Monosomía del brazo largo del cromosoma 9 en una paciente con sospecha de Síndrome de Turner. Reporte de caso / Monosomy of long arm or chromosome 9 in patients with suspicion of Turner Syndrome. Case report

Las alteraciones cromosómicas ocurren con una frecuencia de 1 por cada 150 recién nacidos vivos, generalmente no son hereditarias y la mayoría se caracteriza por expresar complejos fenotipos constituidos por malformaciones congénitas asociadas a retardo mental. Entre los portadores de alteraciones numéricas, aquellos con un cromosoma extra son los más frecuentes; las monosomías totales son incompatibles con la vida, excepto la del cromosoma X. Se presenta el caso de una niña de trece días de vida, internada en el servicio de pediatría del Hospital Central del Instituto de Previsión Social, por un cuadro de ictericia, cianosis y distress respiratorio, que ingresa a incubadora con oxígeno. Al examen físico presentó malformaciones congénitas diversas, con sospecha clínica de ser portadora de Síndrome de Turner. Se solicita el estudio cromosómico, el cual es realizado en sangre periférica, observándose en el 5% (3/60) de las células analizadas una deleción de todo el brazo largo de uno de los cromosomas del par 9, en mosaico. El cariotipo resultó 46,XX,[57]/46,XX,del(9)(q11.1 qter)[3]. Se resalta la necesidad de realizar el estudio cromosómico en recién nacidos con malformaciones diversas, para descartar o confirmar el diagnóstico presuntivo, a fin de tomar las medidas de tratamiento pertinentes y brindar el asesoramiento genético adecuado a los padres.

Chromosomal abnormalities occur with a frequency of 1 in 150 live newborns. They aregenerally not hereditary and most of them are characterized by expressing complexphenotypes consisting in congenital malformations associated with mental retardation.Among the carriers of numerical alterations, those with an extra chromosome are themost common and total monosomies are incompatible with life, except that of the Xchromosome. This is the case of a 13-day girl admittedinto a pediatrics service due tojaundice, cyanosis and respiratory distress, entering oxygen incubator. On physicalexamination, the girl presented various congenital malformations with clinical suspicion ofbeing a carrier of Turner syndrome. A chromosomal study, performed in peripheral blood,was requested and a deletion of the complete long arm of one of the chromosomes of pair9, in mosaic, was observed in 5% (3/60) of the analyzed cells. The karyotype was46,XX[57]/46,XX,del(9)(q11.1qter)[3]. The need of chromosomal studies in newbornswith various malformations is highlighted, in order to rule out or confirm the presumptivediagnosis and take the appropriate measures of treatment and provide adequate geneticcounseling to parents.

Monosomía 11 q compatible con síndrome de Jacobsen. Reporte de caso / 11 q monosomy compatible with Jacobson syndrome. Case report

Se reporta el caso de una niña de 13 días de vida, con una deleción distal del brazo largo del cromosoma 11, nacida de madre portadora de un cromosoma marcador y de una inversión pericéntrica de la heterocromatina del cromosoma 9, la cual también se hallaba presente en la propósita. El cariotipo de la niña resultó 46,XX, del(11)(q24 ­11qter), inv 9qh.La madre de la niña, con fenotipo normal, presentó un cariotipo 46,XX/47,XX+mar, inv9qh. El cariotipo del padre de la propósita fue normal. En este reporte destacamos la importancia de realizar el diagnóstico cromosómico en niños portadores de múltiples malformaciones y también la de efectuar el análisis cromosómico a los padres para el pronóstico del caso y asesoramiento genético de la pareja.

This is the case of a 13-day girl with a distal deletion of the long arm of chromosome 11 and a pericentric inversion of the heterochromatin of chromosome 9. Her mother also had a pericentric inversion of the heterochromatin of chromosome 9 and a chromosome marker. The cariotype of the affected girl was 46, XX, del (11) (q24 ­11qter), inv 9qh and the cariotype of the mother, with normal phenotype, was 46,XX,/47,XX+mar, inv 9qh. The mother of the proband had a normal phenotype. This paper highlights the importance of making an accurate chromosomal diagnosis in a child with multiple malformations as well as the importance of making a chromosomal analysis of the parents to make the case prognosis and proper genetic counselling.

Anormalidades cromosómicas en paciente de mal formaciones congénitas con y sin retardo mental / Annual Reports 1992 / Chromosomal abnormalities among patients with congenital malformations with and without mental retardation

The results of a cytogenetic study performed in 523 patients, who were under 18 years of age, were analyzed in order establish the possible causative role of chromosomal anomalies in the occurrence of congenital malfornations with or withuot mental retardation. Conventional staining techniques and chromosomal identification techniques (G and C banding) were used to study the chromosomes. Abuot 48 percent (252)of the total number of patients showed chromosomal aberrations. From these patients, 84.1 percent (212) had complete aneuploidy, homogeneuos or in mosaic (164 corresponded to autosomes and 18 to sexual chromosomes). The remaining 15.9 perent preseted structural aberrations. Our results showed a significant association between abnormal karyotype an malformations with mental retardation

Trisomía parcial del cromosoma 8 / Annual Reports 1992 / Partial trisomy of chromosome 8

Trisomy of chromosome 8 shows a characteristic phenotype which makes clinical diagnosis possible. This abnormality has been attributed to a duplication of the segment 8q22. In this work, it is reported a caseof partial trisomy of chromosome 8 which showed several abnormalities that are similar to those described for complete trisomy 8