones y riesgo aumentado de desarrollar carcinoma de células escamosas. En el presente trabajo se realiza una revisón bibliográfica de este cuadro, enfatizando las características clínicas, métodos diagnósticos y tratamientos disponibles hasta la actualidad.

Syndrome keratitis, ichthyosis and deafness (KID) is a rare ectodermal dysplasia with autosomal dominant inheritance pattern, and sporadic presentation in most cases. It is mainly due to mutation in the GJB2 gene encoding connexin 26. It is characterized by erythrokeratodermia, sensorineural deafness, vascularizing keratitis, alopecia and palmoplantar hyperkeratosis. Other manifestations are hypohidrosis, nail dystrophy, dental anomalies, susceptibility to infections and risk of squamous cell carcinoma. In this paper a bibliographic revison of KID syndrome is made, emphasizing the clinical features, diagnosis and treatment methods available to date.

Calcinosis cutis idiopática: presentación de 8 casos / Idiopathic calcinosis cutis: report of 8 cases

La calcinosis cutis idiopática (CCI) es una afección dermatológica poco frecuente en pediatría, caracterizada por la presencia de nódulos cutáneos calcificados, sin evidencia de lesiones tisulares previas o defectos metabólicos subyacentes. Afecta por igual a ambos sexos y su tratamiento depende del grado de compromiso estético o funcional. Presentamos 8 niños con lesiones de CCI. Hubo un leve predominio de afectación del sexo femenino, y la edad promedio de presentación fue de 5 años. Las lesiones se ubicaron preferentemente en la cara, en coincidencia con lo relatado en la literatura. Si bien es una patología benigna, existen muchos diagnósticos diferenciales, por lo que creemos que publicar nuestra experiencia podría ayudar a considerar su diagnóstico en la práctica diaria y así evitar la realización de estudios complejos innecesarios.

Idiopathic calcinosis cutis (ICC) is a rare pediatric condition characterized by the presence of skin calcified nodules without evidence of previous tissue injury or underlying metabolic defects. It affects both sexes equally and treatment depends on the aesthetic or functional compromise. We herein present 8 children with lesions of ICC. A slight female predominance was observed and the median age of presentation was 5 years. Lesions were located mainly on the face, in accordance with the reported data in the literature. Although it is a benign disease, many differential diagnoses must be considered, therefore we believe that publishing our experience may help to consider its diagnosis in daily practice and avoid performing unnecessary complex studies.

Quites de milium eruptivos en la infancia en la infancia / Eruptive milia in childhood

Los quistes de milium son pápulas milimétricas, de color blanco-amarillentas, que histológicamente corresponden a pequeños quistes revestidos por epitelio plano estratificado con queratina lamelar ortoqueratótica en su interior. Cuando se presentan de manera súbita y con un número o extensión mayores de lo esperado para ser considerados como quistes de milium primarios benignos, se denominan quistes de milium eruptivos (QME). Presentamos 6 pacientes pediátricos (5 varones y una mujer) queconsultaron por esta patología, a una edad media de 10 años, con lesiones bilateraleslocalizadas predominantemente en zona malar, que tenían un tiempo de evoluciónmedio de 16 meses. Cuatro casos fueron QME idiopáticos y dos correspondieron a laforma familiar. En cuatro pacientes se indicó control evolutivo y hubo remisión espontánea de las lesiones en la mitad de ellos. Destacamos la rareza de esta forma de quistes de milium primarios, más aún su ocurrencia en la infancia, así como la importancia de su diagnóstico certero para evitar tratamientos agresivos innecesario...

Pseudoacné de la línea transversa nasal: variedades de presentación / Pseudoacné transverse nasal line: varieties of presentation

El pseudoacné de la línea transversa nasal (PLTN) es un cuadro benigno, no asociado a patología sistémica, que se caracteriza por la presencia de lesiones similares a las del acné en la unión de los tercios medio e inferior del puente nasal, sitio que anatómicamente corresponde a la zona de unión de los cartílagos nasales alares y triangulares. En esta área anatómica han sido descriptas líneas de color piel, hipo o hiperpigmentadas, con o sin atrofia, que en su trayecto pueden desarrollar quistes de milium, comedones, pápulas y/o pústulas. El diagnóstico de PLTN debe ser considerado en todo paciente con una pápula de evolución crónica o quistes de milium en la línea transversa nasal, especialmente si tiene antecedentes de frotamiento de la nariz o rinitis alérgica. Presentamos 10 pacientes, 9 pediátricos y un adulto, con lesiones en la línea transversa nasal. Las diferentes manifestaciones clínicas observadas fueron pápulas, comedones, quistes de milium y/o hipopigmentación. Concluimos que las lesiones en la línea transversa nasal son más frecuentes que lo descripto en la literatura y que existe un espectro clínico muy amplio, que va desde una mínima hipopigmentación lineal hasta la presencia de lesiones quísticas. Algunos autores, al igual que nosotros, se replantean el nombre de esta entidad por la presencia de comedones.

Pseudoacne of the nasal crease is a benign isolated condition, characterized by lesions that resemble acne at the junction of the middle and lower thirds of the nose, known as nasal crease, that anatomically corresponds to the site of union of the alar and triangular nasal cartilages. Different types of lesions have been described in this area: atrophic lines, hypo or hyperpigmented lines with or whithout atrophy that may develop milium cysts, comedones, papules and/or pustules. Pseudoacne of the nasal crease should be suspected in any individual with chronic papular lesions or milia over the nasal crease, especially when having a history of chronic rubbing of the nose or rhinitis. We present 10 patients (9 children and an adult) with lesions over the nasal crease. Different clinical manifestations observed were: papules, comedones, milium cysts and/or hypopigmentation. We conclude that these clinical presentations are likely much more common than reported in the literature and that a wide spectrum of lesions exists, ranging from a minimal hypopigmented crease to cystic lesions. Considering the common finding of comedones, we also suggest -as well as other authors- that the name pseudoacne should be revised.