Hipertrofia grave del ventrículo derecho secundaria a estenosis valvular pulmonar en lactante mayor con síndrome de Noonan: reporte de caso / Severe right ventricular hypertrophy secondary to pulmonary valve stenosis in an older infant with Noonan syndrome: a case report

Introducción: El Síndrome de Noonan se caracterizada por alteraciones del crecimiento, retraso psicomotor y mental, dismorfia facial, alteraciones musculo-esqueléticas y alteraciones cardíacas hasta en el 80 % de los pacientes, miocardiopatía hipertrófica 30%, estenosis valvular pulmonar 50 % y defectos septales, estenosis de ramas pulmonares, tetralogía de Fallot o coartaciones aórticas. Caso clínico: lactante de 8 meses con hipertelorismo, ptosis palpe-bral, orejas con implantación baja, cuello corto y escoliosis. Se presenta con cianosis y disnea asociada a hipotonía muscular. Peso: score Z: -3, talla: score Z: -3, a la auscultación cardiaca: soplo meso-sistólico grado 4/6 en segundo espacio intercostal izquierdo, línea para-esternal. En el ecocardiograma se observa estenosis pulmonar valvular de grado moderado (gradiente sistólico de 52 mmHg) y dilatación del tronco arterial pulmonar. Evolución: Se efectúa cateterismo cardíaco con evidencia estenosis valvular pulmonar grave, reacción infundibular, hipertrofia del ventrículo derecho, apertura valvular en domo y conducto arterioso persistente filiforme "tipo E", estos hallazgos justificaban el desarrollo de hipertrofia cardíaca. Se realizó una valvuloplastia pulmonar con balón que mejoró las presiones cardíacas. Conclusiones: Las alteraciones cardíacas presentes en un lactante con síndrome de Noonan fueron: Hipertrofia biventricular, hipertensión pulmonar, estenosis valvular pulmonar, conducto arterioso persistente.

Introduction: Noonan syndrome is characterized by growth disorders, psychomotor and mental retardation, facial dysmorphia, musculoskeletal disorders, and cardiac disorders in up to 80% of patients, hypertrophic cardiomyopathy in 30%, pulmonary valve stenosis in 50%, septal defects, pulmonary branch stenosis, tetralogy of Fallot, and aortic coarctations. Clinical case: 8-month-old infant with hypertelorism, palpebral ptosis, low-set ears, short neck, and scoliosis. It presents with cyanosis and dyspnea associated with muscle hypotonia. Weight: Z score: -3, height: Z score: -3, on cardiac auscultation: mid-systolic murmur grade 4/6 in the second left intercostal space, parasternal line. The echocardiogram shows moderate valvular pulmonary stenosis (52 mmHg systolic gradient) and dilatation of the pulmonary arterial trunk. Evolution: Cardiac catheterization was performed with evidence of severe pulmonary valve stenosis, infundibular reaction, right ventricular hypertrophy, dome valve opening, and "type E" filiform patent ductus arteriosus. These findings justified the development of cardiac hypertrophy. Pulmonary balloon valvuloplasty was performed, which improved cardiac pressure. Conclusions: The cardiac alterations present in an infant with Noonan syndrome were biventricular hypertrophy, pulmonary hypertension, pulmonary valve stenosis, and patent ductus arteriosus.

Miocardiopatía Restrictiva: Presentación de un caso en pediatría Reporte de Caso / Restrictive Cardiomyopathy: Presentation of a case in pediatrics

Introducción: La miocardiopatía restrictiva (MR) es una entidad poco frecuente y de mal pronóstico en pacientes pediátricos. Se considera la variante menos habitual dentro de las miocardiopatías y en la mayoría de los casos su etiología es desconocida. Tiene un pronóstico grave, salvo que pueda llevarse a cabo un trasplante cardíaco. Caso: Niño de 1 año de edad, con antecedentes de infecciones respiratorias y disnea con la succión del seno materno. Fue ingresado con disnea, cianosis y edema. Al examen físico se describe la presencia de un soplo sistólico grado IV/VI en el borde esternal izquierdo. La frecuencia respiratoria de 60 por minuto, con presencia de tiraje intercostal, subcostal y supraesternal. Con hepatomegalia. Evolución: Laboratorios: presencia de leucocitosis y anemia normocítica normocrómica. En la Rx de tórax cardiomegalia grado IV. En ecocardiograma crecimiento auricular, presencia de foramen oval permeable. La función sistólica conservada con un patrón de relajación restrictivo e hipertensión pulmonar (47 mmHg). La resonancia magnética de corazón reveló el crecimiento de cavidades auriculares; con espesor del miocardio normal. Se manejó como miocardiopatía restrictiva, con furosemida, espironolactona y antiagregantes plaquetarios. Se dio el alta con iguales indicaciones a consulta externa. Conclusión: Los estudios de gabinete como la radiografía y el electrocardiograma pueden arrojar datos importantes para el diagnóstico. El ecocardiograma sigue siendo el mejor estudio para el diagnóstico. El uso de mediciones funcionales como doppler tisular puede ayudar a evidenciar falla diastólica temprana

Introduction: Restrictive cardiomyopathy (RM) is a rare entity with a poor prognosis in pediatric patients. It is considered the least common variant within cardiomyopathies and in most cases its etiology is unknown. He has a dire prognosis, unless a heart transplant can be done. Case: 1-year-old boy, with a history of respiratory infections and dyspnea with suctioning of the mother's breast. He was admitted with dyspnea, cyanosis, and edema. Physical examination describes the presence of a grade IV / VI systolic murmur at the left sternal border. The respiratory rate of 60 per minute, with the presence of intercostal, subcostal and suprasternal pulling. With hepatomegaly. Evolution: Laboratories: presence of leukocytosis and normochromic normocytic anemia. In the chest X-ray cardiomegaly grade IV. In echocardiogram atrial growth, presence of patent foramen ovale. Systolic function preserved with a restrictive relaxation pattern and pulmonary hypertension (47 mmHg). Magnetic resonance imaging of the heart revealed enlargement of the atrial chambers; with normal myocardial thickness. It was managed as restrictive cardiomyopathy, with furosemide, spironolactone, and antiplatelet agents. Outpatient consultation was discharged with the same indications. Conclusion: Cabinet studies such as radiography and electrocardiogram can provide important data for diagnosis. The echocardiogram remains the best study for diagnosis. The use of functional measurements such as tissue Doppler can help to show early diastolic failure