Características del diagnóstico prenatal por hibridación fluorescente in situ en Cuba / Features of the prenatal diagnosis by fluorescence in situ hybridization in Cuba

Introducción: El diagnóstico prenatal mediante la hibridación fluorescente in situ disminuye el tiempo de diagnóstico al no ser necesario el cultivo celular. Objetivo: Describir las características y experiencias del diagnóstico prenatal por hibridación fluorescente in situ en Cuba. Método: En amniocitos in situ se aplicaron sondas CEP y LSI para la detección de aneuploidías de los cromosomas 21,18,13, X y Y y sondas LSI para la detección de deleciones asociadas a síndromes de microdeleción. Resultados: Se remitieron al Centro Nacional de Genética Médica 629 casos de alto riesgo genético. Prevaleció la indicación de alteraciones fetales detectadas por ecografía. En 612 (97 por ciento) casos se obtuvo un diagnóstico satisfactorio, entre ellos, 50 (8,1 por ciento) casos positivos, con predominio del síndrome Down en 26 casos. Se corroboraron por citogenética convencional 312 casos con 98 por ciento de concordancia con los resultados obtenidos por hibridación fluorescente in situ. Se utilizó el líquido amniótico refrigerado para corroborar casos de diagnóstico dudoso obtenido por citogenética y se detectaron 3 fetos con mosaicos cromosómicos, el origen de un cromosoma marcador y la definición del sexo fetal en un caso. Conclusiones: Con la tecnología por hibridación fluorescente in situ el diagnóstico prenatal logra una segura opción de análisis en aquellos casos de embarazos de alto riesgo genético. Debido a limitaciones tecnológicas, la prueba por hibridación fluorescente in situ en células amnióticas en interfase, se ha adaptado a nuestras condiciones, para lograr siempre un diagnóstico seguro con el menor perjuicio posible a la embarazada, el feto y su familia(AU)

Introduction: Prenatal diagnosis by fluorescent in situ hybridization decreases the time of diagnosis not being necessary the cell culture. Objective: To describe the characteristics and experiences of prenatal diagnosis by fluorescent in situ hybridization in Cuba. Method: In in situ amniocytes CEP catheters were applied and LSI for the detection of aneuploidies of the 21,18,13, X and Y chromosomes, and LSI catheters for the detection of deletions associated with microdeletion syndromes. Results: 629 cases of high genetic risk were referred to the National Center of Medical Genetics. There was a prevalence of the indication of fetal abnormalities detected by ultrasound. In 612 (97 percent) cases the diagnosis was achieved in a satisfactory form, among them 50 (8.1 percent) positive cases, with predominance of Down syndrome in 26 cases. There were corroborated 312 cases by conventional cytogenetics with 98 percent of agreement with the results obtained by fluorescent in situ hybridization. It was used the cooled amniotic fluid to corroborate cases of uncertain diagnosis obtained by cytogenetics and there were detected 3 fetuses with chromosomal mosaics, the origin of a marker chromosome and the definition of fetal sex in one case. Conclusions: With the technology by fluorescent in situ hybridization, the prenatal diagnosis achieved a safe analysis option in cases of genetic high-risk pregnancies. Due to technological limitations, the test by fluorescent in situ hybridization in amniotic cells in interphase has adapted to the conditions in order to always achieve a safe diagnosis with the less possible damage to the pregnant women, the fetus and its family(AU)

Niveles de mercurio en cabello de individuos expuestos ocupacionalmente en el área odontológica / Mercury levels in the hair of occupationally exposed individuals in the dental area

En este estudio se establecieron los niveles de mercurio (Hg) en cabello de individuos profesionalmente expuestos en el área odontológica y se contrastaron con las concentraciones mercuriales de un grupo control no expuesto ocupacionalmente al Hg. Las muestras de cabello fueron recolectadas de 15 individuos expuestos y 15 no expuestos, residentes de la ciudad de Maracaibo y zonas circunvencians. Los individuos fueron interrogados a través de una encuesta en relación a datos personales, dirección de habitación, ocupación, alimentación, hábitos, salud, tratamiento médicos, número de restauraciones de amalgama, tratamientos cosméticos en el cabello, etc. Se tomaron 2 cm de cabello distal en la zona occipital del cuero cabelludo de cada individuos, las cuales se almacenaron en bolsas plásticas de cierre hermético a 4§C. Previo al análisis espectrométrico, las muestras se levaron y se desmineralizaron usando microondas. La determinacion exacta, precisa y libre de interferencias de Hg se realizó empleando la espectrometría de absorción atómica por vapor frío. La concentración media de Hg (+- 1 DE obtenida para el grupo expuesto (E) fue 2,07 +- 2,23 (ca. intervalo experimental: 0,13 - 7,91 mg Hg/g) y para el grupo control (C) fue 2,65 +- 2,06 (ca. intervalo experimental): 0,75 - 6,75 mg Hg/g). No se observaron diferencias estadísticamente significativas (p>0,05) entre los niveles de mercurio para los grupos E y C; por lo tanto, el vapor de Hg absorbido en la clínica dental no influyó en el nivel de Hg en cabello del grupo expuesto, debido posiblemente al uso de sistemas de aire acondicionado y buena ventilación que presentaron las clínicas. Los resultados obtenidos en este estudio revelaron que el manejo y uso apropiado de la amalgama dental no altera el nivel de mercurio presente en el cabello del personal que labora en la clínica dental

Parto vaginal en una población de embarazadas con dos y más cesáreas anteriores / Vaginal delivery in a population of pregnant women with two or more previous cesareans

Se reealizó un estudio tipo ensayo clínico prospectivo en el Hospital Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia, Santo Domingo, República Dominicana, desde el 1ero. de Febrero al 30 de Mayo de 1993, en el cual fueron incluidas 60 mujeres con antecedentes de 2 y más cesáreas previas que fueron divididas en 2 grupos, el Grupo A, constituido por 46 pacientes a las cuales se les permitió el parto vaginal y el 76//de ellas lo lograron. El grupo B tuvo 14 pacientes a las que se les permitió el parto vaginal pero terminaron en cesárea. La dehicencia de la cicatriz previa fue mayor en el grupo A con 8 casos para un 17.5//contra 2 casos (14.2//) del grupo B. Cuando la Cesárea anterior fue segmentaria en el grupo A la dehicencia de la cicatriz se presentó en el 19//(8 casos) contra 15.5//(2 casos) del grupo B. El forcep terminal fue utilizado solo en 9 casos (15//). El número de partos anteriores no aumentó de dehicencias, tampoco el número de cesáreas previas. La duración del trabajo de parto fue menor de 12 horas en el 55.1//. La condición al nacimiento no guardó relación con el número de horas de labor de parto ni con el número de cicatrices previas. Hubo sólo 2 casos (3.3//) de niños severamente deprimidos al nacer. No hubo mortalidad materna. Parto vaginal, embarazadas, cesáreas previas, obstetricia

Incidencia de Estreptococos beta hemolíticos en la orofaringe de niños sanos / Incidence of beta haemolityc streptococci in the oropharynx from healty children

Se determina la incidencia del Streptococcus beta hemolítico del grupo A y otros estreptoccos beta hemolíticos en la orofaringe de 231 escolares sanos con edades comprendidas entre 7 y 12 años que acuden a la institución " Fundación del Niño " del estado Zulia, durante el período Octubre 1991 - Julio 1992. La muestra de exudado faringeo es obtenida y colocada en medio de transporte de Cary y Blair, y luego es inoculada en placas de agar sangre de carnero con Kanamicina (atmósfera de anaerobiosis) y en agar sangre de carnero (5-10 por ciento CO2) ambas inacubadas a 35-37 oC, durante 18-24 h. A las colonias compatibles con estreptoccos beta hemolíticos se les realiza un frotis coloreado con la técnica de Gram, si la morfología es compatible con la familia Streptococcaceae se procede a la identificación presuntiva siguiendo la metodología descrita por Facklan y colaboradores. La identificación definitiva se determina por pruebas serológicas empleando la técnica de Slide Strepto Kit. De las 231 muestra estudiadas 76 (32.90 por ciento) resultan positivas, correspondiendo para el grupo B23 (30.20 por ciento), no agrupables 17 (22.37 por ciento), grupo G 15 (19.74 por ciento), grupo A 13 (17.10 por ciento) y grupo C8 (10.53 por ciento). Por otra parte se encuentra que los grupos A, C y no agrupables serológicamente muestran el mayor porcentaje de aislamientos entre las edades de 9 y 10 años, el grupo G se aisla mayormente de escolares entre 7-8 años y el grupo B entre 7-10 años. En relación al sexo no se detecta una marcada variabilidad en los resultados de este estudio

Pronóstico de la puérpera quirúrgica séptica en el Hospital Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia / Pronosis of the septic surgeric puerperian at Hospital Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia

Con el propósito de conocer el pronóstico de la paciente puérpera séptica del Hospital de Maternidad Nuestra Sra. de la Altagracia se estudiaron los expedientes de todas las puérperas quirúrgicas y no quirúrgicas diagnosticadas durante el período de 1 de diciembre del 1989 al 11 de mayo de 1990, en total se estudiaron 86 casos, encontrándose que 33 pacientes (38.4 por ciento ) tuvieron edades entre 20 a 26 años, y el 33.7 por ciento tenían edades entre 13 a 19 años. Es importante señalar que el porcentaje mayor correspondió a pacientes con edades óptimas para la procreación. El embarazo terminó por operación cesárea en el 72.1 por ciento y el diagnóstico más frecuentemente encontrado fue endometritis en un 46.5 por ciento y malo en el 37.2 por ciento , y al revisar la relación entre el diagnóstico y pronóstico vimos que e 13 casos con endometritis (90 por ciento ) de los casos el pronóstico fue malo

Factores de riesgo de infección puerperal / Risk factors in puerperal infections

Se realizó un estudio prospectivo de corte transversal